הלש - תסמונת Nyhan: תמונה של ירושה, הגורמים, סימפטומים, טיפול

לש תסמונת - Nyhan לייחס מחלות תורשתיות המשויכים הפרעות מטבוליות. המחלה מופיעה בחודשים הראשונים של החיים. זה מסוכן כי זה לא נגד טיפול ספציפי. הטיפול היחיד שעוזר לייצב את מצבו, אך לא לגמרי לרפא את הילד, לטפל בסיבות השורש. מהם המאפיינים של מחלה זו? מהי סבירות תסמונת כזו?

הגדרה

בין ההפרעות הנדירות של המטבוליזם purine להפריש נורמלי לשה - Nyhan. תסמונת שכיחה יותר אצל בנים, כצמוד כרומוזום X. היא מזוהה עם חוסר אנזים, אשר הביא לחילופי חומצת שתן נשבר, וכמותו מגדיל. ההצטברות של חומר זה מוצגת ביטויים נוירולוגיים סמוכים מטבוליות שעליו ניתן חשד למחלה. ההתנהגות המוזרה של התינוק דורשת בדיקה רפואית, הכוללת איסוף וניתוח של בדיקה גנטית משותפת.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

מהי תסמונת הסיבה הלשה - Nyhan? גורמי המחלות הזה מושרשים הפרעות גנטיות. משמעות הדבר היא כי הפיתוח של פתולוגיה של הנוכחות של גן רצסיבי של אמא - הפגם צמוד מין. פרטים של התהליך מתוארים להלן. הנוכחות של הגן הזה אינו תמיד להוביל לפיתוח של תסמונת - ההסתברות היא 25%. על מנת להעריך את הסיכון של המחלה, מומלץ לבצע ייעוץ רפואי גנטי.

הפרעה גנטית

תסמונת לש - Nyhan (מצב רצסיבי של ירושה, סקס צמוד) הוא מחלה תורשתית חמורה. היא מזוהה עם הנגע של HPRT גן (phosphoribosyltransferase גואנין-hypoxanthine), הנמצא על כרומוזום ה- X - על הזרוע הארוכה שלה. אצל נשים, יש שני כרומוזומי כאלה ויש זכרים אחד, וזו הסיבה הפרעה גנטית שכיחה יותר אצל גברים. המקרים של התסמונת בנשים הוא נדיר, והמראה שלה ניתן לייחס-איון X.

תכונות ביוכימיות

בשל ולאנזים פרעות המתבטאים תסמונת לשה - Nyhan. ביוכימיה זה חוסר-גואנין hypoxanthine. בתנאים רגילים, אנזים זה קיים בכל התאים, אך רובו נמצא מספר הנוירונים במוח. הפרעה גנטית מובילה בהיעדרו, וכתוצאה מכך hypoxanthine החילופי המופרע. זה מייצר כמויות עודפות של חומצת שתן אשר זוהה על ידי מבחני בשתן ובדם. לכן יש חולים סימפטומים של גאוט.

תכונות נוזל המוח והשדרה. זה מגביר את רמת hypoxanthine, לא חומצת שתן. זה גורם הפרעות נוירולוגיות, ו חומצת שתן דרך מחסום הדם-מוח לעבור לא. האטיולוגיה של הפרעות התנהגותיות אינן מותקנות כיום. מדענים אינם מקשרים אותו עם עודף של hypoxanthine וחומצת שתן. הוא האמין כי hyperuricemia מוביל חוסר דופמין. רגישות יתר D1-קולטנים הוקם הממוקם בנוירונים של הסטריאטום. זה עלול להוביל לתוקפנות מוגברת.

ביטויים קליניים

מאז הפרעות גנטיות הקשורות כיצד התסמונת מתבטאת לש - Nyhan. תסמינים של מחלת לשקף נזק בעיקר במערכת העצבים. חולים מודאגים ביטוי עוויתות, תוך התכווצויות לתפוס כמה קבוצות שרירים. giperkinezy גם נפוץ, המתבטא מתעוות גפיים כתוצאה מגידול ספונטני טונוס שרירים. ילדים עם תסמונת זו מפגרים מאחור להתפתחות גופנית ונפשית: הדיבור שלהם הוא עילג, ואולי הליכת התחלה מאוחרת. ההשפעה על התפקוד של עצב התועה מובילה לעליה רפלקס הקאה: ריקון הקיבה קורה בלי שום סיבה. בנוסף, השיתוק התכוף התקפים אפילפטיים. המחלה קשורה הפרעות מטבוליות, ובכך גורמת לסימפטומים הספציפיים. ליום, בדרך כלל, כמות גדולה של שתן, אשר מחוברת עם פתולוגיה קבוע כליות צמא. חומצת שתן היא שהצטברה התנוכים, המוביל להיווצרות של tophi שנקרא. בשתן זוהה גבישי חומצת שתן בעל צבע כתום. יתר על כן, התהליך מעורב מפרקים, בדרך כלל קטן. הם מפתחים דלקת - דלקת מפרקים.

התנהגות

האם אורח החיים ורגליים של המחלה הלשה - Nyhan? תסמונת ברצינות לשנות את ההתנהגות של המטופל בשל CNS. הילד הופך להיות מאוד חסר מנוחה, מצב רוחו משתנה כל הזמן. במיוחד ראויים לציון פרקים של תוקפנות שעלולה להתרחש ללא סיבה בכל עת. יש ילדים אלה נטייה לפגיעה עצמית, המוחל כעת על עקיצות ושריטות. הוא נחשב סימפטום אופייני של פתולוגיה. גם שמירה על רגישות מלאה כאב אינו עוצר חולים. הם עשויים צורח מכאבים, אך להמשיך להמיט פגיעה עצמית.

אבחון

האבחנה "התסמונת לש - Nyhan" (צילומים של חולים מוצגים בכתבה) מבוססת על בדיקה קלינית ושיטות מחקר נוספות מיוחדות. ממליץ עזרת פתולוגיה שלוש סימפטום עיקרי. שים לב הפרעות שריר טבע עוויתי, נטייה לפגיעה עצמית ומשתן. תפקיד מיוחד הוא שחק על ידי טראומה עצם שאמורה להתריע הורים. לאחר זיהוי הסימפטומים של הילד נשלח שתן בדיקות דם. ביוכימיה תקבע את רמת חומצת שתן הנוזלים הביולוגיים אלה. זהו גם צורך לבצע בדיקה גנטית, אשר אישר את האבחנה. זה מומלץ כי אולטרסאונד כליות לזהות פתולוגיה בהם. לאחר אישור של המחלה הילד מקבל רשום נוירולוג ראומטולוג.

טיפול

תרופתי ושיטות הלא תרופתי על מנת לסייע בתיקון תסמונת לש - Nyhan. מטרת הטיפול היא מניעת סיבוכים ושיפור. כדי להפחית את הסיכון של היווצרות של אי ספיקת כליות חייבות להקטין את רמת חומצת שתן, אשר מגיעה "אלופורינול". מומלץ להשתמש "דיאזפאם" כדי להרגיע את החולה ולחסל את הניסיונות לגרום נזק לעצמו. ניתן גם לקבל תרופות הרגעה. בנוסף לצורך לשמר את השליטה של התנהגות. כאשר התקפות אגרסיביות ניתן להקצות "Risperidone". יתר על כן, זה צריך לחסל מצבים מלחיצים. זה יעזור למטופל להסתגל לסביבתו וזן במגע קרוב עם אנשים אחרים. תמיכה עבור משפחות הוא גורם חיוני שיסייע לתקן את התנהגותו. החתלה מומלצת או כפפות רכות כדי להגן מפני פגיעה עצמית. לעתים קרובות אנו נאלץ לפנות את הסרת שיניים, כדי למנוע עקיצות. כרגע, התפתחות רפואה, כגון רפואת שיניים, מאפשרת שימוש הצלחות מיוחדות, אשר ממוקמות על השיניים, מבלי לגרום אי נוחות למטופל.

סיבוכים

כמו רוב פתולוגיות, ישנם סיבוכים ומחלות לש - Nyhan. התסמונת עלולה להוביל לתוצאות הקשורות הצטברות של חומצת שתן ו hypoxanthine. הפרעות אלה לקצר את החיים ולמנוע נורמלי להסתגל בחברה. בין הפרעות הביע - דלקת פרקים nephrolithiasis.

דלקת מפרקים קשורה ליישוב של חומצת שתן. יש גבישי אשכול זה השפעות מזיקות על רקמת סחוס וסביבתו. בדרך כלל משפיע על המפרקים של כפות הרגליים והידיים. בתחום של דלקת להופיע כאב ואודם. תסמונת כאב מגבירה עם תנועה.

Nephrolithiasis (אבנים בכליות או) עלולות לגרום לסיבוכים כגון pyelonephritis. התהליך הדלקתי כרוך אגן הכליה. זיהום ניתן להפיץ או hematogenous urinogennym ועל ידי מרשי רקמות interstitium. כאשר הולכים בשלב הכרוני של דלקת מופעלות טרשת תהליכים בלתי הפיכה. התפתחות מחלה מובילה להיווצרות של אי ספיקה כלייתית חמורה. מסוכן במיוחד הוא החלפת אלמנטים מבניים של רקמת חיבור הכליה, הוא הפר את תפקידו באופן בלתי הפיך - הקצאת חומרים בגוף מיותר.

אלו הם המאפיינים של פתולוגיה לשה - Nyhan. התסמונת היא לגמרי חשוכה מרפאה. טיפולים שמטרתם הפחתת סימפטומים קליניים ואת מדינת ייצוב. תפקיד חשוב זה שחק את תנאי סביבה ואת החיים המטופלים.