סיבות ותסמינים של תסמונת דאון

תסמונת דאון, המכונה גם טריזומיה 21 - הפרעה גנטית המובילה לפגיעה קוגניטיבית. הפתולוגיה מתרחשת באמצע אחד מהשמונה התינוקות. תסמינים של תסמונת דאון מתבטאים עיכוב בהתפתחות, אשר עלולה להיות קלה או מתונה, להרכיב את תווי הפנים האופייניים, טונוס שרירים נמוך. יש אדם הסובל מבעיה פתולוגיה אנשים לעיתים קרובות מחלות במערכת העיכול, מחלות לב ובעיות אחרות.

גורם של תסמונת דאון

שם פתולוגיה ניתנת לכבוד לנגדון דאון - הרופא הראשון שתיאר את ההפרעה ב 1866. הרופא היה מסוגל לקרוא לזה התסמינים הבסיסיים, אבל הסיבה שהוא לא הצליח לזהות את הפתולוגיה כראוי. זה קרה רק ב 1959, כאשר מדענים גילו כי תסמונת דאון היא גנטית במקורה. כל תא אנושי מורכב 23 זוגות של כרומוזומים שנשאו גנים דרושים להתפתחות התקינה של האורגניזם. 23 הכרומוזומים עוברים בירושה דרך הביצה מהאם וזוג אותם לפצות 23 הכרומוזומים בתורשה דרך זרע מאביה. אבל זה כל כך קורה כי ילד מהורה יורש כרומוזומים נוספים. כאשר הוא מקבל מאמו במקום אחד כרומוזום 21 הם שני בסך הכל (כולל 21 th כרומוזום המתקבל אביו), הם הופכים שלוש. זה גורם לתסמונת דאון.

תסמינים של תסמונת דאון

הביטוי של ההפרעה יכול לנוע בין מיתון עד חמור, אבל רוב האנשים עם פתולוגיה יש תכונות חיצוניות מפורשות. לפיכך, הסימנים החיצוניים של תסמונת דאון כוללים:

• פנים שטוחים, פה קטן, אוזניים קטנות, צוואר קצר, עיניים מלוכסנות ;
• ידות רחבות וקצרות מדי עם אצבעות קצרות;
• שמים בצורת קשת, השיניים העקומות, אף שטוח;
• העקמומיות של החזה , ואחרים.

ליקוי קוגנטיבי

ילדים עם הפרעה זו יש לקויי תקשורת. זו באה לידי ביטוי העובדה שהם בקושי מקבלים הכשרה. והבעיה ממשיכה לכל החיים. זה עדיין לא לגמרי ברור מה בדיוק כיצד כרומוזום 21th הנוסף יכול להשפיע על התפתחות קוגניטיבית. על ידי הגודל של המוח האנושי עם תסמונת דאון הוא כמעט זהה למוח של אדם בריא. אבל המבנה של האזורים הבודדים - המוח הקטן בהיפוקמפוס - שונה מעט. הדבר בולט במיוחד ביחס בהיפוקמפוס, שהוא אחראי על זיכרון.

מחלות לב ומחלות במערכת העיכול

השלטים מעל של תסמונת דאון אצל כמחצית מהילדים מלווים גם על ידי מומי לב מולדים. בחלק מהמקרים, על מנת לתקן ליקויים הדורשים ניתוח מיד לאחר הלידה. בנוסף, ילדים עם הפרעה זו מאופיין מחלות במערכת עיכול רבות, במיוחד פיסטולה tracheoesophageal המשותפת atresia ושט.

פרות אחרות

ילדים עם פתולוגיה רגיש למחלות כגון:

• היפותירואידיזם;
• כריתת אונת המוח, התקפים;
• דלקת אוזן תיכונה;
• שמיעה וליקויי ראייה;
• חוסר יציבות של עמוד השדרה בצוואר;
• השמנת יתר;
• hyperreactivity ו קשב וריכוז הפרעה;
• דיכאון.

הטיפול בתסמונת דאון

נכון להיום, השיטה לרפא את ההפרעה אינה קיימת. זה יכול רק לבצע הפרעות הקשורות בטיפול, כגון מחלות לב או מחלות במערכת העיכול. אבל את איכות החיים של ילדים עם הפרעות כאלה עדיין יכולה להשתפר. עבור שיטות שונות למטרה זו, כולל קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק.