תסמונת אייקרדי: תיאור, אבחון, שכיחות.

תסמונת אייקרדי היא מחלה תורשתית נדירה , המתבטאת בהעדר קורפוסוס, התקפים אפילפטיים ושינויים בקונדוס. בנוסף, החולים חווים עיכוב בהתפתחות הנפשית והפיזית ושיבוש במבנה עצמות הפנים של הגולגולת.

היסטוריה

בשנות השישים של המאה העשרים תיאר הנוירופתולוג הצרפתי ז'אן איקרדי תריסר מקרים של פתולוגיה זו. יש גם התייחסויות קודמות אליהם בספרות הרפואית, אבל אז הם היו מדורגים כמו ביטוי של זיהום מולד. שבע שנים לאחר הפרסום הראשון, הקהילה הרפואית הציגה יחידה נוסולוגית חדשה - תסמונת אייקרדי.

אבל החקירה של המחלה נמשכה, מספר התסמינים התרחב ואף הופיעו ענפים חדשים. לדוגמה, תסמונת אייקרדי-גוטר, המתבטאת באנספלופתיה עם הסתיידות של הגרעין הבסיסי והלוקודיסטרופיה.

שכיחות

מאז ההכרה הרשמית באיקארדי, התסמונת פגשה נוירולוגים בערך חצי פעם. רוב החולים חיו ביפן ובמדינות אחרות באסיה. לדברי החוקרים השוויצרים, שכיחות המחלה היא 15 מקרים למאה אלף ילדים. למרבה הצער, הנתונים הסטטיסטיים עשויים להניב נתונים פחות מדויקים, מאחר שרוב החולים נשארים פתוחים.

המחלה מתפתחת אצל בנות. ורופאים טוענים כי הסיבה היא ברוב המקרים של התפתחות פסיכופיזיולוגית מאוחרת ועוויתות אינפנטיליות.

גנטיקה

תסמונת אייקרדי היא מחלה הקשורה למין, הגן הפגום נמצא על כרומוזום X. שלושה מקרים דווחו כאשר בנים עם תסמונת Klinefelter היו סימפטומים דומים. עבור ילדים גברים עם גנוטיפ XY רגיל, מחלה זו היא קטלנית.

כל המקרים של הופעתה של מחלה זו הם תוצאה של מוטציות ספוראדיות. כלומר, לפני כן במשפחה של proband לא היו מקרים של תסמונת Aikardi. העברת גן פגום מאם לבת אינה סבירה. הסיכון שילד שני ייוולד עם הפתולוגיה הזו הוא קטן מאוד, ופחות מאחוז אחד.

אם אתה מחיל את חוקי מנדל, אז בני הזוג שכבר יש להם צאצאים אחד עם המחלה, האפשרויות הבאות אפשריות:

• ילד שטרם נולד;
• ילדה בריאה (33%);
• ילד בריא (33%);
• בחורה חולה (33%).

הגורמים למחלה אינם ידועים כרגע, ממשיך המחקר.

פאתומורפולוגיה

מדענים ורופאים לנקוט שיטות שונות כדי להקים תסמונת Aikardi. צילום של המוח על ידי הדמיה תהודה מגנטית הוא אחד הנפוצים ביותר, אבל את התמונה כולה ניתן לראות רק על נתיחה. במהלך המחקר של המוח, אנומליות מרובים בפיתוח של הצינור העצבי ניתן לאתר:

• היעדר מוחלט או חלקי של קורפוס קאלוסום;
• שינוי המיקום של קליפת המוח;
• עוויתות לא נורמליות;
• ציסטות עם תוכן מסובך.

המחקר מתחת למיקרוסקופ מגלה הפרות במבנה התאי של האזורים הפגועים. על הקרום יש גם שינויים אופייניים, כגון דילול רקמות, ירידה במספר כלי הדם ופיגמנט, אך התפשטות של קונוסים ומוטות.

מרפאה

איך נראים ילדים עם תסמונת אייקרדי? התסמינים הראשונים הם לא ספציפיים, כי ילדים נולדים בזמן, דרך כתמי לידה טבעיים נראים בריא. עד שלושה חודשים התינוקות נולדים ללא תופעות קליניות, ואז יש התקפים אפילפטיים. הם מוצגים בצורת רטרופולסיבית סימטרי סימטרי טוניקיים טוניקיים עוויתות של הגפיים. ברוב המכריע של המקרים, עדיין עוויתות אינפנטיליות של שרירי מכופף עדיין להצטרף זה. במקרים נדירים, הופעת הבכורה של המחלה מתרחשת בחודש הראשון לחיים. התקפים אפילפטיים לא מפסיקים סמים.

במעמד נוירולוגי אצל ילדים כאלה, ישנה ירידה בגודל הגולגולת, ירידה בשרירים, אך חד-צדדית של רדיקלים או לחילופין, פרזיס ושיתוק. בנוסף, מחצית מהחולים סובלים מהפרעות בהתפתחות השלד: אגנזה של החוליות או היעדר צלעות. זה מוביל שינויים scoliotic מסומן בתנוחה.

אבחון

נכון לעכשיו, אין בדיקות אמינות כדי לסייע בזיהוי תסמונת Aicardi. אבחון גנטי בשלב טרום לידתי הוא בלתי אפשרי, שכן הגן האחראי על התפתחות המחלה עדיין לא זוהה.

נוירולוג יכול לקבוע מחקר שיזהה תסמינים ספציפיים. אלה כוללים:

• פיקוח;
• אופטלמוסקופיה;
• אלקטרואנצפלוגרפיה;
• דימות תהודה מגנטית;
• רונטגן של עמוד שדרה.

זה מאפשר לזהות את היעדר corosus callosum ואת הסימטריה של המוח בחצי הכדור, נוכחות של cysts.