אנליזה גנטית ב הריון תכנון: התיאור, מאפיינים והמלצות

תכנון המשפחה הולדה המודרני להתאים באופן מושלם ברצינות. כנות לקראת רכישת המעמד החשוב והאחראי ביותר בחיים - הורה - דורש הגישה המצפונית ביותר. כמובן, אנחנו מדברים על הבריאות של אמהות ואבות לעתיד. להבין שאלה זו תעזור בדיקה רפואית מקיפה, אשר בהכרח כוללת אנליזה גנטית.

כאשר מתכננים הריון לכניעה שלחה לא רק לנשים, אשר בתקופה האחרונה, רופאים, לוחש, שנקרא "starorodyaschimi". היום, מדענים בתחום ההנדסה גנטית הגיעו למסקנה כי אבחנה כזו צריכה גם לקחת נשים מעל 25 שנים של גיל.

בדיקות גנטיות בסיסיות עבור נשים בהריון

במהלך ההריון חשוב מאוד לשלוט לקטוגן השליה. ניתוח גנטי כאשר הריון מתכנן יכול לקבוע ברמה שלה - כי היא קובעת את הסיכוי להפלה ספונטנית, להתפתחות נוספת של ההריון, כמו גם שלה שלילי עבור תת תזונה של העובר או דהייה מוחלטת.

חשוב גם היא ההגדרה של גונדוטרופין כוריוני האנושי. רמת ההורמון הזה כדי לקבוע הריון במועדים המוקדמים ביותר האפשריים. כזה ניתוח גנטי בתכנון הריון (המחיר לא היה כל כך גדול עד כדי סיכון בריאותן ואת החיים של פירורים) מתבצע בנסיוב הדם.

תוצאות המחקר יסייעו-גניקולוג מיילד כדי לברר את מידת האיום של הפסקת הריון, ואת ההסתברות הצפויה של סיבוכים ברחם.

תפקידה של גנטיקה של הריון תכנון העבודה

אנליזה גנטית בבית מתכננים הריון כוללים מחקרים אחרים כדי להעריך את הסיכונים של פתולוגיות שונות כראוי שעלולות להתעורר מרגע ההתעברות היווצרות העובר. העלות של מחקר כזה הוא בדרך כלל המכשול היחיד תנועתם, אך היתרונות, אשר הם נושאים איתם, בהערכת כמעט בלתי אפשרי.

שאלת התועלת של טיפול בילדים בעתיד הוא לא רק את האמא נשאה אותו תשעה חודשים תחת הלבה. עם מחלות תורשתיות והפרעות טרום לידתי, אור מופיע על כל ילד ה -20 הממוצע. באופן טרגי, כדי להבטיח את צאצאיהם העתידיים מלרכוש ליקויים כלשהם יכולים לא זוג אחד. הודע סטייה מסוימת אפריורי רמת התא DNA בלתי אפשרית. בנוסף, הבעיה היא העובדה כי ערכה ניתוח גנטי של דם במהלך תכנון הריון, מראה תוצאות מקובלות, לפעמים אינו מבטיח התפתחויות חיוביות: ההסתברות להתרחשות של מוטציות חדשות של הניבט של תאים הוריים, כולל את הסיכון להתקדמות של גנים תקינים ופתולוגיים , תמיד נשאר.

מי צריך לספק את הניתוח הגנטי מלכתחילה?

היתרונות של ייעוץ גנטי רפואי מעדכן טכניקות אבחון טרום לידתי הוא סייעו בתכנון ההריון ומניעת הלידה של תינוק עם פתולוגיות חשוכות מרפאות.

אין הרבה משפחות צעירות אשר חולמות להיות אצל ההורים בעתיד הקרובים יודעות מה אנליזה גנטית בעת תכנון הריון הוא צריכה ללכת. בנוסף, קבוצות מסוימות של אנשים צריכים להיות מוקרנות גם לפני ההריון הוא חובה. קטגוריות אלה כוללות גברים ונשים בסיכון גנטי, כלומר:

• זוגות, שבו יש היסטוריה של לפחות אחד מבני הזוג מציגים מחלה קשה במשפחה;
• אחד מבני הזוג, בהיסטוריה של אילן היוחסין שהיו מקרים של גילוי עריות מקום;
• נשים שיש להן הפלות, מולידים תינוקות מתים או בעלי אבחנה של "עקר" בלי אבחנה רפואית שהוקמה במיוחד;
• הורים הם מזוהמים בקרינה, כימיקלים מזיקים;
• נשים וגברים שצרכו אלכוהול בזמן אמצעי התעברות או מינון טרטוגניות מה שעלול לגרום למום בעובר.

באיזה גיל צריך להיבדק על פגמים בכרומוזומים?

כמה עולה ניתוח גנטי בעת תכנון הריון, ונשים יודעות פחות מ 18, והם מעל גיל 35, ולגברים, שחצו את הסף של בן 40. כפי שכבר הוזכר, את הסיכון של מוטציות בגנים פרטיים ועליית תאי DNA ב סדרת חשבונית עם כל שנה שחולפת.

תעביר את האנליזה הגנטית בתכנון הריון אידיאלי צריך להיות כל הזוגות, ללא יוצא מן הכלל.

נכון להיום, המספר הרב של מחלות תורשתיות, מדור לדור - הסיבה העיקרית צורך לעבור דרך בחקר לכל הזוגות הצעירים, ללא יוצא מן הכלל. בנוסף, גנטיקה מודרנית מבלי לעצור מדי שנה להמשיך פתיחה יותר מחלות חדשות יותר.

בדיקות גנטיות - צעד חשוב בתכנון הריון

מטבע הדברים, בתנאי בגוף של ההורים כל הגנים שיש פוטנציאל מוטציה, זה בלתי אפשרי. גם ניתוח גנטי בעת תכנון הריון לא יכול לתת ערבות מוחלטות כי זוגות בפרט נולדו תינוק בריא לחלוטין ללא הפרעות תורשתיות. בינתיים, כדי להבהיר את מידת הסיכון היא חיונית התיאורטי והכין בפועל עבור הריון.

לכן, ההורים הפוטנציאליים וביקש עזרה המרכז לגנטיקה רפואית. כמומחים יערכו סקר, וכל ניתוחים גנטיים בעת תכנון הריון הוא צריך לעבור חובה? סקרנות תעזור לפגוש בחיתום רב.

נקודות חשובות לרופאים גנטיקאים

השלב הראשון של הסקר - מומחה לייעוץ גנטי, שבמהלכו הרופא בוחן בקפידה ובפירוט במיוחד אילן המשפחה של כל הורה פוטנציאלי. תשומת לב מיוחדת ראוי גורמי סיכון רפואי גנטיקאים גבוה עבור תינוק שטרם נולד. הם:

• מחלות גנטיות אמא כרונית ואבא;
• תרופות הניתנות להורים פוטנציאליים;
• תנאים ואיכות החיים, תנאי חיים;
• פעילות מקצועית בפרט;
• אקלים והיבטים סביבתיים t. ד.

למרבה הפלא, אבל תפקיד משמעותי עבור גנטיקה הם ותשובות לשאלות נפוצות, כל בדיקות הדם ושתן הרגילות, המסקנה כמה מומחים צרים (אנדוקרינולוג, הנוירולוג, וכן הלאה. ד). לעתים קרובות, מומחים לקבוע קריוטיפ באבחון זוגות. קבע את המספר ואיכות הכרומוזומים אמהות ואבות חדשים חשובים מאוד במקרה של נישואי גילוי עריות, הריונות מרובים, הפלה, לאבחן, אבל אי פוריות לא מוסברת.

כמה עולה בדיקה גנטית?

עלות הניתוח גנטי, מתכננת הריון, הנקראת "הקלדת HLA" ב שונה המרכז לגנטיקה מוסקבה רפואי נעה בין 5000 ל 9000 רובל, בהתאם ולרוחבה של הנטייה במחקר כדי פתולוגיות.

במחקר נסע יעזור-גנטיקת הרופא להסיק מסקנות אובייקטיביות לגבי הסבירות של חשיפה לגורמי לוואי. אנליזה גנטית ב תכנון ההריון יאפשר להפוך את הפרט, חיזוי מדויק יחסית של המדינה העתידית של בריאות נשאר. זהו מחקר מסוג זה יעזור לספר את הסיכון נטען כי מחלות תורשתיות ספציפיות של הילד. הרופא יכול לתת עצות מועילות, שאמורה להיות הבסיס לזוגות, חולם להיות הורה מלא פעוט בריא.

סיכונים של לידת ילדים גנטיים חולים

בנוסף, הערך של אשר קובע את הסיכון בנוכחות נטייה מסוימת, ניחן בכל ניתוח. מחלות גנטיות הן בתכנון הריון, או ליתר דיוק את ההסתברות להתרחשותם של פירורי בעתיד, הנמדד כאחוז:

1. בסיכון נמוך (10%) ההורים לדאוג. כל הניתוחים עולה כי זוגות זה נולד בריא מכל הבחינות ילד.
2. עם ממוצע של 10 (עד 20%) עולה הסיכון, ואת האפשרות של לידת החולה של תינוק שווה כמעט להסתברות של לידת התינוק מלא. הריון זה ילווה ניטור זהיר של אישה נושאת טרום לידתי: אולטרסאונד רגיל, בדיקת סיסי שליה.
3. בסיכון גבוה (20%) רופאים ימליצו לזוגות להימנע מתפיסה ועד למנוע הריון. הסבירות כי התינוק ייוולד עם מחלה גנטית, סיכוי הרבה יותר גבוה של המופיעים תינוק בריא נולד. כחלופת מומחי המצב הזה יכול להציע זוג להשתמש תרומת ביציות או זרע, ובהתאם לתכנית IVF.

מחקר בתחילת ההריון

ייאוש של הורים בכל מקרה לא שווה את זה. הסיכוי ללדת תינוק בריא הם אפילו לחלוטין בסיכון גבוה. כדי להבין מה מספק ניתוח גנטי בעת תכנון הריון, צריך לשים לב מומי אמצעים לאבחון במעבדה בתנאי הראשוני.

כמעט מאז התחילה מיוחלת עבור הריון הורים רבים ניתן למצוא, וגם אם הכל בסדר עם הפרות? גלה אם ישנן מחלות גנטיות תורשתיות אצל תינוק יכול להיות ברחם.

שיטות לאבחון הגנטי של הריון

רופאים מסוגלים להשתמש הרבה טכניקות ושיטות לאבחון אובייקטיבי של האישה ההרה והעובר. ואכן, הנוכחות של פגמים ועיוותים התפתחותית ניתן לראות הרבה לפני שהתינוק נולד. בכל שנה את התקדמות ציוד אולטרסאונד ומחקר מעבדה על הדיוק של גדלים הסיכויים. בנוסף, הרופאים נותנים עדיפות שיטות אבחון כגון סינון בשנים האחרונות. זהו סקר בחירות "מסיבי". הקרנה היא חובה עבור כל הנשים ההרות.

תרומה גנטית מנתח הכרחי עבור כל!

למה זה נחוץ כדי לקחת בדיקות גנטיות, אפילו אלה שאינם נמצאים בסיכון? התשובה לשאלה זו היא בשל סטטיסטיקה מאכזבת. לדוגמא, ילדים שנולדו עם תסמונת דאון ב אמהות מעל גיל 35 שנים, רק חצי. בין המחצית השנייה של הנשים בלידה הרבה נשים צעירות אשר לא הגיע אפילו 25 שנים של גיל. אצל נשים שהפכו לאמהות של ילדים עם פגם כרומוזומלי, רק 3% היו פוסט של התינוקות הקודמים לידת כרטיס ANC עם אותה המחלה. כלומר, אין ספק כי מחלה גנטית - זה לא תוצאה של הגיל של ההורים.

הימנע עובר את הבדיקות לגילוי פגמים בכרומוזומים בעובר או נטייה הפרעות גנטיות בעתיד, עדיין לא הגו את התינוק לא צריך להיות. לקבוע את הנוכחות של כל מחלה בשלב מוקדם של התפתחותם - כך מבעוד פתולוגיה. בהינתן האפשרויות של הרפואה המודרנית, לא לעשות צעד לקראת הפירורים המיוחל יהיה הוגן וחסר אחריות כלפיו.