Klippel - Feil תסמונת: צילום, טיפול, מה ההשלכות עשויות להיות? תסמונת ספרנגל - Fail - Klippel: תרגילים בבריכה

שני הנוירולוג הצרפתי אנדרה Feil ואת מוריס Klippel ב 1912, המתואר מומים מולדים בפירוט השדרה החזי-צוואר הרחם אצל ילדים. כולם נולדו להורים של קשר דם אחת. בימי ביניים, זוג חוקי יכול להיות קרוב אפילו. לכן, השכיחות של אנומליה זו אינה מפתיעה. פתולוגיה בהמשך נקראת על המדענים. Klippel - Feil תסמונת אינה מחלה במלואם. זוהי מחלה מולדת, אשר מובילה לעתים קרובות פתולוגיות בעמוד שדרה אחרת.

תכונות של המחלה

תחת תסמונת Klippel - Feil מתייחס הפרעות מולדות של עמוד השדרה הצווארי, המורכבת חִבּוּר גַרמִי וצמצום מספר החוליות. הוא מאופיין על ידי תדר גבוה של ביטוי - במקרה אחד לכל 120 000 לידות. התכונה האופיינית ביותר של המחלה נחשבת לירידה ניכרת את אורך הצוואר. ברוב המקרים, מלווה הפרעות אחרות של מערכת השלד והשרירים לבין מומים מולדים של האיברים הפנימיים. באבחון של המחלה הוא השתתף :. מומחי מספר נוירולוגיה, אורטופדיה, גנטיקה, וכו 'טיפול שמרני הכולל פיזיותרפיה, פיזיותרפיה ועיסוי. במקרים חמורים במיוחד דורשים ניתוח - ניתוח tservikalizatsii.

עילות התביעה העיקריות של מומים

Klippel - Feil תסמונת מתייחסת מחלות נקבעות גנטי. שינויים פתולוגיים בגוף מתחילים להתרחש בשבועות הראשונים לאחר התעברות. מבין רופאי הסיבות העיקריות תסמונת ציינה הפרעה התפתחותית של עמוד השדרה ופילוח, במיוחד ברמת verhnesheykovom. חזה חִבּוּר גַרמִי נוצר חוליות צוואר, הפחתת מספרם, גופים שאינם שייכים לאיגוד וקשתות מאפשרים לנו לקבוע את התמונה הקלינית של המחלה. קבוצת הסיכון כולל ילדים עם תורשה שלילית, שבו יש:

1. הפגם הגנטי של הכרומוזומים. בשנת ילד חולה מהווה הפרה של ההיווצרות של הבידול של צמיחה חיונית להתפתחות מלאה של השלד. הדבר בא לידי ביטוי בהכרח בפיתוח מחלקות חוליות בית החזה ואת צוואר הרחם.
2. דפוס דומיננטי אוטוזומלית של ירושה. אם הורה אחד סובל מהמחלה, ההסתברות ללידת תינוק עם מומים היא 50-100%.
3. ירושת אוטוזומלית רצסיבית. במקרה זה, ההסתברות ללדת ילד עם מומים של 0-50%.

כדי למנוע את ההורים המורשים שהליליים צריכים להתייעץ עם גנטיקאי בשלב תכנון של הילד.

סימפטומים אופייניים של התסמונת

מחלה זו מאופיינת השלישיה הקלאסית של סימפטומים: צוואר קצר מוגזם, שינוי בקו השיער, ניידות מוגבלת של הראש. המחלה בדרך כלל בשילוב עם פתולוגיות אחרות. בשנת 30% מהחולים חשף עקמת, פיתול צוואר טופס נוקשה, להבים מעמדו הרם - מחלת ספרנגל. בחלק מהמקרים שהחריגויות של הגפיים העליונות, עיוות הרגליים, השיניים, אסימטריה פנים, היפרופיה. בשנת 25% מהחולים מאובחנים עם חירשות מולדת.

תסמונת Klippel - Fail - ספרנגל - הוא לא הביע פגם קוסמטי בלבד. היא עשויה גם לכלול תסמינים נוירולוגיים. שינויים במערכת העצבים המרכזיים להפגין נפשי פיגור, הידרוצפלוס, אפילפסיה. מגיל צעיר החולה יש חולשת שרירים בגפיים, כמו גם synkinesis. בגילים מבוגרים, התמונה הקלינית הכללית היא בתוספת שינויים משניים של עמוד השדרה.

בדיקה רפואית

אימות של המחלה יכולה להיות מבוססת על שילוש נצפה של תסמינים, נתוני בדיקה גופניים ובדיקות אינסטרומנטלי. תפקיד מיוחד האבחנה שניתן בחקר ההיסטוריה המשפחתית של המטופל. גדר Klippel - תסמונת Feil עם תיאור מפורט של מלווה אנומליות ואולי כתוצאה של עבודה מתואמת של מומחים. ככלל, נוירולוגים זה, גנטיקאים, אורתופדים, קרדיולוגים מומחים לריאות.

כדי להעריך את טיב השינויים שהוקצו רדיוגרפיה השדרה. המחקר נערך בשני הקרנה, אשר אינפורמטיבי ביותר בדרך כלל הוא לרוחב. בגלל המיקום הלא האופייני של הצל של הגולגולת של הראש מיושר לתמונה של עמוד השדרה, מה שמקשה לזהות פריטים. בנוסף, מומלץ לצלם בשלוחת מקסימום כיפוף / של הצוואר. זה מאפשר לקבוע את היציבות האפשרית ununited חוליות ולאמת תסמונת Klippel - Feil. צילומי רנטגן של עמוד השדרה הצווארי-החזה עוזר לזהות:

• חוליות מעוות;
• קיטון במספר שלהם;
• היתוך של הגופים בחוליות;
• להבי מעמדו נורמלי;
• עקמומיות של עמוד השדרה.

לאחר אישור האבחנה של החולים ובנוסף מינה אולטרסאונד של איברים פנימיים לזהות אנומליות במבנה שלהם. בנוכחות אבנורמליות נוירולוגית עשויה לדרוש כלי דופלר אולטרה-סאונד, אנגיוגרפיה, EEG ו- MRI של עמוד השדרה הצווארי. זוהי חובה להתייעץ עם רופא-גנטיקאי. על פי התוצאות שלה המומחה תוכל לקבוע את המצב של ירושה, ועל מנת להעריך את הסיכונים לדורות הבאים.

הצורה הבסיסית של המחלה

תסמונת Klippel - Feil היא מחלה מאוד נדירה. על פי סטטיסטיקה, הסימפטומים הטיפוסיים מאובחן ילד אחד מתוך 120 אלף. האנומליה מופיע חולה באחת משלוש צורות:

• צמצום מספר מקטעים של עמוד השדרה הצווארי, אשר בהדרגה הפתיל חזותית לקצר את הצוואר. צורה זו של פתולוגיה גורמת לקשיים בעת מעבר הראש.
• חִבּוּר גַרמִי היתוך השדרה הצווארי ברקע עם עצם העורף. המטופל לא יכול לסובב את הראש שלו בלי כאב. חוליות צוואר צוואר רחם הם אחד.
• הצורה השלישית של ביטוי המחלה כוללת את שני הראשונים.

וריאנט מסוים של התסמונת ניתן לקבוע רופא רק על בסיס תוצאות הסקר.

עקרונות יסוד של טיפול

למרבה הצער, רפואה מודרנית אינה יכולה להציע שיטות נאותות של איך לחסל את התסמונת לחלוטין של Klippel - Feil. טיפול כולל מניעת התפתחותם של מומים משניים. צילום כמו שיטות שמרניות בסיס, הכוללות טיפול ועיסוי פיסיים. טיפול ותרופות ניתן במקרה שתהליך המחלה מלווה דחיסת כאב ואי נוחות של שורשי עצבים. ככלל, השתמשו במשככי כאבים, אנטי-דלקתי בתרופות סטרואידיות. דחיסה ממושכת של שורשי העצבים דורשת ניתוח. המטרה העיקרית של המבצע - כדי למנוע כאב נכון פגמים חיצוניים חלקית.

טיפול ותרגילים פיזיים בבריכה

טיפול שמרני של התסמונת כולל כמובן פיזיותרפיה, עיסוי טיפולי של עמוד השדרה הצווארי ובאזור הצוואר שנקרא. תרגילים נבחרים בנפרד, על בסיס התמונה הקלינית של החולה. בפעם הראשונה, הם צריכות להתבצע תחת פיקוחו של מומחה, אז אתה יכול לעבור לעיסוקים מקומיים. חולים עם אבחנה של "תסמונת ספרנגל - Fail - Klippel" תרגילים בבריכה לעזור להימנע כמובן מסובך של המחלה. ככלל, חולים צעירים, רופאים ממליצים גב. עוד תרגילים מורכבים גם נבחרו בנפרד. המלצות יוניברסל לגבי התעמלות שחייה אינה קיימות.

טיפול כירורגי

כאב מתמשך נגרם דחיסת שורש עצב הוא האינדיקציה הראשונית לניתוח. חולים עם אבחנה של "תסמונת Klippel - Feil" הפרוגנוזה מחמירה עם הגיל. לכן, הפעולה מוקצה מיד לאחר אישור של פתולוגיה. כדי להגביר את הניידות של הצוואר משמשת tservikalizatsiya Bonola. במהלך ההליך, הרופא מסיר את הפריאוסט ארבע צלעות העליונות כדי להפחית את הלחץ על האיברים הפנימיים. הניתוח מתבצע בכמה שלבים. בתחילה הסיר צלעות מצד אחד, אחרי ההתאוששות של הגוף - למשנהו.

תקופת שיקום דורשת הרבה זמן ומאמץ. במשך כמה חודשים, המטופל צריך להיות במנוחה. עם זאת, לוותר על הניתוח אינו הכרחי. נכון לעכשיו הוא הדרך היעילה היחידה להתאים את הפגמים החיצוניים, הקרות אשר מפעיל את התסמונת Klippel - Feil. מהן ההשלכות על הבריאות, אם ננטוש את הטיפול, כמתואר להלן.

סיבוכים ופרוגנוזה עבור החולה

לאחר תקופת ניתוח ושיקום המטופל יכול לחיות חיים מלאים. הצוואר הוא קצת במהלך גידול הפעם באורך, אשר, מנקודה אסתטית, נחשב היבט חיובי. אם החולה מתעלם עצת הרופא להתאוששות, הגוף מתחיל "להגיב" סיבוכים. פתח בעיקר פתולוגיה של איברים פנימיים, ישנם כאבים חזקים בצוואר. האחרונים בשל ההפרה המתמדת של שורשי העצבים והוא יכול להוביל להשלים obezdvizhevaniyu גפיים. סיכון קרבי של תהליכים פתולוגיים בלתי הפיכים, והוא עשוי להיות גורם למוות מוקדם.

אמצעי מניעה

האם אפשר למנוע את התסמונת של Klippel - Feil? תמונה של חולים עם אבחנה זו נאלצה לחשוב על השאלה הזאת. מניעה ספציפית של מחלה זו אינה קיימת, שכן הוא תורשתי. במשפחות בהן יש מקרים אנומליות דומות נרשמו, יש צורך לייעוץ גנטי. מהותו מסתכמת לסקור את הזוג לקראת התפקיד של ההורים, על מנת להעריך את הסיכון של מחלה.

לסיכום

Klippel - Feil תסמונת היא האנומליה מולדת של עמוד השדרה העליונה. הוא מאופיין על ידי שילוש של סימנים חיצוניים מספר תכונות רדיולוגי. הוא סובל מהמחלה פרוגנוזה חיוני חיובית, אבל כדי לרפא אותו לחלוטין בלתי אפשרי. התערבות כירורגית מושכל לתקן רק מאפשרת פגמים חיצוניים זמינים. אם אתה כבר אישר בעבר על ידי קרוב משפחה של אבחנה כזו, מומלץ לעבור בדיקה גנטית מלאה לפני להרות ילד. הישארו בריאים!