בריאותאנשים עם מוגבלויות

תסמונת דאון: האם שיטת הטיפול נמצאת?

Zherom Lezhen - צרפתי אשר לפני חצי מאה זיהה שגיאה הכרומוזומים אחראי המופע של תסמונת דאון. לז, שנפטר בשנת 1994, היה קתולי אדוק, והוא היה המום כאשר הבין כי התגלית שלו תוביל בדיקות טרום לידתי והפלות עקב. לדעתו, זה היה החיסול של חולים, ולא טיפול. הוא היה בטוח שיום אחד תרופה תימצא. הוא כתב: "אנחנו ננצח את המחלה הזאת. לא יעלה על הדעת כי יש לנו לא. זה ידרוש הרבה פחות מאמץ אינטלקטואלי רב יותר משליחת אדם לירח. "

בדיקות טרום לידתי

דיאנה ביאנקי, אחד המפורסם ביותר גנטיקאים בילוד אמריקה, שמרה מכתב מן לז, שעכשיו תלוי מסגרת במשרדה. היא ידועה ומכובדת על כך השתתפה במבוא של בדיקות טרום לידתי פולשני, כמו גם שתעדו בפירוט את היתרונות וחסרונות של בדיקות. בדיקות דם, אשר נבחנות, משתפרות שיטת איתור שגיאות בכרומוזומים, כגון תסמונת דאון - הפגם הגנטי המולד השכיח ביותר שמוביל נכות אינטלקטואלית. מאז בדיקות אלה שימשו 2011, הם הוחזקו במשך למעלה משני מיליון.

בחירה קשה

בדיקות אלו הן מדויקות מאוד והוא יכול לזהות תסמונת דאון בעובר בשליש הראשון. עם זאת, האפשרויות הרפואיות בהשגת תוצאה חיובית בתהליך הבדיקה הם עדיין מאוד מוגבלות, כפי שהיה בים לז. כך או האמא מסיימת את ההריון או לידת ילד תהיה בדרגות שונות של נכות. שישים עד שבעים אחוז מהנשים שיש להם אבחון מוקדם עולה כי הילד שלהם תהיה תסמונת דאון הפלות יזומות.

ביקורת מוצדקת

לכן חלק גדול של ביאנקי ב להתפשטות המהירה של בדיקות בלתי פולשניות גם הפכה אותו למטרה לביקורת מאנשים רבים, במיוחד אלה שנמאס להם עם תסמונת דאון והוריהם, שאומרים כי הם שמחים כל כך מה הם. עבור אלה אשר מבקרים ביאנקי באינטרנט מציב את האיום בדף החולים שלה בפייסבוק, המטרה היחידה של מחקר נראית ירידת אנשים עם תסמונת דאון. עם זאת, עבור מי מקשיב בזהירות, לחשוב על הפרטים, מציע תמונה שונה מאוד. לאחר ביאנקי אומר כי בדיקה מוקדם תאפשר הניסיון הראשון לטיפול בתסמונת דאון. במידת האפשר, לגלות תסמונת דאון בעובר לא יאוחר בשבוע העשירי של בדיקות מספקות הזדמנות לפתח תרופות שיכולות להשפיע על צעדים קוגניטיבי כבר בתוך הרחם. "אנשים רבים שיש להם ילדים עם תסמונת דאון, מאמינים כי הם יפים כמו שהם, - אומר ביאנקי. - עם זאת, ישנם הרבה אנשים, אם יש להם את ההזדמנות, הייתי בוחר בטיפול בילדים שלהם ". היא גם אמרה כי המבקרים שמתנגדים במבחן, לא רואים את התמונה המלאה, הם לא מבינים כי המשוואה יש גם את החצי השני.

גילוי תרופות

במעבדה, שם עבד ביאנקי, ערך מחקרים בעכברים, שבו ישנם סימפטומים של התסמונת, דומה לתסמונת דאון אצל בני אדם. אמא של עכברי מטופלים על ידי תרופות ידועות - היא מדווחת כי בעתיד הקרוב ניתן לבדוק שילובים, אבל ברגע שהם מנסים דבר אחד אחרי השני. ניסוי זה - בניסיון להגדיל את שיעור הצמיחה עצבית עכברים צעירים כשהם עוברים שלב חשוב בהתפתחות המוח. מצא את התרופה המתאימה עדיין נשאר ניסיון קטן מאוד, כמו ביאנקי מתמקד איך למצוא תרופות בטוחות ומוכחות שיכול לשמש ברחם. אבל זה גם ראוי לציין כי זו אינה רק ביאנקי - אחרים גם החלו לשים לב לאפשרות של טיפול תסמונת דאון. לדוגמא, חולים בטקסס נערכים לבדוק טיפול פרוזאק של אמהות, עובר שאובחן עם תסמונת דאון. מדען באוניברסיטת קורנל חוקר תוספי כולין והשפעה, מזין חיוני. הקיץ הזה ביאנקי קיים פגישה בפריז מעוניינת במציאת תרופה לתסמונת דאון והודה כי אפילו מנסה לעורר עניין באפשרויות טיפול להסתכל הישג גדול על הכביש לתוצאות חמורות.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 iw.unansea.com. Theme powered by WordPress.