תסמונת Apert - הפרעה גנטית מורכבת

תסמונת Apert - מחלה נדירה, אשר באה לידי ביטוי אחד של 20,000 תינוקות. זוהי הפרעה גנטית מורכבת מתאפיינת בשינוי צורת הגולגולת בשל sinostozirovaniya המוקדמת (יתר) של תפרי הגולגולת, וליקויי גפיים, כלומר סינדקטיליה סימטרי של ידות ורגליים (התקבצות מלאה או חלקית של יד אצבעות שכנה או ברגל).

בפעם הראשונה פתולוגיה זו הראתה Apert הרופא הצרפתי 1906, צופה תשעת תינוקות עם חשד למחלה גנטית. Apert מצא תכונות האופייניות שלה, ותאר תסמונת זו.

תסמונת Apert: סיבות

תסמונת Apert, הגורמים אשר עדיין אינם ידועים, ניתן בירושה. תסמונת Apert היא לפעמים התוצאה של העובדה כי במהלך הריון האמא בהריון סבלה זיהומים: אדמת, שפעת, דלקת קרום מוח, שחפת , או קרינת רנטגן.

תסמונת Apert: קליני

בחולים עם תסמונת Apert, אנומליות של הגולגולת מספר סימפטומים סימפטומים אחרים:

• "מגדל" גולגולת - צמיחת הראש בעיקר גובה;
• מצח גבוה ובולט, אוזניים גדולות;
• שטוח גשר האף;
• שקועות רחבות להגדיר את עיניים;
• בשל התפתחות pucheglazija שקעים שטוח;
• לעתים קרובות חיך שסוע - "חיך שסוע";
• היתוך של אצבעות על הידיים והרגליים, באזור הכתפיים, המרפקים;
• פיתוח של נוקשות במפרקים גדולים;
• ננסי להתפתחות גופנית ונפשית;
• גמדות נצפו לעתים קרובות, יכול להיות אובדן שמיעה, פי הטבעת imperforate, אנומליות במבנה של הלבלב והכליות;
• שינויים פתולוגיים של עיניים עם קטרקט, פזילה, ניסטגמוס, פטוזיס.

אבחון של תסמונת Apert בתחילה בוצע על המראה של המטופל. בא, המטופל נבחן בעזרת בדיקות גנטיות.

תסמונת Apert: תמונה של החולה

המוצגת בתמונות במאמר הוא מדבר הכי טוב על הצורה החיצונית של המטופל.

תסמונת Apert: טיפול

טיפול ספציפי Apert תסמונת קיים, אבל עזרה כירורגית נדרשת למניעת ותיקון ליקויים פיזיים פיגור שכלי. מהות פעולת סגירת תפרים הכליליים להקלה בלחץ תוך גולגולתי נדרשת גם התערבות כירורגית אורתודונטי.

ניתוחים להלן נועדו ליצור את האצבעות על בגפיים העליונים ותחתונים. בדרך כלל ישנו מיזוג של המדד, האצבעות באמצע טבעת בשל רקמות רכות ואפילו עצם. המנתחים לבצע פעולות על הפרדת האצבעות זו מזו ולהגדיל את הפונקציונליות שלהם.

הטיפול מתבצע רק באמצעות גישה משולבת. צוות של רופאים הם ניתוחי craniofacial, נוירוכירורגיה, אף אוזן גרון, רופא עיניים, מנתח, רופא שיניים, מנתח, מומחה ליישור שיניים, אשר מספקים סיוע מבעוד מועד.

הפעולות שהופכות את החיים לקלים יותר עבור חולים עם תסמונת Apert, לאפשר להם לחשוף את היכולות הגופניות ונפשיות, לרכוש על חזות רגילה, כדי לשפר את איכות החיים ולהיות מוכרים בחברה.