תסמונת דאון

תסמונת דאון היא מחלה הגנומי. בשעת פתולוגיה זו של קריוטיפ החולה יש ארבעים ושבעה כרומוזומים בשל טריזומיה של הזוג עשרים ואחת. עם זאת, ישנן צורות אחרות של תסמונת זו. בדרך כלל, הם נגרמים על ידי השפעתם הרעה של הזוג עשרים ואחת של הכרומוזומים אל אחרים.
התיאור הראשון של תסמונת דאון שתחילתה 1866 .. כפי שרבים כבר ניחשתם, זה נקרא על שמו של הרופא שביצע את האבחנה. המחלה תוארה, אבל סיבותיו הקימו רק כעבור מאה שנה.

תסמונת דאון: סימנים

סימנים ותסמינים הם למעשה הרבה. תכונות עיקריות:

- גולגולת מקוצר;
- פן צורה שטוחה;
יש ילדים בצוואר קפל עור -;
- תנוכי אוזניים הם לא מפותחים;
- טונוס שרירים מופחת;
- שטוח צוואר;
- גפיים קצרים;
- הפלנגות באמצע מפותח;
- אנומליות בפיתוח שן;
- בשמים יש צורה של קשת;
- אצבעות קטנות ועקומות.

זו אינה רשימה ממצה, כך כפי תסמונת דאון יש הרבה יותר תכונות.

פחות תסמינים נפוצים:

- חריצי השפה;
- השטחת האף;
- קמטים על הכפות;
- צוואר רחב אך קצר;
- פזילה;
- מחלת לב מולדת;
- עיוות של החזה;
- לוקמיה מולד וכן הלאה.

תסמונת דאון: אבחון

רק ניתוח קריוטיפ מאפשר לאבחן את התסמונת במדויק. סימנים קליניים יכולים לעזור חשוד בלבד, אבל לא ממש לאשר את המחלה. אבחון של תסמונת דאון צריך להתבצע במועד.

תסמונת מדוברת למעשה מתרחשת לעתים רחוקות מאוד. מדובר במקרה אחד לכל מאה לידות. היום משמש לאבחון טרום לידתי, מה שאומר שמספר תקריות הפך אפילו פחות (שעה עד אחד אלף ומאה).

אנחנו לא יכולים לומר כי הוא נולד יותר בנים או בנות עם תסמונת דאון. הקומה במקרה הזה אין שום ערך. עובדה היא כי תסמונת דאון יש יותר סיכוי במקרים בהם האם הגיע לגיל מסוים. בגיל זה - שלושים וחמש שנים. על פי הסטטיסטיקה, ההסתברות של לידת ילד חולה באותו גיל אחת כדי כארבע מאות איש. לאחר ארבעים וחמש שנים, ההסתברות מגדילה שוב - האחד בן שלושים ושתיים. רק לציין כי גיל האב הוא לגמרי חף מפשע.

אבחון חשוב גם מהסיבה שזה יכול לקבוע את ההסתברות כי הילד השני אותם ההורים יהיו עם תסמונת דאון. ברוב המקרים, ההסתברות היא רק אחוז אחד.

תסמונת דאון: ילדים

ילדים עם תסמונת זו הם הרחק מאחור עמיתיהם בפיתוח. הם לא יכולים לזוז באופן נורמלי, דיבורים, לא יכולים לבוא לידי ביטוי באופן הגיוני. כמובן, לא מדובר בבת אחת, כמו במקרים רבים הוא באמת ייחודיים. התפתחות ילד תלויה במידה רבה כמה זמן הורים לתת לו. ישנן טכניקות רבות כי הם מסוגלים לפתח את הילד היטב. דיבורים טובים, לקרוא, לדבר, לאכול בעצמו - כל זה נלמד.

הגישה המודרנית הסתגלות, אימונים, כמו גם מטפלים, שגילה תסמונת דאון, לא יכול רק לעזור להם איכשהו להסתגל לעולם החיצוני, אלא גם לחיות עוד הרבה. ראוי לציין כי כיום תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת זו - חמישים שנה.

תסמונת דאון גורמת לגברים עקרים. ההסתברות שאישה תוכל להביא ילדים לעולם - חמישים אחוז. חולים לעיתים קרובות לְהִשְׁתַדֵך עם אותו כפי שהם. זה מאפשר להם איכשהו להשתלב בחברה. נישואים, אלה הם ספציפיים, אבל עדיין, ככלל, מאוד חזקים. חלקם מצליחים לחיות חיים מאושרים באמת.

בבתי חולים הוא שמונים וחמישה אחוז מהילדים עם תסמונת דאון.