מחלות אנושיות בירושה. רשימה. המחלות הנפוצות והמסוכנות ביותר

בתחילת המאה ה -21, יש יותר מ -6 אלף. סוגים של מחלות תורשתיות. עכשיו, במוסדות רבים ברחבי העולם נלמדים מחלות תורשתיות של האיש, אשר הרשימה היא עצומה.

האוכלוסייה הגברית יש פגמים גנטיים יותר ויש פחות סיכוי להרות ילד בריא. בעוד הסיבות אינן לנקות את כל דפוסי מומים, אך ניתן להניח כי 100-200 השנים הבאות, מדע צריך להתמודד עם בעיות אלה.

מה היא מחלה גנטית? סיווג

גנטיקה כמדע התחיל המסע שלה בשנת 1900 עם המחקר. מחלות גנטיות הן אלה הקשורים ליקויים במבנה הגנטי של אדם. סטיות עלולות להתרחש גן אחד או כמה.

תורשתי מחלות:

1. אוטוזומלית דומיננטית.
2. אוטוזומלית רצסיבית.
3. סקס צמוד.
4. מחלות כרומוזומלית.

ההסתברות של A של המחלה ילד עם סטייה דומיננטית אוטוזומלית - 50%. כאשר אוטוזומלית רצסיבית - 25%. מחלות, מין צמוד, הן אלה נושאות כרומוזום X פגום.

מחלת Nasledstvennnye

הנה כמה דוגמאות של מחלות, על פי סיווג vysheozvuchennoy. אז, אל המחלות הדומיננטיות-רצסיבי כולל:

• תסמונת מרפן.
• שיתוק תקופתי.
• תלסמיה.
• מחלת אולברייט.
• . Otosclerosis.

רצסיבי:

• פנילקטונוריה.
• קשקשת.
• אחר.

צמודי סקס מחלות:

• המופיליה.
• ניוון שרירים.
• מחלת פארבן.

כמו כן על מחלות אנושיות תורשתיות כרומוזומליות שמיעה. רשימת פגמים בכרומוזומים הבאים:

• תסמונת Shereshevskogo-טרנר.
• תסמונת קליינפלטר.
• תסמונת הזעקה של החתול.
• תסמונת דאון.

על ידי מחלות polygenic כולל:

• פריקה של הירך (המולדת).
• מומי לב.
• סכיזופרניה.
• שפה שסועה.

החריגות הגנטיות הנפוצות ביותר - סינדקטיליה. כלומר היתוך של האצבעות. סינדקטיליה - פרה של המזיק ביותר ומטופלים באמצעות ניתוח. עם זאת, סטייה זו מלווה ותסמונות קשות יותר אחרות.

מה המחלות הכי מסוכן

בין אלה מחלות רשומים יכולים להבחין בין מחלות תורשתיות האדם הכי מסוכן. לרשום אותם מורכב מסוגי אנומליות, שבו טריזומיה כרומוזומליות מתרחש או polysomes, כלומר, כאשר במקום זוג כרומוזומי הוא ציין את נוכחותו של 3, 4, 5 או יותר. כרומוזום 1 הוא נמצא ובמקום 2. כל הסטיות הללו הן בשל הפרה של חלוקת התא.

המסוכן ביותר של מחל תורשתיות אנושיות:

• תסמונת אדוארדס.
• amyotrophy שרירי עמוד השדרה.
• תסמונת Patau.
• מחלת קנבן.
• המופיליה.
• מחלות אחרות.

בגלל הפרות אלה, הילד מתגורר שנה או שנתיים. בחלק מהמקרים, הסטיות הם לא כל כך רציני הילד יכול לחיות עד 7, 8 או אפילו 14 שנים.

תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תורשתית, אם אחד ההורים או שניהם נשאים של כרומוזום פגום. באופן ספציפי יותר, תסמונת מזוהה עם 21 טריזומיה הכרומוזומים (מ. א 21 כרומוזום 3 במקום 2). ילדים עם תסמונת דאון יש פזילה, קפל הצוואר, בצורה החריגה של אוזניים, בעיות לב ופיגור שכלי. אבל לחיים של פגם כרומוזומלי סכנת היילוד לא יכול להיות מוחזק.

עכשיו נתונים סטטיסטיים מראים כי מתוך 1 700-800 ילדים שנולדו עם תסמונת זו. נשים שרוצות ללדת אחרי 35 יותר סיכוי ללדת את התינוק הזה. הסתברות איפשהו 1 ל 375. אבל האישה, בעת לידת התינוק reshivshayasya 45 יש הסתברות של 1 ל 30.

Akrokraniodisfalangiya

סוג של ירושה אנומליה - אוטוזומלית דומיננטית. תסמונת Reason - הפרה של כרומוזום 10. במדע, מחלה זו נקראת akrokraniodisfalangiya אם פשוטה, תסמונת Apert. מאופיין בתכונות של מבנה הגוף, כגון:

• brahikefaliya (פרות של הרוחב והאורך של הגולגולת);
• פיוז'ן הכליליים של התפרים בגולגולת, יתר לחץ דם נצפתה ובכך (לחץ דם גבוה בתוך הגולגולת);
• סינדקטיליה;
• מצח בולט;
• פיגור שכלי קרוב על הרקע של גולגולת כי דוחס המוח ואינו להצמיח תאי עצב.

כיום, ילדים עם תסמונת Apert, ניתוח הוא רשם להגדיל את הגולגולת כדי לשחזר את לחץ הדם. נחשלות נפשית לטיפול ממריצים.

יש אם למשפחה ילד עם אבחנה של תסמונת, ההסתברות כי הילד שני ייוולד עם אותה סטיה, מאוד גבוה.

תסמונת בובות שמחות ומחלות קנבן - ואן בוגארט - ברטרנד

קח למשל את פרטי המחלות הללו. זיהוי תסמונת אנגלמן יכול להיות איפשהו 3-7 שנים. ילדים הם התכווצויות, עיכול לקוי, בעיות עם תיאום תנועות. רובם למצמץ בעיות עם שרירי הפנים, וזו הסיבה על הפנים לעיתים קרובות לחייך. תנועה של הילד היא מוגבלת מאוד. עבור רופאים ברור ללכת כאשר הילד מנסה. הורים ברוב המקרים הם לא יודעים מה קורה ועל אחת כמה וכמה עם מה הוא מחובר. מעט מאוחר יותר, בעיקר את העובדה שהם לא יכולים לדבר, פשוט לנסות משהו במלמול לא מובן.

הסיבה שהילד מבטא תסמונת - מדובר בבעיה של כרומוזום 15. זה עונה על המחלה היא נדירה ביותר - 1 מקרה לכל 15 אלף לידות ..

מחלות אחרות - מחלת קנבן - מתאפיינות בכך שיש לילד טונוס שרירים חלש, יש לו בעיות בליעת מזון. המחלה נגרמת על ידי נגעים של מערכת העצבים המרכזית. הסיבה - האובדן של גן יחיד כרומוזום 17. כתוצאה מכך, תאי עצב במוח נהרסים במהירות פרוגרסיבי.

תסמינים של המחלה ניתן לראות בעידן 3 חודשים. מחלת קנבן מתבטאת כדלקמן:

1. hypotonia שרירים.
2. מקרוצפליה.
3. התקפים להתרחש בחודשי גיל.
4. הילד אינו מסוגל להחזיק את ראשו זקוף.
5. לאחר 3 חודשים, הגדילה ברפלקסים.
6. ילדים רבים הופכים עיוורים 2 שנים.

כפי שאתה יכול לראות, מחל תורשתיות אנושיות מגוונות מאוד. רשימה הציגה רק כדוגמא, הוא רחוק מלהיות מושלם.

יצוין כי אם יש שני ההורים פר באפליקציה אחת ואותו גן, הסיכוי ללדת ילד חולה נהדר, אבל אם אנומליות בגנים שונים, אנחנו לא יכולים לפחד. זה ידוע כי ב 60% מהמקרים, פגמים בכרומוזומים בעובר שמוביל להפלה. עם זאת 40% מהילדים הללו נולדים נלחמים על חייהם.