תסמונת Usher: תיאור המחלה

בין המחלות הגנטיות מקום נפרד הוא תסמונת אשר, על שמו של המדען ההולנדי. הוא תיאר את המחלה במאה ה -20.

סימפטומים

תסמונת Usher - A מחלה תורשתית, אשר מאופיינת בהעדר המוחלט של אובדן שמיעה ואובדן חלקי של ראייה. בדרך כלל, אדם עם תסמונת זו נולד חירש. חוסר השמיעה נובע רטיניטיס פיגמנטוזה. חזון הוא איבד בהדרגה עקב הזדקנות מהירה באופן חריג של הרשתית, מה שמעורר את תסמונת אשר. תסמינים של המחלה מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות, אבל יש פעמים כאשר הם נצפו אצל ילדים צעירים, מגיל חמש.

סתיו נוף

בשלב די מוקדם של תסמונת בא לידי ביטוי כמו "עיוורון לילה", כאשר אדם מאבד את היכולת לראות כמעט במקומות בהם התאורה אינה מספיקה. בניגוד לאנשים בריאים, זה לא להסתגל בחושך, ולחלוטין לא יכול לנווט אותו. בהמשך, אבד ראייה היקפית (לוואי), הוא הופך להיות במנהרה. חזון מרכז יכול להיות הרבה שנים טובות מספיק אפילו, אבל בזקנתו החולה כמעט עיוורת, מה שהופך אותו מאוד עצבני עצבני.

בנוסף, אנשים הסובלים מעייפות ולעתים קרובות מרגישים עייפות. המהירות של נפילת תלויה במאפייני הפרט של המחלה - כולם הולכים בדרכם שלהם, אבל תמיד פחות או יותר בהדרגה. אנשים עם תסמונת אשר ברוב המקרים שיבשו את התיאום של תנועות. ראשית נראה בחושך, ובעתיד - ובנוכחות האור.

תסמונת Usher: לטיפול במחלה

למרבה הצער, הרפואה היא חסרת אונים מול המחלה הזו, אין אמצעי יעיל לטיפול. אבל אבחון מוקדם הוא חשוב ביותר מבחינת תמיכה פסיכולוגית על המטופל. לקויי שמיעה או נטול לחלוטין של אנשים שומעים, ולכן יש קושי בתקשורת. והוא החל לאבד יותר וראייה, לעיתים נבהל, סוגר מסרב לתקשר עם העולם החיצון. המצב מסתבך בשל העובדה כי הסימפטומים הראשונים מופיעים בגיל ההתבגרות, כאשר המוח אינו יציב.

אם הזמן לא עוזר לאדם עם תסמונת אשר, ההסתברות היא גבוהה כי במהלך השנים הוא זוכה מחלת הנפש - כגון סכיזופרניה. עם זיהוי התסמינים הראשונים צריך לראות רופא ויש לי מספר בדיקות גנטיות. אם ניתן לוודא את האבחנה, התאמת המטופל בעדינות אל מציאות חדשה שבה הוא עלול לחיות חיים מלאים: לרכוש השכלה, עבודה, לגדל משפחה, וכו 'אבל במקרה הזה ללא עזרה של אנשי מקצוע .. (פסיכולוגים, אנשי חינוך , וכו' ...) לא יכול לעשות.

תסמונת Usher: הגורמים למחלה

למה יש מחלה זו? כפי שצוין לעיל, תסמונת Usher - מחלה תורשתית, זה לא יכול להיות נגוע, לא ניתן לרכוש. זה נמצא אצל גברים ונשים במידה שווה. הם סובלים כחמישה או שישה אחוזים מכלל האוכלוסייה של כדור הארץ שלנו.

תסמונת אשר עוברת בירושה בסוג רצסיבי. אם שני ההורים הם חולים או שהם נשאים של הגן, הסיכוי שילד ייוולד עם תסמונת - כ 25%. אם התקשורת (או המטופל) הוא רק אחד, הסיכון הוא זניח. ההסתברות - על 0.5%. אבל הילד בהחלט יהיה נשאית של המחלה.

בדוק את עצמך בנוכחות גן תסמונת Usher בלתי אפשרי - המדע המודרני עדיין לא דרכים מצאו. עם ביטחון אפשר לדעת על זה רק אם המרוץ היו אנשים שהיה להם את המחלה. מנשא גן אולי לא צריך לדאוג לעצמך - סימפטומים לא לעקוף אותו באופן אישי. אבל הצאצא - אולי, אם ההורה השני גם יהיה "הבעלים" של הגן.

איך לתקשר עם אנשים עם תסמונת Usher

תקשורת עם אדם חירש לקוי ראייה קשה. ראשית, כמעט ללא אמצעי התקשורת, ושנית, חולי תסמונת אשר לעתים קרובות תוקפני, עצבני וכעוס של העולם כולו. לכן, אתה צריך סבלנות יוצאת דופן כדי לפנות בהצלחה.

קרובי משפחה, חברים ואחרים אשר לעתים קרובות לתקשר עם אנשים עם מחלה גנטית זו, המומחים מציעים את הטיפים הבאים:

• אם אנחנו מדברים על ילד שהיה מתמודד עם התסמינים הראשונים, הוא צריך בעדינות אך בתקיפות להנחיל כי בחיים תהיינה כמה מגבלות, אשר, עם זאת, ניתן להתגבר.
• אנשים עם תסמונת אשר לעתים קרובות לעזוב מהמציאות, לא רוצה להשלים עם הסטטוס קוו ולהכיר את האבחנה. הם מנסים להעמיד פנים ששום דבר לא קורה. ועל בריאות האדם, רצוי במקרה זה לשחק יחד, מטפלת תעבירו הכי נוח.
• מדברים על אדם הסובלים מתסמונת, אתה צריך לעמוד על מרחק קטן ממנו (50-100 ס"מ), כך שהוא יכול לקרוא מידע מן השפתיים, ולהיות בטוח להתמודד עם מקור אור. באופן כללי, רצוי לבחור לדבר במקומות מוארים היטב.
• במאמץ למשוך את תשומת הלב של אדם כזה, אתה צריך לגשת לזה מאוד הדוק.
• שדה ראייה של אנשים עם תסמונת אשר הנו מוגבל. מחוות ידיים צריך לתת דין וחשבון על גורם זה - הידיים צריכות להיות על רמה החזה.
• בלילה, אנשים עם התסמונת לא יכולים לעשות ללא עזרה. הם חייבים להיות מלווים אזהרה של המכשול הקל.
• אל תתביישו להציע עזרה, משום חולי תסמונת אשר פגיעים מאוד ולעיתים קרובות zakompleksovanny. שאל מישהו על השתתפות - עבורם היא בעיה גדולה.

מסקנה

אם אדם אהוב סובל הסימפטום הזה, לנסות לקחת זאת בחשבון תמיד כשדנים אותו. אנשים כאלה צריכים לטפל בעדינות ובעדינות. אם אתה צריך משהו כדי לעזור לאותו אדם, ולנסות לעשות את זה בדיסקרטיות, להרגיע את המטופל כי הוא בסדר גמור וכי הוא מתמודד עם הכל. לעולם ללעוג פגמיה, ועל אחת כמה וכמה לא מאשים אותו עבורם, גם אם אתה כועס - להתאפק. האדם חייב להשלים עם המצב ולחזק את הרעיון כי תסמונת Usher - זה לא כל כך מפחיד.