תסמונת קרטגנר בילדים: אבחנה, צילום, טיפול

תסמונת Kartagener היא מחלה מולדת נדירה נגרמת על ידי ניידות לקויה של cilia ממוקם על פני השטח של תאים אפיתל רבים. בצורתו המלאה, סגן זה מתבטא קלינית בשלושה תסמינים:

• ברונכיטקסיס;
• תת-פיתוח (hypoplasia) של הסינוסים של הנשיאים, המלווים בסינוסיטיס חוזרת;
• סידור הפוך של איברים פנימיים (situs inversus).

התסמונת נקראת על שמו של הרופא השוויצרי קרטגנרה, אשר נתן תיאור מפורט של מצב זה בשנת 1933. ועכשיו בואו נדבר על המחלה בפירוט רב יותר.

גורם לתסמונת קרטגנר

כיום, הוכח כי תסמונת קרטחנה יש אופי גנטי עם סוג autosomal רצסיבי של ירושה. המחלה מבוססת על פגמים במספר גנים הקודדים חלבונים מסוימים המיועדים לספק תפקודים ריריים.

כתוצאה מכך, ניידות שלהם יורדת או אבד לחלוטין - מצב הנקרא "dyskinesia המרגי העיקרי" מופיע. יותר מעשרים גנים האחראים להתפתחות תסמונת קרטגנר נחקרו. הפרת כל אחד מהם בתקופה של התפתחות תוך רחמית עלולה להוביל לפתולוגיה.

באיזו תדירות מתרחשת המחלה?

כפי שנאמר לעיל, תסמונת קרטגנר בילדים היא נדירה דיה, רק עבור תינוק אחד מתוך 16,000.

יש לציין שבילדים, הפתולוגיה אינה יכולה להתבטא כלל, והאבחון נעשה רק לאחר מספר חודשים ואפילו שנים, כאשר מתפתחת תמונה קלינית חיה.

סימפטומים של תסמונת קרטגנר

תופעות חיצוניות של תסמונת Kartagener משתנות מהעדר מוחלט של סימפטומים לתמונה קלינית מובהקת.

במקרה של זרימה אסימפטומטית, ההגדרה של אבחנה נכונה היא קשה ביותר ומתרחשת בתדירות הגבוהה ביותר כאשר מיקום הפוך של האיברים הפנימיים נמצא במהלך סקר עבור מחלה אחרת.

ברונכיטקסיס

בדרך כלל, לעץ הסימפונות (המסגרת הבסיסית של הריאות) יש צורה של צינורות הסתעפות עם ירידה אחידה בקוטר לומן שלהם מכיוון החלקים שמעליהם אל החלקים הבסיסיים, הדומים לכתר שהופך במהופך.

Bronchiectasis (או bronchiectasis) הוא הרחבה מקומית של לומן של הסמפונות לפי סוג של שקיות, צירים או צילינדרים. בברונצ'י מעוות כזה, ההפרשה הרגילה הופכת לבלתי אפשרית. הוא קופא על מקומו, מה שמוביל בהכרח לזיהום ולהתפתחות של תגובה דלקתית.

מבחינה קלינית, ברונכיטקסיס בתסמונת קרטגנר מתבטאת בשיעול עם נסיגה של כיח בורגני ירקרק, עלייה בטמפרטורת הגוף של עד 38 מעלות ומעלה, חולשה, כאבי ראש, ולפעמים בחילות והקאות. טיפול אנטיביוטי חזק מאפשר התאוששות חיצונית, אך תרופות אלו אינן יכולות לחסל את הגורם העיקרי לדלקת - ההרחבה המקומית של הסמפונות. לכן, התמונה הקלינית המתוארת חוזרת פעמים רבות, לסירוגין עם מרווחי "אור" אסימפטומטיים. הוא רוכש אופי ארוך וממושך של הזרם. מהלך כרוני חוזר של מצב זה נקרא בדרך כלל מחלה ברונכוכטית.

סינוסיטיס

ביטוי נוסף של התסמונת של Kartagener הוא סינוסיטיס, או דלקת של סינוסים paranasal. בדרך כלל, את cilia של אפיתל של רירית האף ואת sinuses, בשל התנודות שלהם, להבטיח את התנועה של הסוד עם חלקיקי אבק וחיידקים התיישבו על זה. בתסמונת קרטגנר, תפקוד הפרכוסים נפגע, והתוכן קופא על סינוסים של הנגיף, דבר הגורם לדלקת.

בדרך כלל מפתחת סינוסיטיס, או דלקת של הסינוסים המקסימלים, לעתים רחוקות יותר - סינוס קדמי (פרונטלי סינוס), etmoiditis (תאים של המבוך סריג) ו דלקת (סינוס ספנואידים). כל התנאים האלה מתבטאים בעלייה בטמפרטורת הגוף, כאב ראש ואף נזלת עם שחרור מוגלה. Genyanth מאופיין גם על ידי כאב על הצדדים של כנפי האף באזור עצמות הלחיים.

מיקום הפוך של איברים פנימיים

סידור הפוך של איברים פנימיים, או situs viscerusim לעומת הוא הביטוי האופייני ביותר של תסמונת Kartagener, אשר, עם זאת, מתרחשת בתוך פחות ממחצית החולים. האיברים הפנימיים נעים בהתאם לסוג תמונת המראה שלהם. להקצות הסדר שלם מלא שלם של איברים פנימיים.

עם הסדר הפוך לא שלם, הריאות לשנות מקומות. זה יכול להיות מלווה תמונת ראי של הלב עם שינוי של הקצה שלה בצד ימין של חלל החזה (דקסטרוקרדיה).

עם הסדר הפוך לאחור, כל האיברים הפנימיים משתקפים. הכבד נמצא בצד שמאל, הטחול הוא בצד ימין. זיהוי מקרי של פתולוגיה זו באמצעות אולטרסאונד במהלך בדיקה שגרתית ומאפשר לך לחשוד בתסמונת קרטגנר בקורס האסימפטומטי שלה.

המיקום ההפוך של איברים פנימיים מוסבר על ידי הפרה של הגירה של תאים עובריים ורקמות ב embryogenesis. איברים רבים בדרך כלל אינם מתפתחים במקום שבו הם נמצאים לאחר הלידה. אז, הכליות מוטלות באזור האגן ובהדרגה לעלות עד לרמה של צלעות XI-XII.

התנועה (או הגירה) של איברים בתקופה טרום לידתי נובעת cilia, אשר, במקרה של תסמונת Kartagener, לא לתפקד, מה שגורם לאיברים הפנימיים להפוך. למרבה המזל, לא משנה עד כמה מאיימת המדינה הזאת, היא ברוב המכריע של המקרים אינה מובילה להפרעות משמעותיות בפעילות החיונית של האורגניזם.

ביטויים אחרים של תסמונת קרטגנר

בין שאר הסימפטומים של המחלה, החשוב ביותר הוא אי פוריות הגבר. זה נגרם על ידי חוסר תנועה של זרע בשל העובדה כי flagella שלהם לא לתפקד.

חולים עלולים להיות מוטרדים גם על ידי דלקת אוטיטיס חוזרת ונשנית ואובדן שמיעה. זאת בשל קיפאון של הפרשת באוזן התיכונה, אשר בדרך כלל צריך להיות מוסר על ידי cilia של תאים אפיתל של הממברנה הרירית.

אבחון תסמונת קרטגנר בילדים

אם ילד, החל מחודש ימים, סובל באופן קבוע מדלקת ריאות, נזלת ודלקת סינוסיטיס, יש לחשוד בתסמונת Kartagener, אבחון אשר אינו מסובך מאוד. הוא כולל מספר שיטות מחקר אינסטרומנטלי ומעבדה:

• בדיקה גופנית, או בדיקה גופנית שגרתית, תחשוף את הקושי בנשימה באף, דפוס אוסקולטורטיבי מסוים מהריאות ומהלב, וכן מהשינוי בקצות האצבעות כמו "תופים" לאורך התהליך.
• בדיקת רנטגן תגלה מוקדים פתולוגיים בריאות ואת המיקום ההפוך של הלב (דקסטרוקרדיה). שיטה זו היא פשוטה ובטוחה מספיק, ולכן זה מאפשר לאבחן את התסמונת של Kartagener בבית החולים.
• ברונכוסקופיה היא שיטת הבדיקה המדויקת ביותר עבור איתור של bronchiectasias. יתר על כן, רק באמצעות ברונכוסקופיה ניתן לקחת ביופסיה של רירית הסימפונות.
• ביופסיה של הרירית תציג את חומרת התהליך הדלקתי ותעריך את מבנה הרירית.

מרפאות מובילות ואוניברסיטאות ברחבי העולם כבר דנים תסמונת קרטחנה במשך זמן רב, תמונה אשר מוצג במאמר זה. הניסיון של מומחים מפורסמים מאפשר לנו להכשיר דור צעיר של רופאים להכיר במחלה נדירה שכזו.

טיפול בתסמונת קרטגנר

האם ניתן להיפטר ממצב זה? נכון לעכשיו, הטיפול בתסמונת Kartagener תלוי בסימפטומים. אין תרופות שישקמו את תפקודן של תאים של אפיתל, אבל לרפואה המודרנית יש ארסנל עשיר של כספים שמאפשרים את מהלך המחלה. בעזרתם, החולה יכול לשכוח את המחלה הנדירה שלו במשך זמן רב.

שיטות הטיפול העיקריות:

• אנטיביוטיקה. תרופות אלה נקבעו לדלקת ריאות בשל bronchiectasias, ועם סינוסיטיס. אנטיביוטיקה קלאסית של סדרת פניצילין, macrolides, כמו גם ההכנות מקבוצת fluoroquinolones "הנשימה" משמשים.
• שיטות המשפרות את תפקוד הניקוז של הסימפונות - ניקוז היציבה, עיסוי, שימוש בסמים מוקוליטיים ומוקוקינטיים וכו '.
• פיזיותרפיה.

בנוכחות bronchiectasises חמור עם ברונכיטיס חוזרת ונשנית חוזרת דלקת ריאות, טיפול כירורגי מוצג - הסרת (כריתה) של החלק המושפע ביותר של הריאה. לאחר ניתוח כזה, מצבו של המטופל משתפר בצורה משמעותית.