אנטקסיה של פרידריך: סימפטומים, אבחנה וטיפול

Ataxia היא מחלה המתבטאת discoordining של התנועה, הפרה של תנועתיות עם ירידה מסוימת כוח של איברים. סוג אחד הוא אטקסיה משפחתית של פרידריך, הצורה השכיחה ביותר של אטקסיה תורשתית. זה קורה בין 2 ל 7 אנשים מתוך 100,000.

מחלה זו מתחילה בדרך כלל בילדות, על תריסר תריסר החיים (אם כי יש מקרים שבהם הוא נמצא לאחר 20 שנה). בדרך כלל משפיע על אטקסיה כמה בני משפחה - אחים, אחיות, וברוב המקרים זה קורה במשפחות עם נישואין בדם. הסימפטומים מופיעים באופן בלתי מורגש, המחלה מתקדמת לאט, נמשכת עשרות שנים וללא טיפול רפואי מספקת אי נוחות משמעותית.

תסמינים של המחלה

הסימן העיקרי לאטקסיה של פרידריך הוא ההליכה הלא-נראית של המטופל. הוא הולך במבוכה, מניח את רגליו לרווחה ומתנדנד מהמרכז לצדדים. כאשר המחלה מתקדמת, הפרעות תיאום חשופות לידיים, כמו גם את שרירי החזה והפנים. שינויי חיקוי, הדיבור מאט, הוא נעשה קופצני. רפלקס טנדון ו periosteal נוטים להקטין או להיעלם (תחילה על הרגליים, ולאחר מכן להפיץ את הזרועות). לעתים קרובות הדיון פוחת. התקדמות עקמת.

גורם למחלה

סוג זה של אטקסיה הוא תורשתי, מסוג כרוני, בעל אופי פרוגרסיבי. זה מתייחס לאקססיה spinocerebellar, שהיא קבוצה של מחלות דומות, נגרמת על ידי התבוסה של המוח הקטן, גזע המוח, חוט השדרה ועצבים בעמוד השדרה, אשר לעתים קרובות מונע את האבחנה הנכונה. עם זאת, בקרב אטקסיות cerebellar, מחלת Friedreich מאופיינת בנוכחות של צורה רצסיבית, בעוד מינים אחרים מועברים על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי. כלומר, ילד חולה נולד אצל זוג שבו ההורים הם נשאים של הפתוגן, אבל הם בריאים מבחינה קלינית.

אטקסיה זו באה לידי ביטוי על ידי ניוון משולב של עמודות לרוחב האחורי של חוט השדרה, נגרמת על ידי אנזימה כימית אנזימטית של טבע לא ברור כי הוא בירושה. במחלה, הקורות של גאליה, תאי עמוד הקלארק והנתיב האחורי של הספינוקרבלר מושפעים.

"היסטוריה של המחלה"

מחלת פרידרייך הייתה מבודדת בצורה עצמאית לפני יותר מ -100 שנה על ידי הפרופסור הגרמני לרפואה נ 'פרידריך. מאז 1860, המחלה נחקרה באופן פעיל. לאחר 1982, הוצע כי הגורם אטקסיה זו הן הפרעות המיטוכונדריה. כתוצאה מכך, במקום השם הנפוץ "אטקסיה של פרידריך", המונח "מחלת פרידריך" הוצע כמשקף בצורה מדויקת יותר את ריבוי ביטויים של מחלות - הן נוירולוגיות והן עצביות.

תסמינים נוירולוגיים

אם למטופל יש אטקסיה של פרידריך, הסימפטומים שרובם מבחינים בהם קודם כל הם חוסר נוחות ואי-וודאות בעת הליכה, במיוחד בחושך, מזעזע, מתגלגל. ואז לתסמין זה מצטרפים הדיסואורדינציה של הגפיים העליונות, חולשת שרירי הרגליים. בתחילת המחלה ניתן לשנות את כתב היד, dysarthria, בנאום יש אופי של פיצוץ, staccato.

הדיכוי של רפלקסים (גיד סופר רעיל) ניתן לציין הן במהלך הביטוי של סימפטומים אחרים, הרבה לפני אותם. עם ההתקדמות של אטקסיה, זה בדרך כלל ניתן לצפות allflexia סה"כ. כמו כן, סימפטום חשוב הוא סימפטום של Babinsky, לחץ דם שרירי, בעתיד שרירי הרגליים להיות חלשה יותר, ניוון.

תופעות עצביות-יתר ותסמינים אחרים של אטקסיה

דפורמציות השלד אופייניות למחלת פרידריך. המטופלים כפופים עקמת, קיפוסקוליוזיס, עיוותים של אצבעות בהונות. מה שנקרא כף הרגל של פרידריך (או כף הרגל של פרידריך) היא תכונה באטקסיה של פרידריך. תמונות של עצירות דומות מעניקות הבנה ברורה כי עיוות כזה אינו אופייני לאורגניזם בריא: האצבעות נוצרות מחדש בפלנגות הראשיות, כפופות במפרקים בין-מפלתיים עם קשת קעורה גבוהה של כף הרגל. אותו שינוי יכול להתרחש עם מברשות.

כמו כן, חולים כפופים למחלות האנדוקריניות: לעתים קרובות יש להם הפרות כגון סוכרת, חוסר תפקוד השחלות, אינפנטיליות, היפוגונדיזם וכו 'קטרקט הם אפשריים מצד האברים החזותיים.

אם אבחנת פרידריך מאובחנת, אז ב -90% מהמקרים הוא יהיה מלווה במחלות לב, התפתחות של קרדיומיופתיה מתקדמת, בעיקר היפרטרופית. חולים מתלוננים על כאב בלב, דפיקות, קוצר נשימה עם פעילות גופנית וכו '. כמעט 50% מהחולים סובלים מקרדיומיופתיה כגורם למוות.

בשלב מאוחר של המחלה, לחולים יש amyotrophies, paresis, והפרעות רגישות היד. ייתכן שיש ירידה בשמיעה, ניוון של עצבים אופטיים, ניסטגמוס, לפעמים את הפונקציות של האגן מפרקים את החולה סובל עיכוב או, להיפך, בריחת שתן. עם הזמן, החולים מאבדים את היכולת ללכת ולשרת את עצמם ללא עזרה מבחוץ. עם זאת, לא צוין שיתוק שהתרחש עם כל סוג של אטקסיה, כולל מחלת פרידרייך.

לגבי דמנציה, עם מחלה כזו כמו אטקסיה cerebellar של פרידרייך, נתונים מדויקים על זה עדיין: אצל מבוגרים, דמנציה מתרחשת, הוא תיאר, אצל ילדים זה נדיר ביותר, כמו גם פיגור שכלי.

סיבוכים של אטקסיה

אקטסיה תורשתית Friedrejha ברוב המקרים הוא מסובך על ידי אי ספיקת לב כרונית, וגם כל מיני אי ספיקת נשימה. בנוסף, הסיכון למחלות זיהומיות חוזרות ונשנות הוא גבוה מאוד בחולים.

קריטריונים לאבחון אטקסיה פרידריך

הקריטריונים העיקריים לאבחון המחלה ברורים למדי:

• ירושה של המחלה מתרחשת על בסיס רצסיבי;
• המחלה מתחילה לפני 25 שנים, לעתים קרובות יותר - בילדות;
• אטקסיה מתקדמת;
• Tendon הם flexia, חולשה ו ניוון של שרירי הרגליים, מאוחר יותר ואת הידיים;
• אובדן רגישות עמוקה תחילה בגפיים התחתונות, ולאחר מכן של הגפיים העליונות;
• דיבור של דיבור;
• עיוותים של השלד;
• הפרעות אנדוקריניות;
• קרדיומיופתיה;
• קטרקט;
• אטרופיה של חוט השדרה.

במקרה זה, אבחון DNA מאשש נוכחות של גן פגום.

הצהרת אבחון

כשמדובר במחלה כמו אטקסיה של פרידרייך, האבחנה צריכה לכלול אנמנזה, בדיקה רפואית מלאה והיסטוריה של המטופל ומשפחתו. תשומת לב מיוחדת מוקדשת לבעיות במערכת העצבים, במיוחד איזון רע, כאשר בוחנים את ההליכה ואת הסטטיסטיקה של הילד, היעדר רפלקסים ותחושות המפרקים. המטופל אינו מסוגל לגעת במרפקה של הברך הנגדית, מתגעגע למבחן הפלסנואלי, יכול לסבול מרעד בזרועות מושטות.

בעת ביצוע בדיקות מעבדה, יש הפרה של חילופי חומצות אמינו.

אנלוגיה אלקטרואנצפלוגרפית של המוח באטקסיה של פרידריך חושפת פעילות דלטא מפוזרת ותטא, ירידה בקצב אלפא. במהלך electromyography, נגעים axonal-demyelinating של סיבי חישה של עצבים היקפיים נחשפים.

בדיקות גנטיות מתבצעת כדי לזהות גן פגום. באמצעות אבחון DNA, ניתן לרשת את הפתוגן על ידי ילדים אחרים במשפחה. אבחון דנ"א מורכב לכל המשפחה יכול גם להתבצע. במקרים מסוימים יש צורך באבחון DNA טרום לידתי.

כאשר מאובחנים ומאוחר יותר לאחר האבחון, החולה נדרש לקחת צילומי רנטגן של הראש, עמוד השדרה, החזה. אם יש צורך, הדמיית מחשב ותהודה מגנטית מוקצים. על MRI של המוח, במקרה זה, ניתן לצפות ניוון של גזע של חוט השדרה ואת המוח, החלקים העליונים של תולעת המוח הקטן. בדיקה באמצעות ECG ו EchoEG הוא גם הכרחי.

אבחון דיפרנציאלי

בעת ביצוע האבחון יש להבחין בין מחלתו של פרידריך לבין טרשת נפוצה, האמיוטרופיה העצבית, פרפלגיה משפחתית ואקסקסיה אחרת, בעיקר מחלת לואי-בר, השכיחה השנייה. המחלה של לואי בר, או telangiectasia, מתחיל גם בילדות שונה מבחינה קלינית ממחלת פרידריך על ידי נוכחות של הרחבה עצומה של כלי קטן, העדר של אנומליות השלד.

כמו כן יש להבחין בין המחלה לבין תסמונת באסן-קורנזוויג ואטקסיה הנגרמת על ידי מחסור בוויטמין E. במקרה זה, באבחון יש לקבוע את תכולת הויטמין E, את הנוכחות או העדר של acanthocytosis ולחקור את ספקטרום השומנים.

במהלך האבחון, יש צורך להוציא מחלות מטבוליות עם אוטוזומלית רצסיבית סוג של ירושה, מלווה ataxia השדרה cerebellar של צורות אחרות.

ההבדל בין טרשת נפוצה למחלת פרידריך הוא היעדרם של אימפלקסיה גידים, ללא תת לחץ דם ואמיוטרופיה. כמו כן, עבור טרשת נפוצה, אין תופעות נוספות עצביות, אין שינויים CT ו- MRI.

טיפול ataxia

חולים המאובחנים עם אטקסיה פרידריך צריכים לקבל טיפול של נוירולוג. במידה רבה יותר, הטיפול הוא סימפטומטי, שמטרתו הסרה מקסימלית של גילויי המחלה. הוא כולל טיפול המשקם הכללי, כולל ניהול של ATP, cerebrolysin, ויטמיני B, כמו גם תרופות anticholinesterase. בנוסף, בטיפול של אטקסיה זו, תפקיד חשוב מתבצע על ידי תרופות עם פונקציה של שמירה על המיטוכונדריה - כגון חומצה succinic, riboflavin, ויטמין E. Riboxin, cocarboxylase, וכו 'הם prescribed כדי לשפר את חילוף החומרים של שריר הלב.

טיפול משקם עם ויטמינים מבוצע. יש לחזור על הטיפול מדי פעם.

מאז המחלה היא הגורם העיקרי של כאב - עקמת מתקדמת, חולים מוצגים לובש מחוך אורתופדי. אם מחוך לא עוזר, מספר פעולות כירורגיות מבוצעות (מוטות טיטניום מוכנסים לתוך עמוד השדרה כדי למנוע התפתחות נוספת של עקמת).

כל הצעדים הללו נועדו לשמור על מצבו של המטופל זמן רב ככל האפשר ולעצור את התקדמות המחלה.

אטקסיה פרוגנוזה

הפרוגנוזה של מחלות כאלה היא בדרך כלל שלילית. הפרעות נוירו-פסיכיאטריות מתקדמות בקצב איטי, משך המחלה משתנה מאוד, אך ברוב המקרים לא עולה על 20% ב -63% מהגברים (אצל נשים ההנחה היא חיובית יותר - לאחר הופעת המחלה, כמעט 100% חיים יותר מ -20 שנה).

הגורמים למוות הם לרוב אי ספיקת לב וריאתי, סיבוכים ממחלות זיהומיות. אם החולה אינו סובל מסוכרת ומחלות לב, חייו יכולים להימשך עד שנים מתקדמות, אך מקרים כאלה הם נדירים למדי. עם זאת, בשל טיפול סימפטומטי, איכות וחיי החיים של חולים עשויים להגדיל.

מניעה

מניעת מחלת פרידריך מבוססת על ייעוץ גנטי רפואי.

מטופלים אטקסיה מוצגים קומפלקס טיפולי וספורטיבי, שדרכו מתחזקים השרירים, צמצום הדיסואורדינציה. תרגילים מלכתחילה צריכים להיות מכוונים לאימון האיזון והחוזק של השרירים. LFK ותרגילי תיקון מאפשרים לחולים להיות פעילים למשך הזמן הארוך ביותר, בנוסף, במקרה זה, פיתוח של קרדיומיופתיה נמנע.

בנוסף, חולים יכולים להשתמש בכלים נלווים לשיפור איכות חייהם - מקלות הליכה, הליכונים, עגלות.

בתזונה, אתה צריך להפחית את צריכת הפחמימות עד 10 גרם / ק"ג, כדי לא לעורר עלייה בפגם של חילוף החומרים באנרגיה.

כמו כן יש צורך למנוע מחלות זיהומיות, לא לאפשר פציעות שיכרון.

אחד הגורמים החשובים למניעת מחלות הוא מניעת העברת ataxia על ידי תורשה. במידת האפשר, הימנעו מלידת ילדים, אם היו למשפחה מקרים של אטקסיה של פרידריך, כמו גם את הנישואין בין קרובי משפחה.