מחלת טיי-זקס. מחלה תורשתית נדירה

מחלת טיי-זקס - מחלה עוברת בירושה, מאופיין התפתחות מהירה מאוד של נגעים במערכת עצבים המרכזיים, ואת המוח של הילד.

המחלה תוארה לראשונה על ידי רופא עיניים הבריטי וורן טיי והנוירולוג האמריקאי ברנרד זאקס במאה ה XIX. מדענים מצטיינים אלה הפכו תרומה רבת ערך לחקר המחלה הזאת. מחלת טיי-זקס - היא מחלה נדירה. נטייה זאת מסוימות וקבוצות אתניות. לעתים קרובות מחלה זו סובלת אוכלוסייה של קוויבק ולואיזיאנה צרפתית בקנדה, וכן יהודים המתגוררת במזרח אירופה. באופן כללי, בעולם בשכיחות המחלה 1: 250,000.

הסיבות של המחלה

טיי-זקס המחלה מתרחשת אצל בני אדם אשר יירש את הגן המוטנטי משני ההורים. במקרה שבו נשא של הגן הוא רק אחד ההורים, הילד לא יכול לחלות. אבל, בתורו, הופך נשאית של המחלה 50% מהמקרים.

בנוכחות הגן השונה של גוף אנושי משהה את הייצור של אנזים מסוים - hexosaminidase A, אשר אחראי על הפיצול של שומנים מורכבים טבעיים בתאים (gangliosides). לגזור חומרים אלה מהגוף אינו אפשרי. הצטברות שלהם מוביל חסימת נזק תאי המוח ואת העצבים. זה גורם למחלת טיי-זקס. תמונות של המקרים ניתן לראות במאמר זה.

אבחון

בדומה למחלות תורשתיות אחרות של היילוד, מחלה זו יכולה להיות מאובחנת בשלב מוקדם. אם ההורים חושדים כי התינוק שלהם סובל מתסמונת טיי-זקס, אז אתה צריך להתייעץ עם מומחה עיניים בדחיפות. אחרי הכל, הסימן הראשון של המחלה האיומה הזאת היא נקודה אדומה-דובדבן, אשר נצפו במחקר של הפונדוס של הילד. ספוט מתעוררת בגלל הצטברות gangliosides בתאי רשתית.

ואז ביצעו מחקרים כגון במבחן המיון (בדיקת דם מקיפה) וכן ניתוח מיקרוסקופי של תאי עצב. הקרנת מבחן מראה אם ייצור החלבון מתרחשת ניתוח א סוג Hexosaminidase של נוירונים מגלה, אם מישהו מהם gangliosides.

אם ההורים יודעים מראש כי הם נשאים של גנים מזיקים, יש גם צורך לעבור מבחן מיון, אשר מתנהל בבית 12 שבועות של הריון. במחקר, דם נלקח מן השליה. תוצאת המבחן תהיה ברורה אם הילד ירש את הגנים שעברו מוטציה מהוריהם. בדיקה זו מתבצעת גם אצל מתבגרים ומבוגרים עם הופעת סימפטומים דומים לו תורשה רע.

ההתפתחות של המחלה

סבל יילוד מתסמונת טיי-זקס, כלפי חוץ זה נראה כמו כל הילדים, ונראה די בריא. הדבר הרגיל, כאשר מחלות נדירות כגון אינן מיידיות, ובמקרה של מחלה המדובר רק עד שישה חודשים. עד 6 חודשים, הילד מתנהג באותו אופן כמו עמיתיו. כלומר גם מחזיק את ראשו בדברי ידיו, מפרסם כמה צלילים ניתנים מתחילים לזחול.

מאז gangliosides בתאים לא מפורקים, הם צוברים מספר מספיק כדי להבטיח שהתינוק איבד רכשה מיומנויות. הילד אינו מגיב לאנשים סביבם, מבטו מופנה בנקודה אחת, יש אדישות. לאחר תקופה מסוימת של זמן מפתחת עיוורון. מאוחר יותר, את פניו של הילד הופך להיות כמו בובה. בדרך כלל, ילדים עם מחלות נדירות המשויכים פיגור שכלי, לא נמשכה זמן רב. במקרה של תינוק טיי-זקס הופך נכים בקושי שורדים מעבר 5 שנים.

תסמינים של מחלת תינוקות:

• בשנת 3-6 חודשים הילד מתחיל לאבד קשר עם העולם החיצון. הדבר בא לידי ביטוי את העובדה שהוא לא זיהה את יקיריהם, מסוגל להגיב רק לרעשים חזקים, לא יכול להתמקד בנושא של חזון, עווית בעין, חזון מידרדר בהמשך.
• בשנות ה 10 חודשים של פעילות התינוק פוחתת. זה הופך להיות קשה לזוז (לשבת, לזחול, להתהפך). ראייה ושמיעה קהה מפתחת אדישה. מי ייתן להגדיל את גודל הראש (מקרוצפליה).
• לאחר 12 חודשים, המחלה היא צוברת תאוצה. הופך פיגור שכלי לכאורה של הילד, הוא מתחיל במהירות לאבד שמיעה, ראייה, פעילות שרירים מחמירה, קשיי נשימה, פרכוסים מופיעים.
• בשעת 18 חודשים, הילד הוא משולל לחלוטין של שמיעה וראייה, ישנם פרכוסים, תנועות ספסטית, שיתוק כללי. התלמידים אינם מגיבים לאור והתרחב. קשיחות decerebrate בהמשך מתפתחת בשל נזק מוחי.
• לאחר 24 חודשים, התינוק סובל bronchopneumonia ולעתים קרובות למות לפני שהם מגיעים 5 שנים. אם ילד מסוגל לחיות זמן רב יותר, הוא מתפתח הפחתות הפרעת עקביות בקבוצות שונות של שרירים (אטקסיה) ואת מנוע האטה אשר מתקדם בין 2 ו 8 שנים.

טיי-זקס מחלה וצורות אחרות שהוצגו.

Hexosaminidase כישלון לנוער

צורה זו של המחלה מתחילה להתבטא אצל ילדים בגילאי 2 עד 5 שנים. לפתח מחלה לאט יותר מאשר אצל תינוקות. לכן, התסמינים של מחלה תורשתית זו אינה מיד לעין. ישנם שינויים במצב הרוח, סרבול התנועה. זה לא במיוחד משך את תשומת לבם של מבוגרים.

הבא, התקיים אחד מאלה:

• יש חולשת שרירים;
• התקפים קטנים;
• דיבור עילג הפרה של תהליכי החשיבה.

המחלה בגיל זה גם מוביל נכות. ילד מת לפני 15-16 שנים.

טמטום נעורים Amovroticheskaya

המחלה מתחילה להתקדם ב 6-14 שנים. יש בה זרימה חלשה, אבל בסופו של דבר מקבל עיוורון חולה, דמנציה, חולשת שרירים, שיתוק אפשרי של הגפיים. אחרי שחיים עם מחלה זו, אפילו כמה שנים, הילדים מתים במצב של אי שפיות.

הצורה הכרונית של חוסר hexosaminidase

מופיע בדרך כלל אצל אנשים שחיים 30 שנים. המחלה בצורתה זו היא כמובן איטי ולרוב היא מתון. ישנם מצבי רוח, דיבור עילג, סרבול, ירד מודיעין, הפרעות התנהגותיות, חולשת שרירים, פרכוסים. טיי-זקס תסמונת בצורה הכרונית נפתחה יחסית לאחרונה, ותחזיות לעתיד לא נראות אפשריות. אבל ברור כי המחלה תוביל ללא ספק נכות.

טיפול במחלת טיי-זקס

מחלה זו, כמו גם כל הסמכויות של טמטום אין עדיין טיפולים. המטופלים בתרופת תחזוקה וטיפול סיעודי. בדרך כלל, תרופות ניתנות נגד התכווצויות, אינן חלות. מאז התינוקות אינו רפלקס הבליעה ולעיתים קרובות צריך להאכיל אותם דרך צינור. החסינות של ילד חולה הוא חלש מאוד, ולכן צריך להתייחס שיתוף morbidities. בדרך כלל, ילדים נהרגים בגלל זיהום ויראלי.

מניעת המחלה מדוברת בסקר של זוגות, שמטרתו לאתר מוטציות בגנים המאפיינים את מחלת טיי-זקס. אם בכלל, צריך להיות מומלץ לא לנסות להביא ילדים לעולם.

אם הילד שלך חולה

כאשר טיפול ביתי יש צורך ללמוד איך לעשות ניקוז יציב ואת שאיפת nasogastric. להאכיל את התינוק דרך צינור יש גם לוודא כי העור לא הופיע פצעי לחץ.

אם יש לך ילדים בריאים אחרים, אז אתה צריך לבחון אותם עבור הנוכחות של הגן המוטנטי.