תסמונת Cockayne: גורם גנטי, תמונות

תסמונת Cockayne היא פתולוגיה גנטית נדירה, או מחלה בשם ניל Dingwall. בבסיסו - הוא אנומליה של מערכת העצבים אשר מאופיינת הזדקנות מוקדמת של גמדות אנושיות, נגעים בעור, לקויי ראייה ושמיעה.

הגדרה

תסמונת Cockayne - היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים אוטוזומלית רצסיבית, המופיעה עקב הפרה של מנגנון תיקון DNA. חולים אלה הם חלשים, הם רגישים לאור בגלל פתולוגיה המאבחן החזותי הן הפרעות של מערכת העצבים, כמו גם הפרעה התפתחותית של אחד או כל האיברים הפנימיים. שינויים כאלה הם בשל הידרדרות מהירה ונרחבת לבן מוצק.

ילדים עם הפרעה זו נוטים לחיות כעשר שנים, אך הם רשומים במקרים נדירים הם מגיעים לבגרות. מדענים יכולים לזהות אילו שינויים ספציפיים בחומר הגנטי שנצפתה תסמונת זו, אך הנזק היחסים הקליניים נשאר בגדר תעלומה.

היסטוריה של המחקר

תסמונת Cockayne קרוי על הרופא האנגלי שחי במאה עשרים, אדוארד Cockayne. הוא פגש לראשונה ותיאר את המחלה ב 1936. עשר שנים מאוחר יותר הגיע אחר ממאמריו המוקדשים פתולוגיה זו.

מחלת השם השני שלו קיבל דרך העבודה של שתי נשים: Marii Dinguoll ו Ketrin Nill, שפרסם תצפיותיו של תאומים עם תסמינים דומים המטופלים Cockayne. יתר על כן, הם בצעו במקביל אחד סיווג אחר - פרוגריה, אשר הם ביטויים קליניים אופייניים דומים.

סיבות

איך המדע יכול להסביר את הופעת מחלות כגון Cockayne תסמונת? הסיבות לשכב לוקוסים שנפגעו משני גנים - CSA ו CSB. הם אחראים המבנה של אנזימים המעורבים בתיקון אתרי דנ"א פגום.

ישנה תיאוריה לפיה פגמים להשפיע על תיקון גנים פעילים בלבד בלבד. הצהרה זו יכולה להיות מוסברת על ידי העובדה, למרות הרגישות הגבוהה לאור UV, אנשים עם מחלה זו לא סובלים מסרטן העור.

להקצות גם צורות מעורבות של המחלה, כאשר הניזק הוא עדיין מוקד HRW (D או G). אז אל המופעים העיקריים של התסמונת מצטרף סימפטומים נוירולוגיים.

צורה

תסמונת Cockayne, בהתאם לאופי והלוקליזציה של פציעת גנים ניתן לחלק לארבעה סוגים.

1. הסוג הראשון, או קלאסי. זה מאופיין לידה לילד נורמלית מורפולוגית. גילויים של המחלה מופיעים בשנים הראשונות של החיים. שמיעה וראיית מידרדר, הוא מתחיל לסבול מערכת עצבים היקפית ולאחר מכן מרכזית ראשונה, ממש עד הניוון של קליפת המוח, למרות שזה לא קריטי כמו בצורות אחרות. האיש מת לפני הגיעו לגיל עשרים.
2. סוג של פתולוגיה השני ניתן לאבחן בלידה. Neonatologist חושפת פיתוח חלש מאוד של מערכת העצבים, בהעדר רפלקסים ותגובות חובה לגירויים. ילדים נהרגו עד שבע שנים. טופס זה ידוע גם בשם תסמונת Peña Shokeyr. חולים נצפו ירידה בשיעור של מעטפת המיאלין ו הסתיידות של מערכת העצבים.
3. הסוג השלישי של תסמיני מחלה הוא כל כך נחלש, הבכורה שלהם יש יאוחר הסוג הראשון או שני. בנוסף, אנשים עם נגעי גרסה זו יכול לשרוד לפדיון.
4. תסמונת Cockayne בשילוב. הגורם הגנטי של מצב זה נגרם על ידי העובדה כי בנוסף אנזימים לתיקון הנזקים, הילד הוא במרפאה הנוכחי קסרודרמה פיגמנטוזום.

מרפא

איך יכול ויזואלית לידי ביטוי סימפטומטי ותסמונת Cockayne? תמונות של ילדים מסוגלים לצלול לתוך הלם נשים מאוד להתרשם, ולא כל הרופאים חופשיים לחשוב עליהם. הילד ננסי עד פרות גמדות של פרופורציות בין הטורסו והגפיים. עור חיוור, מאז שמש מזיקה לחולים כאלה, זה הולך קמטים וקפלים להופיע היפרפיגמנטציה מוקדם, צלקות וסימנים אחרים של הזדקנות. במקביל הם עמידים מספיק לטמפרטורות גבוהות, שלפוחיות וכוויות כמעט נבדקו לחלוטין.

עיניים גדולות, שקועות, קיימת הפרה של עקב שינויים ניווניים ברשתית (בצורה של מלח ופלפל) וניוון עצב הראייה. בחלק מהמקרים, ניתוק אפשרי של הרשתית על הפריפריה. העפעפיים סגורים באופן חלקי. ניסטגמוס אפשרי, כלומר, תנועות עיניים בלתי רצוניות מצד לצד או מלמעלה למטה. בנוסף, קיים לעתים קרובות שיתוק אירוח, כאשר תלמידים אינם משנים בקוטר שלהם. ילד חירש יש סדרים במבנה של אוזני סחוס.

חלק שיתוק של הגולגולת מפותח, בלסת העליונה היא מסיבית. המפרקים נוצרים ומתכווצים כפיפים, והפרעות נוירולוגיות אחרות. הילד מפגר בפיתוח אינטלקטואלי.

אבחון

רפואה מודרנית לא יכולה לענות על השאלה: מי תסמונת Cockayne מתבטאת לעתים קרובות כמו מוטציה נקודתית ובעלי נטייה לזה יכול להיות רק, אם המשפחה כבר נפגשה פתולוגיה דומה. אבל ככלל, ההורים של proband אינם מודעים תקדימים כאלה.

כדי לאשר את המעבדה שבוצעו ואבחון אינסטרומנטלי. הניתוח הכללי של שתן ניתן לראות תוכן נמוך של חלבון בדם יקטן ב הורמון הַרתִי אחראי לצמיחה והתפתחות של הילד. צילומי רנטגן של הגולגולת יהיה הסתיידות גלויה בעניין של המוח.

ממחקרים באמצעות ביופסיה עצבה ספציפית sural, שבו פר הוא זיהה את מעטפת המיאלין. לאחר הקרנת תאי החולה סגול יש עלייה ברגישות השפעותיו. המחקר של קצב התאוששות DNA ו- RNA לאחר פציעה, יכול לספק תמונה ברורה יותר של המחלה.

לאבחון סביב לידת שימוש נאה PCR לזיהוי מבנים מושחתים של הגנום.

האנטומיה חולנית

יש פתולוגיה ספציפית של איברים פנימיים, אשר יכול להיקבע על הסעיף של תסמונת Cockayne. הסיבות של שינויים אלה קשורים לפיתוח בצינור העצבי לקוי ברחם ואת ההרס של מערכת העצבים לאחר הלידה.

פתולוג בבית הנתיחה מגלה מוח קטן באופן לא פרופורציונאלי, אשר הוא הכלי של טרשת עורקת, וכן התעבות של הרקמות בשל ההספגה של גבישי סידן הפיברין. בחצי הכדור מופיעים כתמים עקב השינוי של צבע על שטחי demyelinated. במערכת העצבים ההיקפית, שכן ישנם שינויים אופייניים בצורת הפרעות הולכה, הנבטת תא גליה פתולוגי.

טיפול

טיפול ספציפי בקבוצת חולים זו לא פותח. על מנת להימנע מצורך ילד עם פתולוגיה דומה, זוגות שיש להם גורמי סיכון צריכים לעבור ייעוץ גנטי לפני ההריון. בנוסף, זה אפשרי הריון בשלושת החודשים הראשונים לעשות בדיקת מי שפיר כדי להיות בטוח בדיוק של בריאות התינוק.

זה מספיק כדי להקרין תאים הנמצאים במי השפיר, המינון של קרינה אולטרה סגולה. אם המעבדה מזהה רגישות מופרזת הארכת תקופת ההתאוששות, היא עדות לטובת תסמונת Cockayne.