בריאותמחלות ומצבים

פיגמנט זרודרמה: גורם, תסמינים, תיאור ותכונות הטיפול

היום, הופעתו של אדם משחק תפקיד משמעותי. אבל, למרבה הצער, זה קורה כי לפעמים בגוף יש תקלה, משהו בגוף מתחיל לתפקד אחרת לגמרי ממה שצריך. זוהי בעיה זו, אשר משפיע על המראה של אדם, הוא xeroderma פיגמנט. איזה סוג של מחלה זה וכל מה שחשוב על המחלה - זה יידונו מאוחר יותר.

טרמינולוגיה

בתחילה, אתה צריך להבין מה זה. אז, xeroderma פיגמנטרי היא מחלה של העור כי הוא תורשתי. יתר על כן, העור האנושי הוא רגיש לאור השמש. בהקשר זה, מצב זה של החולה לעתים קרובות הרופאים נקראים טרום סרטניים. אם לדבר בשפה הרפואית, אז הפתולוגיה הזאת היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית של דנ"א, כאשר התאים עצמם אינם יכולים לתקן את הפערים או את הקרעים במולקולות.

מה עוד אתה צריך לדעת על האבחנה של "פיגמנט xeroderma"? סוג הירושה, כאמור לעיל, הוא אוטוסומלי רצסיבי. עם זאת, מדענים מציינים כי זה יכול להיות גם אוטוסומלי דומיננטי, כמו גם קשור באופן חלקי כרומוזום המין.

כמה סטטיסטיקות ותכונות

אם לדבר על המדינות המפותחות נפגשת הז'ודרדרמה הפיגמנטרית אצל אדם אחד על מיליון תושבים. עם זאת, בסין נתון זה הוא הרבה יותר גבוה - 1 המטופל לכל 100 אלף תושבים. כמו כן, מדענים מציינים כי צורה זו של המחלה אופיינית בעיקר לקהילות סגורות, קבוצות, מבודדים כביכול, שנוצרו על פי אמונות מיוחדות (לדוגמה, קהילות דתיות). כמו כן, בעיה זו היא תורשתית בטבע מועברים מהורים לילד. הרופאים אומרים כי מחלה זו מתרחשת לעיתים קרובות גם במקרה של נישואים של קרובי משפחה קרובים לדם.

הופעת המחלה

מה נראה הפיגמנט xeroderma? על עורו של אדם יש פיגמנט מיוחד. כל זה קורה כתוצאה מחשיפה לעור החולה אולטרה-סגול. אבל אם אנשים בריאים לעבוד עם אנזימים מיוחדים המונעים את המראה של כתמים אלה, אז בחולים כאלה הם לא פעילים. כל האשמה היא מוטציה בחלבונים אחראים על שחזור רקמות לאחר אפקט כזה. תאים מוטציה בהדרגה מצטברים בגוף, וכתוצאה מכך מוביל סרטן העור. בנוסף אולטרה סגול, יש לציין כי העור של המטופל הוא גם רגיש מאוד רדיולוגי (מייננת) קרינה.

על סוגי מחלות

אני גם רוצה לציין כי ישנם סוגים שונים של פיגמנט xeroderma. שבעה בסך הכל, הם נבדלים על ידי האותיות: A, B, C, D, E, F, G. כל אחד מסוגים אלה מוקצה גן מוטציה מיוחדת. המוזרויות של הבדלים כאלה עדיין נחקרו על ידי מדענים. בנוסף, סוג 8, פיגמנט Xerodermoid Jung, מבודד. עם זאת, יש לומר כי במקרה זה המום העיקרי הוא בכלל לא ידוע.

סימפטומטים

זה חייב להיות אמר כי בלידה xeroderma פיגמנטרי של העור אינו מאובחן. תינוקות נולדים נורמליים, אין תופעות מיותרות על העור. הסימפטומים הראשונים מתחילים להתרחש בערך בתקופה של 3 חודשים - 3 שנים, עם זאת, התחלה מוקדמת או מאוחרת יותר של התהליך, בהתאם לכוח של פעילות אולטרה סגול, אפשרי. התסמינים הראשונים המתבטאים בילדים:

  • קרע של העיניים;
  • פוטופוביה;
  • דלקת הלחמית האפשרית;
  • המחלה יכולה להתבטא על ידי פוטודרמטיטיס.

על הגוף של הילד מופיעים כתמים שנראים כמו שומות או נמשים. בהדרגה, מספרם עולה. זאת בשל הפרה של תהליכי הפיגמנטציה. תסמינים אחרים שמתחילים להופיע:

  1. Teleangiectasia, כלומר, כלי העור משתלבים.
  2. ייתכן גם כי hyperkeratosis, כאשר תאים במהירות לחלק, ואת תהליכי הרזיה שלהם הם עכבות. כתוצאה מכך, keratinization של העור יכול להתרחש.
  3. יש יובש מוגבר של העור.

תמונה קלינית

מחלות גנטיות של העור כוללות מחלות כגון: פיגמנט xeroderma, מלנוזה מתקדמת מילולית, שיא מלנוזה, אשר, למעשה, היא אחת מאותה מחלה. התמונה הקלינית מחולקת לשלושה סוגים עיקריים:

  1. דלקתית. על שטחים פתוחים של העור, כתמים שנראים כמו נמשים מופיעים. בהדרגה, קשקשים מופיעים, בדומה lentigo.
  2. שלב היפרקראטי. על העור נוצרו לסירוגין איים מתוך קונגלומציה של נמשים, קשקשים, אלמנטים מסוג Lentigo. הכל דומה לתמונה של דלקת כרונית כרונית. לפעמים ייתכנו תצורות יבלות. כל השינויים האטרופיים האלה הולכים בהדרגה לדלדול הסחוס של האף, האורגלים, הפתחים הטבעיים יכולים להיות מעוותים. גם בשלב זה, זה אפשרי להיות baldness, אובדן ריסים. הקרנית עלולה להיות מעומעמת, פוטופוביה וקריעה מתרחשות.
  3. בשלב האחרון הבעיה חוצה את הגבול. שני ניפלסטים שפירים וממאירים מופיעים על העור.

תכונות neuralgic

לאחד מכל חמישה חולים עם אבחנה זו יש הפרעות נוירולוגיות. ייתכן שיש פיגור בהתפתחות הנפשית, אי-רפלקסיה (חוסר רפלקסים). כמו כן חשוב לציין כי xeroderma פיגמנט קשורה לעיתים קרובות עם מחלות כאלה:

  • תסמונת ריד, כאשר הצמיחה של השלד מאטה, הגולגולת יורדת, יש עיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית.
  • תסמונת De Sanctis-Kakkione, כאשר הפרות בעבודת מערכת העצבים המרכזית מתבטאות יחד עם תופעות עור.

גורם למחלה

מה שאתה צריך לדעת על בעיה כזו כמו xeroderma פיגמנטרי? גורם, סימפטומים של המחלה? אם הכל ברור עם גילויי המחלה, אז הגיע הזמן לגלות מה בדיוק מעורר את התרחשותו. כפי שהתברר, זוהי מוטציה גנטית מיוחדת, כאשר הגורם הוא גן אוטוסומלי המועבר מהוריו. גם בתאים של המטופל אין אנזימים של endonuclease UV, ייתכן שיש מחסור של פולימראז RNA. כמו כן, מדענים אומרים כי הגורם להתפתחות הפתולוגיה עשוי להיות גידול בסביבה האנושית של פורפירינים, אנזימים טבעיים מיוחדים המשפיעים לרעה על העור.

אבחון

בפועל של פיגמנט xeroderma הוא גבוה מאוד עבור היום. אחרי הכל, מספר גדל והולך של אנשים מנסים לבקר את השמש לעתים קרובות יותר, ללא חשש מהשפעות של קרני UV. וזה לא בסדר. גם אם אדם אינו מאיים על מחלה זו, העור הוא הטוב ביותר חשיפה מינימלית לאור שמש פעיל. כיצד ניתן לזהות את המחלה?

  • בדיקה של העור עם מונוכרומטור, כלי מיוחד הקובע את רמת הרגישות של העור.
  • השלב הבא הוא ביופסיה. במקרה זה נבדקים חלקיקי הנלזמות על עורו של המטופל.
  • דוגמאות של רקמות שצולמו במהלך ביופסיה נבדקות היסטולוגית.

טיפול בבעיה

אם המטופל מאובחן עם "פיגמנט xeroderma", הטיפול של המטופל הוא מה שחשוב מאוד. לכן, אדם יהיה בהחלט בצע את ההוראות של הרופא:

  • יש צורך לבקר רופא עור על בסיס קבוע.
  • בשלבים המוקדמים של שימוש פעיל בתרופות נגד מלריה (למשל, "Delagil" או "Rezokhin"), אשר להפחית את הרגישות של העור לאור.
  • נדרש טיפול ויטמין כדי לתמוך בגוף. במקרה זה, אתה צריך לקחת חומצה ניקוטינית (ויטמין PP), רטינול (זה ויטמין A), כמו גם את הויטמינים המורכבים של קבוצה ב.
  • אם העור מפתח קשקשים רעועים, אז הם צריכים להיות מטופלים עם משחות, אשר מבוססים על סטרואידים.
  • אם העור מפתחת יבלות, יהיה עליך להשתמש משחות עם cytostatics, המשימה העיקרית של אשר היא למנוע חלוקת התא נוספת.
  • לפעמים חולים צריכים לשתות antihistamines, במילים אחרות, antiallergic סמים, למשל, "Tavegil" או "Suprastin" או desensitizing סוכנים להחליש את אלרגית התגובה.
  • עם טיפול פעיל של העור של המטופל, למשל בקיץ, החולה הוא prescribed UV- קרמים מגן או תרסיסים.
  • אם יש איום של היווצרות הגידול, החולה צריך להיות רשום לא רק עם אונקולוג, אלא גם נבדק מעת לעת על ידי קבוצה של מומחים אחרים: רופא עור, רופא עיניים ו נוירופתולוג.
  • Neoplasms על העור, אפילו אלה יבול, כפופים להסרה כירורגית.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 iw.unansea.com. Theme powered by WordPress.