תסמינים של תסמונת דאון בהריון. שיטות לגילוי תסמונת דאון בהריון

הסימנים הראשונים של ילדים שנולדו עם סטייה זו, בשנת 1866, תארו את Daun Dzhon האנגלי המדעי. בשנת תינוק בריא - 46 כרומוזומים, אבל אחד שיש לו תסמונת דאון - הוא 47. וזה מעכב את ההתפתחות הגופנית והנפשית של היילוד.

הסיבות לתופעה

מומחים מטעם ארגון הבריאות העולמי מצא כי העולם הוא נולד עם האנומליה הזו 700-800 כל ילד שני. מספר זה - תמיד במדינות שונות עם אקלים שונה, בכל השכבות החברתיות.

הוא ציין גם כי כישלון כזה מתרחש ברמה הגנטית, לא משנה איזה סוג של אורח חיים הם אמהות ואבות. זה לא משפיע על בריאותם אין שום קשר, ולא רגל, ולא ברמה של תרבות וחינוך.

ומה הקטע?

הסיבה מאוד של אנומליות גילתה הרבה יותר מאוחר - רק ב 1959. זה עשה Zherom Lezhen - רופא ילדים צרפתים. מאחוריו, דרך אגב, המספר יותר פתח אחד בצד הלא נכון של כרומוזומים. לדבריו, בכל מקרה, לא יכול מהפלות. תסמונת דאון, כמו שהוא חשב, הוא לא פסק דין עבור ההורים. עם טיפול נאות וטיפול מורכב, אפילו ילדים אלו יכולים להיות יצרניים בחברה.

אז, בעת המיזוג של ביצים וזרע יכול להתרחש כרומוזום. קיימת אפשרות כי זה יגרום תסמונת דאון. וכדי להאשים, כמו שאומרים, אמא. אחרי הכל, ב 90% מהמקרים, הילד מקבל כרומוזום נוסף הוא ממנה. בעוד מהאפיפיור - רק 10% מהמקרים.

גיל של אמא

כמו כן התברר כי אם יש את הסיכון ללדת תינוק חולה, זה קשור ישירות לגיל אמהות חדשות. אם היולדת אינה 25 שנים, הסיכון ביחס של 1 ל 1400. אם אותו 30 - היא 1 ל 1000. אבל ב 35 שנים, את הסיכויים שמצפים לילד פגוע הם גדלו עוד יותר - 1 ל 350. 42 '- זה 1 עד 60. 49 - יש 1 ל -12.

אבל הנה הפרדוקס. למעשה, נשים צעירות תסמונת דאון במהלך ההריון, שסימניה כל חוקי הגנטיקה לא אמור להתרחש, יש הרבה יותר. אחרי הכל, בעידן של 20-35 שנים ו ללדת לעתים קרובות יותר מאשר 50. מתברר כי 80% מכלל ילדי הדאון הולידו אמי 35.

האפיפיור וסבתא

החוקרים גם אומרים שאסור לנו להתעלם של גיל האב, והכי חשוב, יותר וסבתא (אמהות בהריון). זה מתייחס כמה היא עצמה הייתה על לידת בתו.

מחקר על ההגדרה של תסמונת דאון בהריון אפשר לקבוע כי הגיל של הסבתא, כשהיא נכנסה להריון, משפיע מאוד. ככל שהשעה מאוחרת החלו לדגירה הילד, כך גדלה הסכנה כי "נוכח" ליורשיו של תסמונת דאון.

ומגדילים את הסיכון על ידי 30% - מדי שנה, שהחמיצו את היולדת היא לא רק לילדים.

תסמינים של תסמונת דאון בהריון יכולים להתרחש אם בני הזוג הוא כמו קשורים קשר דוק נישואים. זה גורם מספר מחלות קשות אחרות.

כמובן, ההחלטה להביא ילד לעולם, אבל הרצון של האישה, מושפע מתנאים אחרים, כולל חברתי. אבל העובדה נשארת.

ילד אתניות

באשר סימנים חיצוניים להבחין בין ילד או מבוגר אז, עמוס יותר גנים? אנו נראה כיצד באה לידי ביטוי תסמונת דאון כלפי חוץ. תסמינים של הריון במקרה זה לידיעת לא לוקח.

ראשית, פרצוף שטוח עם עיניים מלוכסנות. והם מצאו פגז, קשת. השפות של הילד - השפה הרחבה - גם, בנוסף לכך, דקה, יש אורך חריץ עמוק. צורת הראש היא עגול, המצח שלו -, משופעת וצר. Ears לראש מופחת.

עכשיו השיער. הם נדירים קלים. סטרייט. למטה נמוך על הצוואר על ידי קו של צמיחה.

צורות אחרות כמה ידיים, רגליים. אז, מברשת וכף רגל - קצרה ורחבה. פינקי - עקום. זוהי רק שני חריצים עבור כיפוף. ועל הידיים שלו - רק אחד.

שיניים לגדול כמו שצריך. שמים בפה - גבוהה. שינויים שיש ובסופו של האיברים הפנימיים. במיוחד בלב ואת הבטן.

ילדים סולארית

עם זאת, למרות והכיעור החיצוני, הם נקראים "תינוקות שמש." כמו שאומרים, יש סיבה לאופטימיות. בגלל וריאציות אלה של הטבע הגנטי של אלה שנולדו עם תסמונת דאון הוא דמות מאוד מיוחדת. הם תמיד מחייכים, הם סוג של מצחיק, לא לשים לב תלונות הנגרמים להם. הילדים הם מאוד חיבה, קשר בחום להורים והאחים והאחיות שלו, מזמינים את שכנים. אבל הסביבה היא לרוב להגדיר אותם רע, מאוד אגרסיבית.

המורכבות ואת העובדה כי בכוחות עצמם הם חסרי אונים. אין אפשרות לטפל בעצמם. הם תמיד צריכים בייביסיטר, כמה אפוטרופוס. מחלות לב בעיות, בתוספת כליות - מחלה טבועה. מסיבה זו, הם בדרך כלל לא חיים הרבה מאוד.

נשים הן בעמדה כדי למשוך תשומת לב סימנים אפשריים של תסמונת דאון בהריון. כמו כן יאפשר להכין מראש ונפשית להשלים עם העובדה.

אבחנה של סטיות

כמעט בכל מרפאת יכולה לערוך מחקר כדי לזהות תסמונת דאון בהריון. ורופאיו ממליצים לעשות כל מי מצפה לילד, ללא יוצא מן הכלל.

יתר על כן, הפעם הקפדנית - 14 עד 18 שבועות. בשלב זה, לעשות את "המבחן המשולש" כביכול. על פי התוצאות כבר ניתן לראות כי משהו אינו כשורה, ובכך לקבוע לא רק תסמונת דאון, אבל כמה סטיות אחרות מהפיתוח הנכון של העובר.

כמו כן לבצע בדיקות דם שונות מורכבות למדי. והתוצאות עלולות להיות מוגברת או ירידה בביצועים. ולא רק בגלל שינויים גנטיים. לכן, כדי להפוך את כזאת אישה מינית-מחקר צריך רק מקצועית. על אחת כמה וכמה אחרי זה נוסיף עדיין מחייב אותנו נתונים.

מתקדמת - ארה"ב

אבל התוצאות הללו חשובות מאוד. לאחר שהם מגלים את מבוקש התכונות של תסמונת דאון בהריון. עם זאת, זה לא הסוף. הם לא יכולים להיות 100% אמינים. סביר להניח שגיאת הרופא, או שזה קרה בגלל הפגם, קצת רעש במכונה. לחלופין, אפילו יותר יוצאות דופן, ראיות כאלה - רק את התכונות של הפרט להתפתחות בתוך התינוק הבריא לחלוטין של האמא!

רופאים יודעים כי אתה צריך להסתכל קדימה כדי להרחיב את השטח של שקיפות עורפית בעובר, והפרעות אפשריות עצמות האף. אבל אתה יכול לראות את זה בכל בזמן מסוים: הריון בין 11 לבין 14 שבועות. אחרת, אז התוצאות הללו מאבדים ערך האבחון שלהם.

כל שלב של המחקר צריך להתבצע רופא מוכשר, רופא מנוסה, אפילו אס בתחומם. יש צורך למנוע טעויות!

ישנם מחקרים - גנטי. אבל הם מומלצים רק עבור נשים מעל גיל 35 שנים. אלא אם כן, כמובן, את "המבחן המשולש" נתן תוצאות עניות, וכן אולטרסאונד גילתה פרות.

ייעוץ של רופאים, כולל גנטיקאי, יציע מחקר בהריון עוד. לדוגמה, לקחת חתיכת רקמות פירות לבחון סט של הכרומוזומים שלו. אבל זה מסוכן. אחרי הכל, יש צורך לקבל את המחט אל תוך הרחם. ומה אם זה מתחיל דימום סיכון של עובר הפלה או ייפגע?

זו הסיבה החלטה כזו קשה על האם להשאיר את ההריון לאחר תסמונת דאון לוקח את האישה עצמה.

במידה והחריגה נמצא

אבל כאן, כל המניפולציות הושלמו, כל הבדיקות נעשות. והאשה עם הפחד מחכה התוצר הסופי. למרבה הצער, סימני תסמונת דאון בהריון אישר.

ועכשיו יש צורך לחשוב כיצד לפעול. כדי לסיים את ההריון או להמשיך? אם האישה החליטה לעשות הפלה, אז הכל ברור. ביום המיועד, הפרי יוסר. אבל אם היא עדיין רוצה ללדת, לא משנה מה, אז עבור מצב בריאותה תהיה הסתכל בזהירות רבה. במשך הרבה מאוד מלכודות הקשורים לבריאות האם, הילד, וכל סיבוכים. לדוגמא, הריון יכול עדיין להיות מופרע הרבה לפני המועד האחרון. לחלופין, תניח, הילד יהיה מוקדם, אפילו להוסיף בעיות עם בריאותו.

נשים כאלה נשלחים לבית החולים. כדי לשמר. שים טיפול מתקנת שנקבע. וכאשר התנאים המתאימים לעזוב, ואז לברר אם מום בלב העובר ובכך התכוון, ומה הצעדים מיד לאחר הלידה ניתן לקחת. אולי הילד יחיה עם הפגם זמן מסוים, להתחזק, ואז נתחיל את הפעולה לשיפורו.

כמובן, כל זה לא קל וקשה מאוד. אבל מי יודע, אולי הילד הזה יהיה יקר ביותר בהוויה שלך, ושמחה לחיים.

נתונים מעניינים

באנגליה, כ 9 מתוך 10 נשים מאוד לקטוע הריון.

ברוסיה מדי שנה נולדים כ 2500 של תינוקות אלה. ו -85% מנשים הרות ובני משפחותיהם עזבו ילד חולה ישירות בבית החולים ליולדות.

אבל בסקנדינביה אינו רשום עדיין אחד (!) מקרים של סירוב של הילדים האומללים הללו. לארצות הברית יש את כל 250 המשפחות שרוצים ואינם חוששים לאמץ תינוק עם תסמונת דאון.