אוכלוסין שיטה סטטיסטית של מחקר. כי המחקר של גנטיקה של שיטת אוכלוסייה-סטטיסטית?

דפוסי התורשה של תכונות שונות בגוף האדם בוחנים את הסניף של ביולוגיה - גנטיקה אנושית. היא קשורה קשר הדוק אל הפיזיולוגיה, הרפואה, הסביבה נועדה לפתור את הבעיות של איתור ואבחון מוקדם של פתולוגיות, הנגרמת בגלל שיבושי במאגר הגנטי של אוכלוסיות אנושיות - כרומוזומליות, מוטציות גנטיות הגנומי. אוכלוסין שיטה סטטיסטית היא אחד בצורה המוכחת ביותר של זיהוי וחיזוי של תסמונות - מחל אנושיות תורשתיות, ללמוד אותו יוקדש מאמר זה.

מאפיינים של שיטת היישום

גנטיקה רפואית בעבודה שלה נקטה צורות שונות של מנגנון מחקר כרומוזום אנושי, ציור נתונים של, סטטיסטיקת מדעים המדויקת רפואה קלינית. אין זה מקרה הבסיס התיאורטי של גנטיקה של אוכלוסיות ולחוקיה נוסח בעזרת ניתוח מתמטי. אוכלוסייה-סטטיסטי שיטה משמשת לא רק לזהות מומים גנטיים, אלא גם כדי לקבוע את תדירות ההופעה של גני מחסה הפרעות אלה כתנאי הומוזיגוטיים רצסיבי, ו (נפוץ יותר), הטרוזיגוטיים לא להתבטא בצורה פנוטיפי.

הקונספט של האוכלוסייה

כדי להתקין את הדפוסים המתמטיים של חלוקת תכונות תורשתיות ספציפיות בתוך מאגר הגנים, גנטיקה נקטה את הקונספט של האוכלוסייה האנושית. מה השיטות הכי מבוקש על ידי המדע המודרני ללמוד אותו? מה הם החשובים ביותר שלושה:

שיטת אוכלוסין-סטטיסטי 1..

שורשי משפחה 2..

3. תאומים.

תחת מאגר הגנים להבין גנוטיפים של כל האנשים המתגוררים במקום מסוים. זה עשוי להיות האוכלוסייה של מדינה שלמה, אומה מסוימת או קבוצה אנושית שחיה מספיק בבידוד, למשל, תושבי הכפר אבדו בהרי אפגניסטן או השבט בג'ונגל האמזונס.

אפיון גנוטיפ של האוכלוסייה נכנס סט של כל הגנים וסימנים חיצוניים של יחידיה. אוכלוסין שיטה סטטיסטית של מחקר היישומי למחקר הן של מומים ספורדי ואלה שיש להם צורת יוחסין ברורה של תצוגה.

הקבוצה הראשונה מתרחשת כתוצאה מצבית teratogens. הקבוצה השנייה כוללת רשימה מקיפה של אנומליות כי נרשמות באופן שיטתי מלאומים מסוימים המשפחה, האומה, עבור תקופה ארוכה מספיק זמן. לדוגמה, לפולידקטיליות, עיוורון, המופיליה. כדי לבחון את המנגנון של העברת התכונות התורשתיות פתולוגי לשליטה במחלות אלה populjatsionno השתמשו בשיטה סטטיסטית.

גורמים המשפיעים על המראה של מחלה עם נטייה גנטית

הטבע לרפואה מולטיפקטוריאלית הוכיח (הן גנטיות וסביבתיות) פתולוגיות כי מתבטאות בכמה דורות אנושיים מספר. ניתוח גנטי של יתר לחץ דם, סוכרת מסוג, אסטמה, סכיזופרניה ומחלות אחרות עם נטייה תורשתית דורש מחקר של אלף תעודות יוחסין.

בכל שיטה סטטיסטית גנטיקה populjatsionno מקרה הוא מסוגל לזהות את רמת התגובות קבוצה אנושית של השפעת גורמים סביבתיים (הרכב microelement קרינה של מי שתייה, אקלים) ולקבוע כמה גנים הוא מוגדר.

מקושרים מחלות אנושיות עם מגוון גנטי מהאוכלוסייה

מה תוצאות נותנת ניתוח השוואתי של קבוצות האתניות השונות המתגוררות באותם התנאים הסביבתיים? נבדל בתגובת גורמי אביוטי דומים אוכלוסיות כאלה היא הוכחת הטרוגניות הגנטית שלהם.

קלינית, מש' ושיטת אוכלוסייה סטטיסטית לחקר גנטיקה אנושית הראו כי רמת הביטוי של מחלה במשפחות ניתן להשוות תדירות ההופעה שלה באוכלוסייה. הם משמשים ללימוד שיגרון נטייה גנטי, אלרגיות, כמו גם במחקרים קליניים של האוכלוסייה המושפעת מחל מולטיפקטוריאלית: טרשת נפוצה, אלצהיימר, אוטיזם.

הצדקה מתמטית של ירושה

לפני ששוקל את הגנטיקה בפרט באוכלוסיות אנושיות, אנחנו לומדים המסגרת התיאורטית שלה מוצגת בצורה של חוק מתמטי. מהותו היא כדלקמן: התדירות גנוטיפים פי כל הגנים ניתן לחשב באמצעות המשוואה של סכום הריבוע של שני מספרים. עם זאת, האוכלוסייה הזאת חייבת להיות גדולה מספיק, זה לא יכול להיות סחיפה גנטית וברירה טבעית כוחות הזדווגות להתרחש באופן ספונטני.

אוכלוסייה-סטטיסטית ע"פ שיטה לחקר גנטיקה אנושית ואת התוצאות של תצפיות קליניות, אפשר לחזות את תדירות ביטוי פנוטיפי של גנים פגומים, ואת הסבירות של ללדת ילד עם פתולוגיה.

כיצד לחשב את ההסתברות של מחלה

הנה דוגמא של ירושה של פנילקטונוריה - מחלות גנטיות, אשר מבוססת על פנילאלנין חיוני חומצות אמינו הפרה שיתוף. באוכלוסיות של f תדירות התרחשותם גן הנורמלית האזרחית אירופה הוא 1: 10,000 חולים הם ff גנוטיפ רצסיבי הומוזיגוטיים.

אוכלוסייה-סטטיסטי שימוש ביכולות שיטה, וחישובים מתמטיים, ניתן לקבוע את תדירות הגן נורמלי. זה שווה 0.01. אז ההסתברות של תכונה שבאה לידי ביטוי פנוטיפ, הוא 0.99. לפיכך, הספקים של גן רצסיבי, בעל הגנוטיפ FF, המהווים 0.02. כלומר, באוכלוסיה זו כ 2% מהאנשים המתגוררים גן רצסיבי הגנוטיפ שלהם פנילקטונוריה.

כפי שאנו רואים, שיטת האוכלוסייה-סטטיסטית המשמשת לחישוב גנים באוכלוסייה panmictic תדירות האחראי ביטוי של פתולוגיות תורשתית.

מאפיינים של אוכלוסיות אנושיות

האבולוציה של תרבות אנושית, להרכיב טקסון ביולוגי, יכולה להיות מיוצגת כפי בהתפתחות קהילות פרט, תקופה ארוכה של זמן מתגוררת בבסיס תנאים דומים בסביבה. הם כוללים פרמטרי climatogeographic דומים, דרך אחת של אכילה, פתוגנים נפוצים.

כל זה תרם לגיבוש במאגר הגנטי של אוכלוסיות של קבוצות של אללים וזוגות נורמלים בשלבים המוקדמים של anthropogenesis היה בסיס הפעולה של סוגים תורשתיים של וריאציה וברירה טבעית.

כי המחקר של הגנטיקה של האוכלוסייה ושיטות סטטיסטיות עכשיו? קודם כל, זה השפעה על הגנום האנושי נאלץ הבידוד של נישואי קרובים, הידרדרות הסביבה. הם הובילו את המאגר הגנטי של האנושות כורע על ידי גנים נורמלים וגרמו ליצירת ייעוץ רפואי-הגנטי של רשת רחבה שנועדה לזהות נטייה גנטית הביטוי של מחלות שונות.