דממת - זו מחלה? איך זה מועבר ומה הם הסימפטומים של המופיליה?

עבור רוב האנשים הבורים, המופיליה היא מחלה המלוכה כביכול, הם יודעים על זה רק מההיסטוריה: הם אומרים כי Tsarvich אלכסיי סבלה ממנו. בגלל חוסר ידע, אנשים לעתים קרובות מאמינים כי אנשים רגילים לא יכול להיות חולה עם המופיליה. יש דעה שהיא משפיעה רק על הלידה העתיקה. אותה גישה במשך זמן רב היה צנית "אריסטוקרטית". עם זאת, אם שגדון הוא מחלה תזונתיים, וכל אדם יכול להיות מושפע ממנו עכשיו, המופיליה היא מחלה תורשתית, וכל ילד עם מחלה של אב קדמון יכול לקבל את זה.

מה זה המופיליה?

אצל אנשים, המחלה נקראת "דם נוזלי". ואכן, ההרכב שלו הוא פתולוגי, אשר בקשר אליו נפגעת יכולת הקרישה. שריטה קלה ביותר - ודימום קשה לעצור. עם זאת, אלה הם ביטוי חיצוני. הרבה יותר פנימי חמור, המתרחש במפרקים, בבטן, בכליות. דימומים בהם יכולים להיגרם גם ללא השפעה חיצונית לשאת תוצאות מסוכנות.

שתים עשרה חלבונים מיוחדים מגיבים לקרישה של הדם , אשר חייב להיות נוכח בדם בריכוז מסוים. מחלת המופיליה מאובחנת אם אחד החלבונים הללו נעדר לחלוטין או נמצא בריכוז לא מספיק.

סוגי המופיליה

ברפואה, ישנם שלושה סוגים של מחלה זו.

1. דממת א 'היא נגרמת על ידי חוסר או חוסר גורם קרישת השמיני. הצורה הנפוצה ביותר של המחלה היא, על פי הסטטיסטיקה, 85 אחוזים מכלל המקרים של המחלה. בממוצע, תינוק אחד מתוך 10,000 הוא חולה עם hemophilia כזה בדיוק.
2. דממת ב 'איתה, יש בעיות עם מספר IX גורם. הוא ציין הרבה יותר נדיר: הסיכון לחלות הוא נמוך פי 6 מאשר במקרה של א.
3. דממת ג אין גורם מספר XI. מין זה הוא ייחודי: הוא מוזר לגברים ולנשים כאחד. יתר על כן, לרוב היהודים האשכנזים חולים (דבר שאינו אופייני בדרך כלל לכל תחלואה: הם בדרך כלל בינלאומיים ו"קשובים" לכל הגזעים, הלאומים והלאומים). ביטויי המופיליה C מופלים גם הם מהתמונה הקלינית הכללית, כך שבשנים האחרונות היא הוסרה מרשימת המופיליה.

ראוי לציין כי בשליש מהמשפחות מחלה זו מתרחשת (או מאובחנת) בפעם הראשונה, המהווה מכה להורים לא מוכנים.

מדוע מתרחשת המחלה?

העבריין שלה הוא גן המופיליה המולדת, הנמצא על כרומוזום X. המוביל שלה הוא אישה, והיא עצמה אינה מטופלת, אלא אם כן יש דימום באף תכופים, ווסת מדי מדי או יותר ריפוי פצעים עדינים (למשל, לאחר השן הוא קרע). הגן הוא רצסיבי, אז לא כל מי שאמו היא נושאת המחלה נופלת. בדרך כלל ההסתברות מחולקת 50:50. זה עולה אם אבא חולה במשפחה. בנות הופכות לנשאים של הגן ללא תקלה.

מדוע המופיליה היא מחלה גברית

כאמור, גן המופיליה הוא רצסיבי והוא מחובר כרומוזום, המיועד X. לנשים יש שני כרומוזומים כאלה. אם האדם מושפע מגן כזה, הוא נחלש ומדוכא על ידי השני, הדומיננטי, כך שהנערה נשארת רק המוביל שדרכו מועברת המופיליה, אך היא נשארת בריאה. סביר להניח כי בתפיסה שני כרומוזומים X יכול להכיל את הגן המתאים. עם זאת, כאשר העובר יוצר מערכת הדם שלו (וזה קורה בשבוע הרביעי של ההריון), הוא הופך להיות unviable, והפלה ספונטנית מתרחשת (הפלה). מאחר שתופעה זו יכולה להיגרם מסיבות שונות, אין בדרך כלל מחקר של חומר להפלה עצמית, ולכן אין נתונים סטטיסטיים בנושא זה.

דבר נוסף הוא גברים. אין להם כרומוזום X אחר, הוא מוחלף על ידי Y. אין X "דומיננטי", ולכן אם ההתגלות מתגלה, אז זה מתחיל בדיוק את מהלך המחלה, ולא את המצב הסמוי שלה. עם זאת, מכיוון שיש עדיין שני כרומוזומים, ההסתברות להתפתחות כזו של העלילה היא בדיוק חצי מהסיכויים.

סימפטומים של המופיליה

הם יכולים להתבטא גם בלידתו של ילד, אם הגורם המקביל בגוף נעדר למעשה, והוא יכול רק להרגיש עם הזמן אם יש פגם בו.

1. דימום בהעדר סיבות ברורות. לעתים קרובות ילד נולד עם כתמי דם מן האף, העיניים, הטבור, ולעצור את הדימום קשה.
2. המופיליה (תמונות מראים את זה) מתבטאת בהיווצרות של hematomas גדול edematous מן ההשפעות חסר משמעות לחלוטין (למשל, לחיצה על האצבע).
3. דימום חוזר מן הפצע שנרפא.
4. דימום מקומי מוגבר: האף, מן החניכיים גם כאשר ניקוי השיניים.
5. דימומים במפרקים.
6. עקבות של דם בשתן ובצואה.

עם זאת, "סימנים" כאלה לא בהכרח מצביעים על ההמופיליה בדיוק. לדוגמה, דימום באף יכול לדבר על חולשתם של כלי הדם, הדם בשתן - על מחלות כליות, ועל הצואה - על כיב. לכן נדרשים מחקרים נוספים.

איתור של המופיליה

בנוסף ללימוד האנמנסיס של המטופל ובדיקתו על ידי מומחים שונים, מבוצעות בדיקות מעבדה. ראשית, נוכחות של כל גורמי קרישת הדם ואת הריכוז שלהם נקבע. הזמן שנדרש כדי להקריש את דגימת הדם נקבע. לעתים קרובות, בדיקות אלה מלווה במחקר של DNA. לקבלת אבחון מדויק יותר, ייתכן שיהיה צורך להגדיר:

• זמן טרומבין;
• מעורב;
• מדד Prothrombin;
• כמות הפיברינוגן.

לפעמים מתבקשים נתונים מיוחדים אף יותר. כמובן, לא כל בית החולים מצויד בציוד המתאים, ולכן הם נשלחים למעבדה הדם בחשד של המופיליה.

מחלה מלווה בהמופיליה (תמונה)

ככל שהמופיליה האופיינית היא הדימום המשותף. השם הרפואי הוא hemoarthrosis. הוא מתפתח די מהר, אם כי הוא האופייני ביותר לחולים עם צורות חמורות של המופיליה. יש להם דימומים במפרקים ללא כל השפעה חיצונית, באופן ספונטני. בצורות מתונות של פרובוקציה של hemarthrosis, נדרשת טראומה. המפרקים מושפעים קודם כל על ידי אלה שחווים מתח, כלומר, הברך, הירך והגדם. השני בתורו - הכתף, אחריהם - המרפק. הסימפטומים הראשונים של hemarthritis מופיעים כבר ילדים בני 8. בגלל פציעות משותפות, רוב החולים מקבלים נכות.

איבר פגיע: הכליות

המחלה של המופיליה לעיתים קרובות גורם הופעת דם בשתן. זה נקרא hematuria; יכול להמשיך ללא כאב, למרות התסמין עדיין נשאר מדאיג. כמחצית מהמקרים של המטוריה מלווים בכאב ארוך. לעתים קרובות, כאבי בטן הכליות שנגרמו על ידי דחיפת קרישי דם על השופכנים. הנפוץ ביותר בחולים עם המופיליה הוא pyelonephritis, ואחריו תדירות המופע - hydronephrosis, ואת המקום האחרון הוא תפוס על ידי ניוון שרירים. הטיפול בכל מחלות הכליה מסובך על ידי הגבלות מסוימות על תרופות: שום דבר שעוזר לדלל את הדם, הם לא יכולים לשמש.

טיפול בהמופיליה

למרבה הצער, המופיליה היא מחלה חשוכת מרפא המלווה אדם כל חייו. לא הומצא עדיין היא הדרך שבה אתה יכול להפוך את הגוף לייצר את החלבונים הנכונים, אם הוא לא יודע איך לעשות את זה מלידה. עם זאת, ההישגים של הרפואה המודרנית מאפשרים לשמור על הגוף ברמה שבה חולים עם המופיליה, במיוחד בצורה לא קשה מאוד, יכול להוביל קיום כמעט נורמלי. כדי למנוע חבורות ודימום דורש עירוי קבוע של פתרונות של גורמים קרישה חסר. הם מנותקים מדם של תורמים אנשים ובעלי חיים שגויסו לתרומה. המבוא של תרופות יש בסיס קבוע כמניעה ומרפא במקרה של ניתוח או טראומה הממשמש ובא.

במקביל, חולים עם המופיליה צריכים כל הזמן לעבור פיזיותרפיה כדי לשמור על הביצועים של המפרקים. במקרה של יותר מדי, להיות מסוכן, מנתחים hematomas לבצע פעולות כדי להסיר אותם.

מאז עירויים של תרופות שנעשו על בסיס של דם התורם נדרשים, מחלת המופיליה מגדילה את הסיכון לקבל הפטיטיס ויראלי, זיהומים ציטומגלווירוס, הרפס, והגרוע מכל, HIV. אין ספק, כל התורמים נבדקים על בטיחות הדם שלהם, אבל אף אחד לא יכול לתת ערבויות.

דלקת המופקרת

ברוב המקרים, המופיליה היא בירושה. עם זאת, יש נתונים סטטיסטיים מסוימים של מקרים כאשר הוא הופיע אצל מבוגרים שלא היה בעבר את זה. למרבה המזל, מקרים כאלה הם נדירים ביותר - אחד לשני אנשים למיליון. רוב לקבל חולה, להיות מעל גיל 60. בכל המקרים, המופיליה הנרכשת היא גרסה של א '. יש לציין כי הסיבות להופעתה זוהו פחות ממחצית מהחולים. ביניהם, גידולים סרטניים, נטילת תרופות מסוימות, מחלות אוטואימוניות, לעתים רחוקות מאוד - פתולוגי, עם דליפה חמורה, הריון מאוחר. למה החולה האחרים לא יכלו להקים את הרופאים.

מחלה ויקטוריאנית

המקרה הראשון של מחלה נרכשת מתואר בדוגמה של המלכה ויקטוריה. במשך זמן רב, זה נחשב היחיד מסוגו, שכן לא לפני כן, ולא כמעט חצי מאה לאחר המופיליה נצפתה אצל נשים. עם זאת, במאה העשרים, עם הופעת הסטטיסטיקה על רכישת המחלה המלכותית, המלכה הייחודית לא יכול להיחשב: המופיליה, שהופיעה לאחר הלידה, הוא לא תורשתי, אינו תלוי במין של חולים.