פולימורפיזם - מה זה? פולימורפיזם גנטי

פולימורפיזם גנטי - מצב בו קיים מגוון רב של גנים, אבל התדירות של גן המתרחשים ביותר שנדיר אוכלוסייה של יותר מאחוז אחד. שמירה זה נובעת המוטציה המתמדת של גנים, כמו גם רקומבינציה המתמדת שלהם. על פי המחקר, המדענים שערכו את פולימורפיזם גנטי שכיח, בגלל שילובי הגן יכול להיות כמה מיליוני.

היצע גדול

מתוך היצע גדול של פולימורפיזם זה תלוי ההסתגלות הטובה של האוכלוסייה לסביבה החדשה, ובמקרה זה, את האבולוציה היא הרבה יותר מהר. הערכת המספר הכולל של אללים פולימורפיים בשיטות גנטיות מסורתיות, אין אפשרות מעשית. זאת בשל העובדה כי הנוכחות של גן מסוים הגנוטיפ מתבצעת על ידי חציית אנשים שיש להם מאפיינים פנוטיפי שונים בגנום המוגדר. אם אתה יודע כמה של אוכלוסייה מסוימת כמורכבת מפרטים עם פנוטיפים שונים, ניתן יהיה לקבוע את מספר אללים המשפיעים על היווצרות של תכונה.

איך הכל התחיל?

גנטיקה החלה לפרוח 60-ies של המאה שעברה, זה היה הרגע שבו החל לשמש אלקטרופורזה של חלבונים או אנזימים בתוך הג'ל, אשר אפשרו לנו לקבוע את פולימורפיזם הגנטי. מהי השיטה הזאת? זוהי דרך שהיא גורמת לתנועה של חלבונים בשדה חשמלי, אשר תלוי בגודל של חלבון מועבר, התצורה שלו, ואת התשלום נטה בסעיפים השונים של ג'ל. ואז, בהתאם למיקום ומספר המקומות שהופיעו נשאו לקבוע חומר זיהוי. כדי להעריך את פולימורפיזם חלבון באוכלוסייה, יש צורך לבחון על 20 או יותר לוקוסים. ואז, באמצעות שיטה מתמטית נקבע על פי מספר אללים, ואת היחס של שָׁוֶה ו heterozygotes. על פי מחקרים, כמה גנים עשויים להיות חַד צוּרָתִי, ואחרים - הרב-צורתי מאוד.

סוגי פולימורפיזם

הקונספט של פולימורפיזם הוא רחב ביותר, וכולל גרסת מעבר ומאוזנת. זה תלוי בערך של הגן סלקטיבי הברירה הטבעית, אשר מפעיל לחץ על האוכלוסייה. בנוסף, זה יכול להיות גנטי בכרומוזום.

פולימורפיזם גנטי כרומוזומליות

ג'ין פולימורפיזם מוצג אללים הגוף של יותר מ דוגמא מעולה אחת של דם יכול להיות זה. כרומוזומלית מייצגת את ההבדלים בתוך הכרומוזומים מתרחש בשל סטיות. באזורי heterochromatin יש הבדלים. בהעדר פתולוגיה שמוביל שיבוש או הרס של מוטציות כאלה הם ניטראליים.

פולימורפיזם המעבר

מעבר פולימורפיזם מתרחש כאשר אוכלוסייה היא אלל תחליף, שבעבר היה כרגיל, אחר המספק ההסתגלות גדולה הלובשת שלה (נקראה גם allelism המרובה). כאשר המגוון מופנה שינוי באחוז גנוטיפים, היא מתרחשת בשל אבולוציה, ואת הדינמיקה שלה מתבצעת. התופעה של מכונות תעשייתיות יכולה להיות דוגמא טובה, המאפיינת את פולימורפיזם המעבר. מה זה מראה פרפר פשוט כי עם התפתחות התעשייה השתנתה הכנפיים הלבנות שלה על כהה. תופעה זו החלה להיבחן באנגליה, שבו יותר מ 80 מינים של פרפרים מתובלים עש של צבע קרם בהיר הפכו כהים, בפעם הראשונה שם לב אחרי 1848 במנצ'סטר בקשר עם ההתפתחות המהירה של התעשייה. כבר בשנת 1895, יותר מ 95% של העשים רכשו צבע כהה של הכנפיים. שינויים כאלה קשורים לעובדה גזע עצים הפך יותר פרפר מעושן הבהיר רובין טרף ובדרורים קלים. שינויים שחלו על חשבון מוטצית אללים melanistic.

פולימורפיזם מאוזן

המונח "פולימורפיזם מאוזן" שמאפיין בהעדר יחסי משמרת המספרי של צורות שונות באוכלוסיה של גנוטיפים כי הוא יציב את תנאי המחיה. משמעות הדבר היא כי מדור לדור היחס נשאר זהה, אך עשוי להשתנות מעט בתוך ערך נתון, וזה מתמיד. לשם השוואה עם המעבר, פולימורפיזם מאוזן - מה זה? הוא בעיקר תהליך אבולוציוני סטטי. I. I. Shmalgauzen ב 1940 ונתן לו את השם של heteromorphism שיווי משקל.

פולימורפיזם מאוזן דוגמה

דוגמא טובה פולימורפיזם מאוזן עלולה להיות בנוכחות שני המינים בחיות רבות מונוגמיות. זאת בשל העובדה כי יש להם יתרונות סלקטיבית מקבילים. ייחס אותם בתוך אוכלוסייה אחת תמיד שווה. אם יש אוכלוסייה של יחס סלקטיבי פוליגמיה משני המינים עלולה להיפגע, ובמקרה הנציגים מאותו המין יכולים להיות גם נהרסו לחלוטין או יוסרו הרבייה במידה רבה יותר מאשר בני המין השני.

דוגמא נוספת תהיה קבוצות הדם של מערכת AB0. במקרה זה, בתדירות של גנוטיפים השונים באוכלוסיות שונות עשויה להיות שונה, אך בנשימה אחת עם זה מדור לדור, זה לא משנה עקבי שלה. במילים פשוטות, אין הגנוטיפ אין יתרון סלקטיבי על פני האחר. לפי סטטיסטיקה, גברים שיש להם קבוצה של הדם ראשונה יש תוחלת חיים גבוהה יותר משאר המין החזק עם קבוצות דם אחרות. בנשימה אחת עם זה, את הסיכון של כיב התריסריון 12 מחלת כיב פפטי בנוכחות הקבוצה הראשונה לעיל, אבל זה יכול להיות מחורר, וזה יהיה סיבת המוות במקרה של ולסייע מאוחר.

שיווי משקל גנטי

embrittlement זה עשוי להיות הפרה באוכלוסייה כתוצאה מוטציות הנובעות באופן ספונטני, ולכן הם צריכים להיות בחלק מסוים, ובכל הדורות. מחקרים הראו פולימורפיזם של גנים של מערכת עוצר דמום, פענוח אשר נותן להבין את התהליך האבולוציוני תורמת לשינויים אלה או, לחילופין, מונע חשוב מאוד. אם נעקוב אחרי מהלך תהליך מוטציה באוכלוסיה נתונה, אפשר גם לשפוט הערך שלה עבור הסתגלות. זה יכול להיות שווה אחד אם מוטציה בתהליך הבחירה לא נשללה, ואת המכשולים כדי התפשטותו שם.

רוב המקרים מראים כי השווי של פחות מ גן אחד, ובמקרה של כישלון של המוטציות להתרבות בכלל זה מסתכם 0. מוטציות מסוג זה נסחף הצידה בתהליך של ברירה טבעית, אבל זו אינה שוללת את השינויים החוזרים של אותו הגן אשר מפצה על הביטול אשר מתבצע על ידי בחירה. אז לשיווי משקל, הגנים שעברו מוטציה יכולה להתרחש, או, לחילופין, להיעלם. תהליך זה מוביל לאיזון.

דוגמה שיכולה בבירור לאפיין את מה שקורה, - אנמיה חרמשית. במקרה זה, את הגן שעבר מוטציה הדומיננטי במדינת הומוזיגוטיים תורם למוות מוקדם של האורגניזם. אורגניזמים הטרוזיגוטיות לשרוד, אך הם רגישים יותר למחלה של מלריה. פולימורפיזם גנטי מאוזן אנמיה חרמשית ניתן לראות בתחום התפשטות מחלות טרופיות. בשינה כגון אוכלוסייה של הומוזיגוטים (אנשים עם גנים דומים) מסולקים, יחד עם הבחירה החוקית לטובת heterozygotes (דג עם גנים שונים). בשל הבחירה של מה שקורה על ידי הגיוון בתוך מאגר הגנים של האוכלוסייה הולכת לשמור בכל דור של גנוטיפים, אשר מספקים הסתגלות טובה יותר של האורגניזם לתנאי בית הגידול. יחד עם הנוכחות של הגן אנמיה חרמשית באוכלוסיות אנושיות, ישנם מינים אחרים של גנים המאפיינת פולימורפיזם. מה נותן? התשובה לשאלה זו תהיה תופעת און הכלאיים.

מוטציות פולימורפיזם הטרוזיגוטיות

פולימורפיזם הטרוזיגוטיות מספק שום שינויים פנוטיפי בנוכחות מוטציה רצסיבית, גם אם הם מזיקים. אבל בנשימה אחת עם זה שהם יכולים להצטבר האוכלוסייה לרמות גבוהות עלולים לחרוג מוטציות דומיננטיות המזיקות.

כקשרים של תהליך אבולוציוני

התהליך האבולוציוני הוא רציף, ועל מצבו חייב להיות בעלי פולימורפיזם. מה זה - חושף את ההסתגלות הקבועה משתנית באוכלוסיות לסביבתם. אורגניזמים הטרו שחיים בתוך אותה הקבוצה עלולים להיות במצב הטרוזיגוטיים ו מדור לדור במשך שנים רבות. בשורה אחת עם ביטוי פנוטיפי מהם לא יכול להיות - על החשבון השמור המכריע של השתנות גנטית.

גן פיברינוגן

ברוב המקרים, החוקרים התייחסו פולימורפיזם גנטי פיברינוגן כתנאי מוקדם לפיתוח שבץ איסכמי. אבל ברגע לידי הביטוי לבעיה שבה גורמים גנטיים רכשו יכולים להפעיל את השפיעו על התפתחות המחלה. סוג זה של שבץ מפתחת בשל פקקת מעורקי, ועל ידי לימוד פולימורפיזם גנטי של פיברינוגן, יכול להבין רבות של התהליכים המשפיעים כי המחלה ניתנת למניעה. בדבר וריאציה גנטית ופרמטרים ביוכימיים בדם כרגע לא ידוע ולא מובן על ידי מדענים. מחקרים נוספים ישפיעו על מהלך המחלה, שינוי מסלולו או פשוט כדי להזהיר אותו בשלב מוקדם של התפתחות.