תסמונת אדוארדס: התסמינים העיקריים ודרכי טיפול

תסמונת אדוארדס מתייחסת לצורה של מחלות כרוניות. מעודד מהעובדה כי בפרקטיקה קלינית, פתולוגיה זה מאוד נדיר, על אחת 6600 תינוקות בחיים. וזה בעיקר בסיכון הם נערות צעירות, כמו 80% של החולים הופיעו נשיים.

תסמונת אדוארדס: גורם.

אם אנחנו מדברים על הסיבות, אז אין כרגע שום קונסנסוס פתח. מדענים העלו השערות שונות, אך אף אחד מהם עדיין לא הוכחו באופן רשמי. יש אנשים שמאמינים כי המראה של הכרומוזומים חריגים הגנוטיפ משפיע על הסביבה, כלומר את תנאי חיים קשים, פליטה כימית שונה, צמחי שפכי מי זיהום, מפעלים וכן הלאה. חוקרים אחרים טוענים כי הסיבה לזיהום אצל האם, אשר התעצם במהלך ההריון לגרום למוטציות. נמצא כי בקבוצת הגיל הקריטית של אישה מצפה לתינוק. אחרי הכל, בחולים מבוגרים יש לעיתים קרובות ילדים אובססיביים עם תסמונות תורשתיות. ברוב המקרים המחלה היא תורשתית, במחלה מאמו.

למרבה הצער, ילדים עם אבחנה זו למות בגיל צעיר. מאפיין של התסמונת הוא שהילד נולד בדיוק בזמן, אבל המשקל שלה הוא בחשדנות נמוכה. בנוסף, יש ירידה בפעילות, ולאחר מכן חלה האטה משמעותית בהתפתחות הילד הוא פיזי והן נפשי. בנות עם הפרעה זו בדרך כלל לא גרות יותר משישה חודשים, ובמקרים נדירים מאוד, הם חיים בשנה, אך לא יותר. אבל עם ילד זכר קורה למוות תוך מספר שבועות.

תסמונת אדוארדס: תסמינים.

מחלה לידי ביטוי באופן ברור למדי, זה יכול להיות מוכר על ידי המאפיינים הפיסיים שלהם. לדוגמא, לסת מפותחת, ניטע נמוך בצורה לא טבעי, מעווה מעט ואוזניים וסנטר סימטריים נראים איכשהו סוטות. הסדר מאפיין נחשב עין שניטע נמוך מדי. לעוות כמעט בכל חלקי הגוף: כפות הרגליים והידיים נראים טבעי, הראש גדל חזותית בגודלם. במקביל, קצר אצבעות על ידיהם. תסמונת אדוארדס הגורם לניוון שרירים, כך האטה כל תנועה רבה. לא הרחק מאחור ואת ההתפתחות הפסיכולוגית של הילד.

ראוי לדעת עוד תכונה מעניינת של המחלה. ידיים קטנות קמוצות לאגרופים, אבל זה האצבע האמצעית, כביכול, מכל האחרים, מנסה לחסום אותם. על התבוננות מעמיקה יותר, הרופא הוא מסוגל לזהות את הפתולוגיה של מערכת הלב וכלי הדם הריאתי, כליות בקע מופיע בחלק מהמקרים.

בתחילת הדרך, מומחים מאובחנים תסמונת אדוארדס על בסיס מאפיינים חיצוניים, מאז אולטרסאונד לעיתים קרובות לא לחשוף ליקויים כלשהם בהתפתחות של הגוף. לפעמים ניתן לראות את אחד עורקי טבור נחשלים או כמות קטנה של שליה. אם אנחנו מדברים על הטיפול, אז יש תחזית מאכזבת. ברוב המקרים, ילדים מתים בגיל הינקות, הוא נדיר מאוד לשרוד עד גיל ההתבגרות.

אין כלים מודרניים אינם מסוגלים לשנות את הגנוטיפ האנושי. לכן הדבר היחיד שיכול לעזור לרופא, הוא האחזקה של חיוניות אדם בסילוק ביטויים סימפטומטית של המחלה. וזכור: למרות העובדה תסמונת אדוארדס היא חשוכת מרפא, אין צורך לוותר. במקרה זה, ההורים, יש דרך אחת בלבד - כדי ליהנות כל יום בילה עם התינוק, ומאמין. לעתים קרובות אמונה יכולה להאריך את החיים באופן משמעותי של חולים סופניים לכאורה.