גושה תגובה: גורמים וטיפולים

גושה תגובה - מחלה של אופי גנטי, אשר מבוסס על חוסר האנזים מעורב בתהליכים מטבוליים ברמה התאית. עם התפתחות המחלה יש היווצרות של ריכוזי תאים פתולוגיים ברקמות ואיברים.

היסטוריה קצרה

גושה תגובה - מה זה? המחלה זוהתה לראשונה ב 1882, כאשר רופא צרפתי פיליפ גושה צ'ארלס שתאר את כל הסימפטומים אצל חולה עם טחול מוגדל.

בשנת 1924, רופאים הצליחו לסנתז חומר שומני עם התוכן של תאים נורמלים, וכך נוצר רעיון של סוכן סיבה העיקרי של המחלה.

בשנת 1965, מומחים של המכון הלאומי האמריקאי לבריאות הראו כי ההיווצרות של תאים בריאים נובעת ממחסור תורשתי בגוף של גלוקוצרברוזידאז האנזים. תוצאות אבחון מוצלחות ספקו את הבסיס לפיתוח אנזימי החלפת שיטת טיפול בלעדי. הגישה החדשה לטיפול לא ניתן לחסל את המחלה לחלוטין, אבל סיפק הזדמנות להפחית את המראה שלה מאוד.

סוציולוגי תגובת גושה. מה זה?

מחקרים סוציולוגיים מראים כי אוכלוסיית 100 000 אנשים מהוות פחות מ 1% של אנשים עם תורשת פתולוגי שגורמת למחלה. תדירות כמה אמר מוגבר בקרב האוכלוסייה היהודית - עולים מאזור מזרח אירופה. לכן, ההנחה היא כי תגובת גושה מעשי לאום מיוצג מחלה תורשתית. למעשה, ביטוי פתולוגי של התפשטות יש בתדר זהה באותו המופיליה ומחלות אחרות אשר השפיעו lysosomes התא.

סוגים

מומחים לזהות מספר סוגים של המחלה:

1. ללא נוירופתיה - הסוג הנפוץ ביותר של המחלה, אשר רוב האנשים הם ללא תסמינים. אם היחלשות חזקה של הגוף מוצגת צמיחה מואצת של רקמה נורמלית. במקביל, התאים הבריאים אינם משפיעים על מערכת העצבים ומוח.
2. עם גילויים נוירופתי חריפים - סוג נדיר מאוד של המחלה. המתאפיין בהופעה של פתולוגיות נוירולוגיות בשנים הראשונות של חיים. הסטטיסטיקה מראה כי ללא אבחנה בזמן נאותה לבין התפתחות של מוות טיפולים המתאימים מתרחשת לפני גיל שנתיים.
3. עם נוירופתיה כרונית - מחלה הביעה התקדמות איטית של ביטויים פתולוגיים, על ידי הנוכחות של סימפטומים נוירולוגיים של אופי מתון. בשלבים מאוחרים יותר של צמיחה של תאים בריאים מוביל לעלייה האיברים הפנימיים, התבוסה מערכת הנשימה לפתח דמנציה. איך רציני מחלה כרונית פועלת בתגובת גושה? סוציולוגיה מראה כי הרוב המכריע של המטופלים לבגרות.

אבחון

זיהוי צורך פתולוגי לנהל סקר אורגניזם מורכב. בפרט, את האבחנה הנכונה מחייבת ביקור אצל נוירולוג, רופא ילדים, מומחה בגנטיקה. משמש כיום שיטות יעילות יותר, שתוצאותיו מסוגלים להצביע על התפתחות של המחלה:

1. דם - שיטת אבחון מדויק ביותר שנותן את האפשרות לקבוע את כמות גלוקוצרברוזידאז אנזים המורכב לויקוציטים מיקרוסקופיים פיברובלסטים.
2. ניתוח דנ"א - מגלה מוטציות גנטיות בתא. אבחון אפשרי של עד בשיטה זו כדי 90% בשלב של התפתחות העובר ברחם.
3. בחינת מח עצם - מיועדת לזיהוי אופייני למחלת שינויים פתולוגיים במבנה רקמה. השימוש בגישת האבחון מאפשר לאשר את המחלה, אך היא אינה יכולה לקבוע את המיקום של תא - הנישאת של גנים שעברו מוטציה.

תסמינים וסימנים של המחלה

כפי שצוין קודם לכן, בשלבים המוקדמים של גושה תגובה אסימפטומטית. במקרה זה, חוסר אנזים גלוקוצרברוזידאז אינו משפיע על האיברים הפנימיים ומשפיע על מערכת העצבים.

בשנת המחלה בשלב מתקדם הוא דמות אקוטית, פרוגרסיבי. בשלב זה, החולה מרגיש מבוכה, סובל לפעמים מכאבי בטן, שכן הצמיחה של תאי פתולוגיים משפיעה בעיקר בכבד ובטחול. גופים אלו גדלו נפח בהעדר אבחנה וטיפול נאים חשופים לעתים קרובות כדי לקרוע רקמות.

זהו ביטוי של תגובת גושה. בסוציולוגיה, המונח הזה לא קיים, למרות האופי Uilla סמיתה מהסרט "פוקוס" נאמר ההיפך.

הביטוי של סימפטומים של המחלה בילדות לעתים קרובות מוביל להתפתחות של מחלת עצם. העצמות של הילד לפתח לאט, ישנם עיכובי צמיחת ההיווצרות של השלד.

גושה תגובה: פסיכולוגיה

אחת הבעיות העיקריות העומדות בפני אנשים בכל מחלה גנטית - מצב של מבוכה כללית. זה, בתורו, גורם המון בעיות פסיכולוגיות. אנשים הסובלים ממחלה זו בצורה החריפה, מרגישים עייפים גם לאחר מנוחת לילה מלא.

אצל ילדים, בתגובת גוש גורמת חוסר הסיבולת והריכוז. מסיבה זו, קשה לתקשר עם בני גילם, לשחק עם חברים, לשחק ספורט, כדי להתמקד במשימה למידה, להשתתף בחיים הציבוריים.

להביא להידרדרות במצב הנפשי של המטופל עשוי לשנות את המראה. ילד יכול להקניט בשל צמיחה מספיק, מלא, שריר נחשלות. אנשים נתונים גילויים של המחלה בצורה החריפה, לעתים קרובות סובלים חוסר עקביות נתונים חיצוניים הרצויים תמונה של עצמך. עזרה לחסל את הבעיות הנ"ל מסוגלת ייעוץ פסיכולוגי.

ההשלכות האפשריות

אם לא מטופל, את ההשפעות של המחלה הן בדרך כלל:

• דימום פזרני אברי העיכול;
• רקמת הכבד והטחול נזק;
• התכווצויות בגרון, עד להפסקה מוחלטת של נשימה;
• ההתפתחות של כשל נשימתי, דלקת ריאות תכופות;
• תהליכים הרסניים במהלך לשברים בעצמות;
• עצם זיהום מח.

טיפול

לפני זמן לא רב, טיפול כולל רק את הסרת הסימפטומים העיקריים של המחלה. מאז 90-ies של המאה הקודמת כשיטה העיקרית של טיפול החל להשתמש החלפת fermentoterapii, אשר כולל את ההקדמה לתוך הגוף של גלוקוצרברוזידאז התא השונה. עותקי אנזים מלאכותיים את הפונקציה של הרכיב הטבעי בדם ממלא את המבנה החסר שלה בגוף. זריקות עם התוכן של החומר יכולות לחסל את הסימפטומים השליליים של המחלה, ובמקרים מסוימים כדי לעצור את ההיווצרות של תאים חריגים בכלל.

כדי להקל על מצבו הכללי של העם החולה שנקבע משככי כאבים. עם התקדמות המחלה לנקוט כדי להסיר חלק של הכבד או הטחול. במקרים מסוימים, לפתור את בעיית המאפשר השתלת מח עצם.

לסיכום

גושה תגובה - מה זה? כפי שניתן לראות, הפתולוגיה היא בניגוד מספיק תסמינים מוגדרים. על הצלחה בטיפול בזיהוי פתולוגיה בשלבים המוקדמים, ההתחלה המוקדמת של טיפול החלפה משתקפת ישירות. והיענותו לבעיה מובילה להתפתחות סיבוכים חמורים, והתוצאה של חוסר הטיפול הנאה קרובה הופכת קטלנית.