תסמונת Hurler: גורם, טיפול תמונה

Mucopolysaccharidosis - השם הנפוץ של מספר מחלות נדירות שאינן גנטית במקורה. פתולוגיה מתפתחת בשל חוסר בגוף של אנזימים מסוימים המסייעים לשבור שומנים ופחמימות לתוך מולקולות פשוטות. מאמר זה דן mucopolysaccharidosis הקלד 1 - תסמונת Hurler.

סיבות

המחלה עוברת בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. זה מתפתח בשל אנומליות של חילופי mucopolysaccharides.

בפתוגנזה

Mucopolysaccharidosis מתייחס מחלות אחסון שנקרא ליזוזומלית. כתוצאה ממחסור של אנזימים ליזוזומלית הוא פירוק קשה של glycosaminoglycans. הם מצטברים ברקמות ובאיברים, לשבש את הגוף ומערכותיו. בראש ובראשונה יש את השלד של תבוסה והתפתחות גופנית מתעכבת.

סימנים ותסמינים חיצוניים

תסמינים של המחלה מתבטאים בצורה של פגמי עצם, חיבור, רקמות סחוס. התכונה העיקרית - פיגור בגדילה. תופעה זו ניתן לאתר לפני האחרים, בדרך כלל עד סוף השנה הראשונה של חיים, מתברר כי הילד ננסי.

Mucopolysaccharidosis כן ניתן להניח, רואים תווי פנים גסים. בחולים עם לשון גדולה, gipertelozirm (מרחק רב מדי בין איברי הזיווג, במקרה הזה בין העיניים), אוזניים מעוותות, סככות מצח, שיניים מעוקלות.

התסמינים כוללים mucopolysaccharidosis עיוות בית החזה, הביע קיפוזיס של עמוד השדרה thoracolumbar. בניהול צילומי רנטגן ניתן לאתר התאבנות מוקדמת occipito-parietal הפרעות התאבנות תפר בלי גרעינים.

ברוב המקרים, המחלה מלווה בניידות של המפרקים, בקעים בטן, hepatosplenomegaly (הגדלה של הכבד והטחול עקב תהליכים פתולוגיים המתרחשים כתוצאה מהמחלה).

על חלק נוירולוגיה המסומנים פיגור מוטורי hypotonia. כמו כן, כאשר יש היחלשות של mucopolysaccharidosis שמיעה וירידה של מודיעין עד דמנציה חמורה. בשל איברים פנימיים נגעי שלד מערכתיים מתקדמים גם נתון הפרעות בדרגות שונות.

סוגי mucopolysaccharidosis

ישנם מספר סוגים של מחלות שונות חומרת שינויי עצם והפרעות של הנפש:

• ואני - תסמונת Hurler.
• השני - גונטר תסמונת (האנטר).
• III - תסמונת Sanfilippo.
• IV - Morquio תסמונת.
• VI - Maroto תסמונת - לאמי.
• VII - תסמונת סליי.

החלוקה על פי השיטות הרפואיות של מדינות שונות עשויים להיות שונה. בסוג V בדרך כלל מבודדים תסמונת Scheie. הקהילה האמריקאית היא mukopolisaridozami חולה מחולק לפי חומרת הסימפטומים של הסוג הראשון, ויש שלושה פנוטיפים: תסמונת Hurler, תסמונת Scheie, רמת ביניים בין תסמונת Hurler - Sheye (כולל Hurler הקשה, Sheye - הקלה).

תסמונת Hurler

צורה זו מתרחשת בתדירות גבוהה יותר מאשר לאחרים, וכן תוארה בעבר ותסמונות אחרות. בנוסף, התמונה הקלינית של הצבעוני ביותר ואת טיפוסית של כל סוגי mucopolysaccharidosis.

תסמונת Hurler נגרמת על ידי ירושה אוטוזומלית רצסיבית. סוג של מחלה זו מאופיינת התקדמות מאוד מהירה. למרות העובדה כי הסוג הראשון הוא דומה mucopolysaccharidosis השני (גונתר, או האנטר), היא מחלה מורכבת. בפעם הראשונה בצורה זו תוארה ב 1919 על ידי גרטרוד Hurler (ולכן השם הנכון - תסמונת Hurler, Hurler לא). תדירות התרחשותם - במקרה אחד של 20-25 אלף איש, וברוב מקרי ההורים של הילד הפגוע קשורים ידי דם. אז אם אובחנת כסובלים "Hurler תסמונת", הסיבות צריכות להסתכל ברמה הגנטית. תסמינים מופיעים כמעט מייד לאחר לידה, כדי שתמונת השנים הקלינית כבר הביעו באופן מלא.

תסמונת Hurler - ביטוי קלאסי של המחלה. ככל שהמחלה מאיטה צמיחה, הצביע על האטימות לכאורה של הקרנית, הצפת כלי דם באף. בצורה זו של המחלה הרנטגן ניתן לאתר הרחבה Sella, קיצור והרחבה של עצמות ארוכות, hypoplasia השדרה, והחדות של האזור המותני (החוליות דג שנקרא), את העיוות עמוד השדרה (חולים הסובלים קיפוזיס השדרה thoracolumbar ו לורדוסה). בגין פתולוגיה של מערכת הלב וכלי דם - עורקים הכליליים סתומים להשתנות שסתומים, שריר לב, endocardium, בלב נעשה גדול.

הידרוצפלוס מסומן, הגורם מהם לתקופות של mucopolysaccharides של קרומי המוח. מוקדים של פגיעה במיאלין מוגדרת. Mucopolysaccharides גם שהופקדו הכבד, הטחול, האפיתל צינורי כליות; הרשתית, בלובן העין, הקרנית של העין; תאי עצב, סחוס.

ילדים נולדים עם מראה אופייני - יש להם תווי פנים מאוד מוזרים, גסים, וזו הסיבה אחרת שם mukopolisaharoidozov - gargoilizm (מהמילה "מפלצת" - דמות פנטסטית עם תווי פן יוצאי דופן), כוללת התסמונת שמכונית, ו Hurler. תמונות, אשר מציגות את המטופלים בבירור להמחיש את העיוות המוזרה של ילד תווי פנים. ילדים אלה שינו את הגולגולת - זה לוקח את הצורה של שדרית-הסירה, קיים באף שנקרא scaphocephaly, שקוע, שפות עבות, לשון גדולה, מצח תלול, צוואר קצר בעת פנים אופייני. כלפי חוץ, זה באמת נראה כמו הדרך מתארת מפלצות מיתולוגיות.

כמו כן, הם קיצרו את החזה, הצלעות התחתונות בולטות, ישנם סימנים של קיפוזיס, המפרקים (בעיקר האצבעות והמרפקים) אינם פעילים, יכול להיות בקע מפשעתי לבין הטבור. מסמרים יכולים לרכוש את הסוג של משקפי שעון, שיער הופך קשה ויבש, הקול - נמוך וצרוד. סיכוי של אובדן שמיעה או אפילו חירש. חולים לעתים קרובות סובלים עששת, מה שגורם לתסמונת Hurler.

התסמינים כוללים מחלות של מערכת הנשימה, בגלל התינוק הזה הוא נושם דרך הפה, הוא הופיע הפוליפים, הוא נוטה לזיהומים ויראליים. במשך הזמן, הוא פיתח מאפיין של בעיות Mucopolysaccharidosis עם הכבד והטחול (בשל הבטן גדלה), דמנציה.

צמיחה נותרת גוצה. בשל קומתו ועיוותים השגויות של עמוד השדרה, חולים ללכת על רגליים כפופות, על קצות אצבעות.

יש Hurler תסמונת אופי ממאיר פרוגרסיבי, כך נכות מטופלים מתרחשות במהירות מאוד. רבים אינם שורדים אפילו 10 שנים.

אבחון

המטופל חייב לנהל את קלינית, רדיולוגית, ביוכימיים, גנאלוגי ומולקולרית מחקרים גנטיים. האבחון נעשה על הביטויים הקליניים של המחלה, מבוסס על מחקרים רנטגן וניתוח של שתן, אשר נקבע על ידי פעילות האנזים והפרשה של glycosaminoglycans.

טיפול mucopolysaccharidosis

אם מטופל מאובחן "תסמונת Hurler" הטיפול כרוך יותר סימפטומטית. המטופל הוא ציין אורתופדים מורכבים, כירורג, רופא ילדים, otolaryngologist, נוירוכירורג, נוירולוג רופא עיניים. המטופלים עברו תיקון אורתופדים של הפרעות של מערכת השלד והשרירים, להסיר את בקע מטופל נתקל לעתים קרובות בחולים אלה מחלות ויראליות, אובדן שמיעה, דלקת אוזניים, סינוסיטיס. כמו כן נופל תחת פיקוחו של מערכת הלב וכלי הדם.

תרופות הורמונליות משומשות זמנית לשפר את מצבו של החולה:

• גלוקוקורטיקואידים,
• corticotropin,
• tireoidin.

בנוסף, המטופל מראה ויטמין A, dextran 70, אשר באופן זמני לשפר את מצבו של החולה. שיפור לטווח קצר נותן הכנות עירוי פלזמת דם.

תסמונת Hurler כאשר ניתן להקצות את המטופל פיזיותרפיה: אלקטרופורזה lidazy על שטח של המפרקים הפגועים, לנקב לייזר, טיפול מגנטי, אמבטיות פרפין. כמו כן, חולים מעודדים לעסוק פיזיותרפיה, תרגילים אשר משפיעים על המפרקים ועמוד השדרה. תוצאות טובות קרובות נותנות עיסוי.

מאז חולים בתסמונת Hurler רגישים למחלות בדרכי נשימה, חייבת להתבצע בזמן מוקדי זיהום הבראה בפה לוע האף.

לטיפול mucopolysaccharidosis סוג 1 קרובות ניתוחים מבוצעים - השתלת קרנית ותיקון של מחלת לב מסתמית ו עצבי לכודים. בפועל בינלאומיים, בנוסף לתרופות לטיפול סימפטומטי, פיזיותרפיה או שימוש ניתוח של טיפול אנזים ואת השתלת תא גזע.

במידת צורך, המטופל מתבצע gryzheissecheniya, adenoidectomy, תפעול antiglaucomatous, הנשמה, מפרקי ירך תותבים, מחלף הידרוצפלוס, וכו ..

התחזית

התחזית היא שלילית עבור תסמונת Hurler וצורות אחרות שיש mucopolysaccharidosis. תסמונת Hurler מאופיין הייאוש הגדול. שינויי שלד משנה לגדול שנה, כתוצאה של האיברים ומערכות כפופים הפרות משמעותיות יותר. אם ילד מת מדלקת ריאות בגיל צעיר, על ידי 7-12 שנים הוא חסר אונים פיזית מפיגור שכלי. להתבגרות היחידה לחיות.

מניעה

מניעת המחלה היא בלתי אפשרית. אבל אתה יכול לזהות את זה בשלב מוקדם - כאשר לאבחון טרום לידתי. כדי לעשות זאת, ניתוח של תאים שפירים לחסר באנזים (במקרה של תוצאה חיובית של הריון הפלה מומלצת).

בשל אבחון מוקדם וטיפול בזמן שפיתחה דחיסת חוט השדרה יכול למנוע נזק בלתי הפיך העצבים. חובה בייעוץ רפואי גנטי למניעה.

תחזיות טיפול

למרות הקשיים מבחינת הטיפול של תסמונת Hurler, ב 20 השנים האחרונות במדינות מפותחות רבות, השתלת מח עצם, אשר משפר באופן משמעותי את איכות החיים של מטופלים. יותר מ 10 שנים בשימוש בטיפול בתרופות תחליף לטיפול בכל סוגי mucopolysaccharidosis לא נוירולוגיות.