טריזומיה 21: ערכים נורמליים

טריזומיה - הנוכחות של כרומוזום נוסף מספר או אחת בקבוצת כרומוזום. האפשרות הפופולרית ביותר - הוא הנוכחות של כרומוזום נוסף ב -13, ה -18 וה -21 כרומוזום.

תסמונת דאון

השם השני של מחלה זו - טריזומיה 21. שלו בחנו תחילה בפועל שלו ותיאר ד"ר Lengdon דאון ב 1866. דוקטור תקין התווה את הסימפטומים הבסיסיים העיקריים, אבל הוא לא הצליח לזהות את הגורם בצורה נכונה של תסמונת זו. לפתור את התעלומה של טריזומיה 21, שהחוקרים הצליחו רק 1959. ואז נמצא כי המחלה יש שורשים גנטיים. עותקים של 21 גני כרומוזום אחראי המאפיינים התסמונת, כלומר הנוכחות של כרומוזום נוסף מובילה פתולוגיה כזאת. זה ידוע כי כל תא אנושי מכיל עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים. המחצית הראשונה עוברת את הביצה מהאם, והשנייה - דרך הזרע מהאב. אבל לפעמים זה לא מצליח, לבין כרומוזום לא יכול להתפצל, זאת מאחד ההורים יכולים לקבל את כל יחידה נוספת. יצוין כי בנים ובנות סובלים מתסמונת דאון כאחד. המיקום הגיאוגרפי של ההורים גם לא משנה. על פי הסטטיסטיקה, אחד סובל טריזומיה 21 בשמונה הילדים.

גורם סיכון של טריזומיה 21. שיעור אינדיקטורים לסיכון

הגורמים לתסמונת דאון לא מובן לחלוטין. מדענים עדיין מתווכחים על מחלה זו. הדבר היחיד שהם מסכימים, הוא טריזומיה 21 היא התוצאה של הכישלון של אינטראקציות רבות בין הגנים הפרטיים. וזה אינו מחלה תורשתית. עם זאת, יש דפוס מסוים: אם הגיל של האמא עולה 35 שנים, הופעתה של מחלה זו היא על ידי הגדלת שלושה אחוזים. וגם המבוגרים יולדים, כך עולה הסיכון שהתינוק יהיה טריזומיה 21. לפיכך, את הסיכון ללדת ילד חולה בנשים עשרים וחמש שנים של גיל הוא 1 ילדי ילד 1250, ואחרי ארבעים - 1 ילד עד 30 תינוקות. יצוין כי גיל האב אין כל השפעה על התרחשות של מחלות. אישה עם תסמונת דאון יכולה להיות ילד חולה עם הסתברות של חמישים אחוזים מהגברים עם המחלה - הם עקרים. הורים שיש להם ילד עם הפרעה זו, הסיכון של טריזומיה 21, הילד השני של אחוז אחד.

שיטות לקביעת פגמים בכרומוזומים

כל אישה מתכננת להיכנס להריון, דאגות לגבי הבריאות העתידית של התינוק שלך. רפואה מודרנית מאפשרת לנו לזהות התפתחות פתולוגיים רבה של הילד ברחם. כפי שצוין לעיל, את הסיכון הצפוי של טריזומיה 21 מגדילה שוב ושוב עם אמהות בגיל. מכיוון שנשים אלו שגילם נמצא בסיכון, לקבוע הקרנת בטרימסטר הראשון של ההריון. אבל לא רק גיל יכול להיות סיבה שלשמה הרופא ישנם חששות כי העובר עלול לפתח טריזומיה 21. הקצב שבו הניתוח שהוקצה:

• פתולוגיה מולד בהריונות קודמים, כגון פגמים בכרומוזומים;
• נוכחות nevynoshennyh הריונות;
• בנוכחות קרובי משפחה של מחלות מולדים חמורים בהריון;
• מחלות זיהומיות בתחילת ההריון;
• קרינת חשיפה;
• לידה ראשונה עם תסמונת זו;
• קבל בשלבים המוקדמים של תרופות עם טרטוגניות.

באשר לניתוח דגימת דם מבוצע, ואז המדגם הוצב מתקן מיוחד, שבאמצעותו מזהה הנוכחות של פתולוגיה. על ידי ראיות נסיבתיות כפי שנקבע על ידי טריזומיה 21, ערכים נורמליים נלקחים בחשבון יחד עם גורמים אובייקטיביים אחרים. אלה כוללים: אמהות גיל, משקל, נוכחות של פרות, קיומו או אי קיומו של הרגלים רעים ועוד. זה היה רק לאחר שערך בדיקה מלאה, סיכונים מחושבים, והמחוון "טריזומיה 21" אשר - אישה מוזמנת להתייעצות עם רופא נשים, שם נאמר לה על נוכחות חשוד תסמונת דאון בעובר. אישה יכולה להחליט להפסיק את ההריון. אבל הקרנת תוצאות לבד לא יכולה לתת מאה אחוז האבחנה. אם הניתוח נותן תוצאה חיובית, הרופא בדרך כלל ממנה CVS לנקב.

סימפטומים וסימנים של תסמונת דאון

ככלל, טריזומיה 21 נמצאה בדקות הראשונות של חיי התינוק. ישנם מספר סימנים חיצוניים שבאמצעותם רופא יכול לשים אבחנה זו. אלה כוללים:

• צוואר קצר, אף ופנים שטוחים, פה קטן, גדולה, בדרך כלל לשון משורבבת, מונגולי של העיניים, אוזניים מעוות מעט;
• שמים לא בסדר, לשון עם חריצים, הגשר השטוח של האף;
• נשק קצר ורחב, ידיים עם לקפל אחד, גדוד קצר של האצבע האמצעית;
• כתמים לבנים על הקשתית של העין;
• משקל קטן;
• טונוס שרירים חלש מאוד;
• העקמומיות של החזה.

פתולוגיה של האיברים הפנימיים

אנחנו יכולים לומר כי אנשים שאובחנו עם "טריזומיה 21", השיעור נלווה שיתוף כגון:

• מחלת לב מולדת;
• שונות מחלות של מערכת העיכול בדרכי;
• את הסיכון לחלות בסרטן גבוה בהרבה אצל אנשים בריאים;
• חירשות;
• ראייה מטושטשת ;
• דום נשימה בשינה;
• השמנת יתר;
• עצירות;
• כריתת אונת המוח;
• מחלת האלצהיימר.

טריזומיה 21. האינדיקטורים הנורמלים של גילויי פסיכו-רגשיים

אולי ההפרעה השכיחה ביותר בקרב ילדים, אשר לשים אבחנה כזו מהווה הפרה של התפתחות פסיכו-רגשית. אנשים עם פתולוגיה טריזומיה 21 קשה ללמוד, הם לא חברותיים, בקושי לשלוט בה. לעתים קרובות ילדים אלה הם או היפראקטיביים או בתור ועוין לחלוטין. אנשים אלו נוטים מאוד להיות בדיכאון. אבל יש לציין כי הילדים האלה הם מאוד חיבה, צייתן וקשוב. הם נקראים "ילד השמש."

הטיפול בתסמונת דאון

למרבה הצער, פתולוגיה זו בזמן של היום היא חשוכת מרפא. הדבר היחיד שיכול לעזור לאנשים כאלה - הוא להתייחס נלווים שיתוף. כך ניתן להאריך את החיים "אנשי השמש" ועל מנת לשפר את איכות החיים.

תסמונת דאון התחזית

בשנים האחרונות, עלתה תוחלת החיים של אנשים עם הפרעות על כרומוזום 21 עלה בחדות. הכל הודות לשיפור איכות בדיקות וטיפולים. אדם עם תסמונת זו יכול לחיות באיכות חמישים וחמש שנים או יותר. בזכות השתלבותם בחברה של אנשים עם תסמונת דאון יכול לחיות חיים מלאים, ילדים - ללכת לבתי ספר רגיל. היום אנחנו יודעים הרבה אנשים שהצליחו לתרום תרומה גדולה לחיי הציבור ואף הפך מפורסם.

טיפים מעשיים עבור הורים וילדים "שמש"

הורים שדיווחו כי ילדם חולה תסמונת דאון, יש בעיות רבות הקשורות לטיפול הנוסף וחינוכו של הילד. עד לאחרונה בחברה שלנו אנו מופלים אנשים כאלה. גישה זו התפתחה בשל חוסר מידע. אבל בזמן האחרון, יותר ויותר מידע מקבל בחברה של אנשים שהם שונים במקצת מאיתנו. עכשיו זה יוצר מספר רב של מרכזים, אשר יכול לבוא עם ההורים שלהם "ילד השמש." הם לא רק שהם חולקים את ההצלחות ואת חוויותיהם, אלא גם ללמד ילדים להסתגל לקשיים מקומיים להשתלב בחברה מודרנית. חשוב להתמודד עם לא רק בהתפתחות הנפשית של הילד, אלא גם פיזית. תוצאות טובות לתת טיפול התעמלות ריפוי בעיסוק. יש צורך ללמד את הילד לשרת את עצמם. חשוב לעסוק ילד "שמש" מינקות. ישנן טכניקות רבות לפיתוח הילדים האלה. ואם אנשים קרובים כדי לעזור לילדכם להתמודד עם תכונה מיוחדת, סביר להניח כי הילד הוא כמעט לא יהיה שונה מבני גילם. הוא לא יכול פשוט ללכת לבית ספר רגיל, אלא גם כדי ללמוד מקצוע, וכך להיות חבר מלא של החברה.