מחלת מרפן: התסמינים ואת הגורמים העיקריים

צורה אחת של מחלות כרוניות היא מחלת מרפן. המהות שלה מורכבת ברקמות האנושיות הגנטיות להתמודדות החיבור, אשר אחראים לקיום מבנה תא יציב. הם להדק לכל כלי אחר, איברים פנימיים, שרירים.

תחת תסמונת מרפן מובן כהפרה של המוטציה הטבעית איזון בשל fibrilina, כלומר, גוף חומרי "הבניין" העיקרי. שינוי המבנה הגנטי תורם להתפתחות של פתולוגיות מסוימות של איברים פנימיים, לרוב סובלים מערכת לב וכלי דם, כפוף לשינויים ב רקמת עצם, לעתים קרובות נופל חזון.

זה עצוב להודות, אבל המחלה מרפן היא שכיום אין לה מרפא מתייחס. למרבה הצער, מדענים עדיין לא הצליחו למצוא את האמצעים להיפטר של מחלה זו לכל חיים. עם זאת, זה לא כל כך רע, ולוותר בכל מקרה לא יכול, כי הרופאים מסוגלים לבצע את הטיפול סימפטומטי. זה כבר התקדמות ניכרת לאור העובדה כי לפני 20 שנים, אנשים עם מחלה זו לא חיים יותר מארבעים שנה. עכשיו מטופלים יכולים לצפות כמעט חיים מלאים, כמובן, ובלבד האבחנה נעשתה על זמן, והתחיל טיפול בשלב מוקדם של המחלה.

עד עכשיו, במעבדות נבדק מגוון של תרופות כדי להילחם במחלה. הוא האמין כי בקרוב יהפוך מעכבי מבוסס סוכן עוזר נהדר. ואז, אולי, מחלת מרפן הוא לא כל כך נורא אבחון עבור אנשים רבים, ובסופו של דבר לעבור לקטגוריה של פתולוגיות ניתן לטיפול מהיר.

הגנוטיפ מוטציה נדיר מאוד. ככלל, מחלת מרפן מועברת מהורים לילדים. מעודד מהעובדה כי בפועל בעולם, זה מאוד נדיר: מקרה אחד של חמשת אלפים. אבל אם ההורים סובלים מתסמונת זו, אז חמישים אחוז סיכוי תונחל הילד. רק 25% מהילדים אינם מחלת מרפן מהוריהם, וכתוצאה מכך של מוטציות של זרע או ביצית. תסמינים יכולים להגשים את עצמם בצורה מאוד ברורים, ולאחר מכן יש חולים דומות תכונות, אבל לפעמים התמונה הקלינית היא כל כך מטושטשת כי הסימפטומים להתמזמז קשה למדי.

תסמונת מרפן: תסמינים

מאפיין של המחלה נחשב גבוה מדי הגובה של המטופל. האמת היא שלא תמיד ברור, תלוי במקרה יחיד. כמו כן לשים לב לגודל ולצורה של אצבעות הידיים והרגליים, הם נמתחים בצורה לא טבעית, הם מאוד ארוכים ודקים. אם אנחנו מדברים על גוף האדם חולה, הוא לא מידתי, כמו הידיים והרגליים ארוכות מדי ביחס לגוף. כפי שצוין לעיל, חולים רבים יהיו תווי פנים דומים. זו באה לידי ביטוי בצמיחת כיוון גבוהה בגולגולת חריגה הלא נכון של שיניים, עיניים שקועות. כמו כן, חולים לעתים קרובות מסומנים עקמת, פלטפוס, מום של החזה, בעיות לב וכלי דם.

כזה אבחנה היא מחלת מרפן, לא אומרת סוף החיים. לא צריך לוותר על ההתפתחות ואת לדבוק מנוחה במיטה כמו חולה עמוקה. זכור כי מחלה זו יכולה להיות, ואפילו את הצורך לנהל חיים פעילים. לדוגמה, יחד עם כל לשחק משחקים חינוכיים, לעשות תרגילים פיזיים, ללכת על אוויר צח, ללכת לשחות. כמובן, ייתכנו סיבוכים שונים, אך הם נשלטים היטב על ידי תרופות.

ראשים לבוא מינוי קבוע עם הרופא, ברגע שהוא יכול להעריך את מצבו הכללי בתבונה של האדם ומייד מגיב לכל שינוי בו. אל תוותרו, להילחם ואינם עוצמים את עינינו לבעיות הקיימות, ולאחר מכן אתה תצליח. תהין מדי יום ביומו, כך אין בעיות לא יכולות להסיח את דעתך מן העיקרי בחיים.