לואי-בר תסמונת: תסמינים, אבחון וטיפול

כפי שאתם יודעים, יש הרבה פגמים בכרומוזומים שונים, אשר מוטלים אפילו ברחם. המחקר של פתולוגיות אלה עוסקים בגנטיקה. בשנים האחרונות, בתחום זה של רפואה מפותח באופן פעיל, כך בעתיד הקרוב מחלות כגון תהיינה קלות יותר לאבחן ולטפל. למרבה המזל, אנומליות אלה הן מאוד נדירות. היא מזוהה עם אבחון עוברי משופר. אחד פתולוגיות הקשורות פגמים בכרומוזומים, היא תסמונת לואי-בר. ברוב המקרים, המחלה מתגלה בשנה הראשונה של חייו של התינוק, אבל לפעמים זה מורגש רק 6-7 שנים.

תסמונת לואי-בר - מה היא פתולוגיה זו?

פתולוגיה זו קשורה למומים מולדים גנטיים. ברוב המקרים, זה עובר בירושה. אטקסיה telangiectasia (תסמונת לואי-בר) הוא נדיר ביותר. המחלה התסמינים הספציפיים המאפשרים אבחון של פתולוגיה זו. כדי לבצע אבחון מדויק, אתה צריך המועצה של רופאים, אשר יאשרו או יפריכו את נוכחותו של אנומליה נוראה.

היסטוריה ואפידמיולוגיה של מחלה

תסמונת זו היא מאוד נדירה. התדירות שלה היא כ 1 מקרה לכל 40,000 אוכלוסייה. בפעם הראשונה המחלה התגלתה על ידי לואי-בר מדעניות צרפתיות. התסמונות מאפיינות של פתולוגיה, הוא משולב ב סיווג אחד. זה קרה ב 1941. אחרי עוד כמה מקרים נמצאו ברחבי העולם. מאז האנומליה הזו היא מאוד נדירה, אי אפשר להגיד בדיוק מה האטיולוגיה של התסמונת לואיס הבר. זה האמין כי הופעת המחלה אינה תלויה בתנאים אקלימיים. לכן, התסמונת יכולה להתרחש בכל האזורים. בנוסף, אין ראיות כי היו לקשר עם השכיחות של קומות חולות. כלומר, תסמונת לואי-בר מתרחשת בתדירות זהה בשני בנים ובנות כאחד.

הגורמים להתפתחות המחלה

פיתוח אנומליה זאת מוטלת בטרימסטר הראשון של ההריון. המחלה מועברת רק על ידי ברציפות. התסמונת מתייחסת הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא כי ילד יירש את המחלה במדויק, אם לשני ההורים הפרה של הכרומוזומים. אם אנומליה מתרחשת באחד מהם (בלי קשר למינו), הסיכוי להתרחשות תסמונת לואי-בר בבית הילד הוא 50%. הסיבה העיקרית מוטציה - מהווה הפרה של הזרוע הארוכה של כרומוזום 11. הגורמים המדויקים להוביל התארגנות גנטית כזה אינו ידוע. אבל מזהה מספר תופעות מזיקות, משפיעי התפתחות עוברית. זהו גורמים סביבתיים בעיקר (חשיפה לחומרים רעילים). כמו כן במהלך הטרימסטר הראשון של ההריון הוא מתח מאוד מסוכן.

תסמונת לואי-בר: בפתוגנזה של המחלה

כמו במרבית פגמים בכרומוזומים מולדים, תסמונת כוללת מספר איברים ומערכות. היעד העיקרי של מחלה זו הוא המוח ואת מערכת החיסון האנושית. יש גם מודגש ואת הנגע בעור. כל הביטויים הקליניים של המחלה קשורה למנגנון הפיתוח שלה. ראשית ישנם תהליכים ניווניים במערכת העצבים המרכזית. כלומר, אטקסיה cerebellar. בחלק זה של אלמנטים אינו מתפתח (סיבי פורקינייה ותאית פרטניים). הפרעות נוספות הן ביטויים עוריים גלויים - telangiectasia. הם מורחב כלי אשר מתבטאים בעיקר על הפנים (לובן עין הזרקה, אוזניים, אף). המוחון אטקסיה telangiectasia וביחד ידועים כמו תסמונת של לואיס בר. ילדים נולדים עם המחלה, ניתן לזהות בשנים הראשונות של חיים כאנומליה לידי ביטוי מוגבלויות פיסיות קשות (עיכובים התפתחותיים, יציבה יציבה, חולשת שרירים).

בנוסף , בפתוגנזה של המחלה כוללת את הכישלון של המערכת החיסונית (לימפוציטים מסוג T). ילדים הסובלים מהפרעה זו, יש aplasia חָסֵר או המלא של התימוס. כתוצאה חסינות תאית זו פותחה מאוד חלש ואינו מסוגל להגן על הגוף מפני תהליכי זיהומיות.

הסימפטומים של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה

חומרת התמונה הקלינית תלויה מידת hypoplasia המוח הקטן ואת בלוטת מזלג. זו קובעת איך זה יתבטא תסמונת לואי-בר. תסמינים של המחלה:

1. אטקסיה cerebellar. תסמונת זו מתבטאת לפני אחרים, בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים. הוא הופך בולט בתחילת הליכה עצמאית. ילדים עם אטקסיה cerebellar קרובות לא יכול לקום ולנוע באופן נורמלי. במקרים נוחים יותר בטלטלות בהליכה רעד של הגפיים. יתרה מזאת, תסמינים נוירולוגיים מתבטאת בחולשת שרירים, בדרגות שונות dysarthria (דיבור עילג) ו פזילה.
2. Telangiectasia. ביטויים עורית תסמונת לואי-בר היא פחות מסוכנת. הם בדרך כלל באים לידי ביטוי בין הגילאים 3 עד 6 שנים. Telangiectasia - A נימים מורחבים, אשר נקראים "ורידי עכביש". יותר מכל הם נראים באזורים הפתוחים של הגוף, במיוחד על הפנים. כלי דם מורחבים נמצאים לעתים קרובות את העיניים, האף והאוזניים, ומשטחים מכופף של הידיים והרגליים.
3. נטייה לזיהומים. כתוצאה מכך שהגוף החיסוני החמור לא יכול להתמודד עם הסוכנים המזיקים משלו. כתוצאה מכך, הילד לעתים קרובות לפתח זיהומים שונים. לעיתים קרובות היא מחלה כרונית של דרכי הנשימה - דלקת הלוע, דלקת גרון, דלקת שקדים, דלקת ריאות.
4. תהליכים נאופלסטיות. בשל hypoplasia הַרתִי, בין תהליכים זיהומיות, הגוף הופך להיות רגיש לסרטן. לרוב מדובר בגידול של hematopoietic ורקמות הלימפה. אם תסמונת לואי-בר אצל ילד היא אבחנה תקפה, אז זה חל איסור מוחלט לקרינה מייננת לטיפול בסרטן.

אבחון של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה

אבחון של התסמונת לואיס ברא בדרך כלל אינו מספק בקושי רב, כמו הסימפטומים שלה הם די ספציפיים. חושד המחלה יכולה להיות השנים הראשונות של חיים על התמונה הקלינית. תסמינים נוירולוגיים (אטקסיה cerebellar, חולשת שרירים, רעד פזילה) יחד עם telangiectasia הם אינדיקציה לאבחון פתולוגיה זו.

אם אתם חושדים שיש תסמונת לואי-בר יש צורך להתייעץ עם מומחים אחדים. ביניהם: נוירולוג, רופא עור, אונקולוג, מומחה למחלות זיהומיות, אנדוקרינולוג גנטיקאי. בנוסף בדיקה קלינית, ביצע במעבדה ואבחון אינסטרומנטלי. ביצוע immunoassays, שבה הפחתה ניכרת או היעדר מוחלט של האלמנטים של חסינות הסלולר (ירידה לימפוציטים T, אימונוגלובולינים, G). ה- ^ ציין leukocytosis מואץ שקיעת דם, שמעידה על דלקת בגוף. זהו גם אבחון חשוב אינסטרומנטלי. רנטגן חזה מבוצע (הקטנת גודל התימוס), מוח MRI (תהליכים ניווניים). נכון לעכשיו, מלבד בדיקות תקן, ביצעו גנטי (חוקרת הפרה של כרומוזום 11), על בסיס אשר לשים אבחנה מדויקת.

טיפול של תסמונת של לואיס בר

למרבה הצער, הטיפול אטיולוגי של פגמים בכרומוזומים אינו מפותח כיום. לכן, בפתולוגיה זה מבוצע טיפול סימפטומטי בלבד וניטור מתמיד של המטופלים. הטיפול הראשון נועד לשפר את התפקוד של המערכת החיסונית. הדבר נחוץ כדי למנוע זיהומים ותהליכים סרטניים. לשם כך, השימוש הכנה גמא גלובולין, ו "T-Activin". עם התפתחות מחלות דלקתיות להחיל סוכני אנטיבקטריאלי נגיפים. למרבה הצער, תסמונת אטקסיה cerebellar לא ניתן לטפל באופן מלא. כדי לעצור תהליכים ניווניים בשימוש nootropics. בשנת כימותרפיה לסרטן, וכן נקט ניתוח.

סיכויי ההחלמה של חי התסמונת של לואיס בר

למרות חומרת המחלה, אפשר להאריך ו להקל על חייו של הילד עם אבחנה וטיפול בזמן. לשם כך, טיפול פליאטיבי לחולים אלה. למרבה הצער, האנומליה לואי-בר יכול להתקדם במהירות. במקרה זה, תוחלת החיים היא 2-3 שנים. לפעמים המחלה אינה מתפתחת במשך מספר שנים. במקביל תוחלת חיים היא גדלה מאוד. גיל מרבי של חולים נחשב 20-30 שנים. ברוב המקרים סיבות המוות הם תהליכים זיהומיות נאופלסטיות, ולפעמים - הפרעות נוירולוגיות.

מניעת תסמונת לואיס בר

כדי למנוע התפתחות של פתולוגיה זו, יש צורך לבצע בדיקה גנטית של העובר הוא עדיין בשלבים המוקדמים של ההריון. כמו כן, חשוב לדעת את ההיסטוריה של לא רק את ההורים של הילד, אלא גם בני משפחה אחרים. במהלך הריון, אתה צריך למנוע את ההשפעות המזיקות של מתח סביבתי ורגשי.

אם תינוק עם אנומליה כזה נולד, חשוב לבצע את כל המרשם, כדי להגן על הילד מפני גורמים מזהמים. עם חסינות חלשה והתפתחות גופנית לא תקינה יש צורך לאבחן את תסמונת לואיס הבר. תמונות של ילדים עם המחלה ניתן לראות בספרות הרפואית המיוחדת.