מחלת ברוטון: אטיולוגיה, גורם, סימפטומים ומאפיינים טיפול

מחלה גנטית - היא מחלה מולדת נדירה שקשה לחזות מראש. הם מתרחשים גם בזמן יש היווצרות של העובר. לרוב, הם מועברים מהורים, אבל זה לא תמיד קורה. בחלק מהמקרים, הפרות מתרחשות בגנים עצמם. אחד פתולוגיות אלה נחשבת agammaglobulinemia X-linked. זה מתייחס חיסוני ראשוני. המחלה פתחה לאחרונה באמצע המאה ה -20. לכן, זה לא מובן לחלוטין על ידי רופאים. היא מתרחשת לעתים רחוקות מאוד, רק בנים.

מחלת ברוטון: תולדות

פתולוגיה זו קשורה אנומליות כרומוזומליות צמודות X מועברת ברמה הגנטית. מחלת ברוטון מאופיינת ליקויים חסינים לחות. התסמין העיקרי הוא הרגישות שלו תהליכים זיהומיות. האזכור הראשון של חשבונות עבור 1952 של פתולוגיה זו. באותו זמן, ברוטון המדען האמריקאי למד היסטוריה של הילד להיות חולה יותר מ -10 פעמים ב 4 שנים של גיל. בין התהליכים זיהומיות נפגשו לדימום זה ילד, דלקת ריאות, דלקת קרום המוח, דלקת בדרכי הנשימה העליונות. כאשר בוחנים ילדים, נמצא כי נוגדנים למחלות אלה נעדרים. במילים אחרות, לאחר תגובה חיסונית לא נצפתה זיהומים.

מאוחר יותר, במאה ה -20 המאוחרות, X-linked agammaglobulinemia הרופאים בדקו שוב. בשנת 1993, רופאים הצליחו לזהות את הגן הפגום שגורם חסינות לקוית.

סיבות agammaglobulinemia X-linked

Agammaglobulinemia (מחלת ברוטון) לעתים קרובות הוא תורשתי. הפגם נחשב נסוג, כך ההסתברות ללדת ילד עם פתולוגיה היא 25%. נשאים של הגן המוטנטי הם נשים. זאת בשל העובדה כי הפגם הוא מקומי על כרומוזום X. עם זאת, המחלה מועברת רק על המין הגברי. הסיבה העיקרית agammaglobulinemia הוא חלבון פגום, חלק את הגן המקודד טירוזין קינאז. בנוסף, המחלה של ברוטון יכול להיות אידיופטית. משמעות הדבר היא כי הגורם להתרחשות האירוע עדיין לא ברור. בין גורמי הסיכון המשפיעים על הקוד הגנטי של הילד, להקצות:

1. ניצול לרעה של אלכוהול וסמים במהלך הריון.
2. זן פסיכו-רגשי.
3. חשיפה לקרינה מייננת.
4. מגרה כימי (ייצור מזיק, סביבה שלילית).

מהו בפתוגנזה של המחלה?

מנגנון של המחלה קשורה החלבון הפגום. בדרך כלל, את הגן האחראי טירוזין קינאז קידוד, מעורב היווצרות לימפוציטים מסוג B. הם תאי מערכת החיסון אשר אחראים להגנה הלחות. בשל חדלות פירעון של לימפוציטים מסוג B טירוזין קינאז לא בשלה לגמרי. כתוצאה מכך, הם אינם מסוגלים לייצר נוגדנים - נוגדנים. בפתוגנזה של מחל ברוטון היא החסימה המוחלטת של הגנת לחות. כתוצאה מכך, במגע עם חומרים מזהמים לתוך הנוגדנים בגוף לכך שלא מיוצרים. תכונה מיוחדת של מחלה זו היא שמערכת החיסון מסוגלת להילחם בנגיף, למרות ההיעדרות של לימפוציטים מסוג B. מהות הפגיעה של גינה לחות תלויה בחומרת הפגם.

תסמיני המחלה: המחלה ברוטון

פתולוגיה בפעם הראשונה מורגשת בינקות. לרוב, המחלה מתבטאת חודש 3-4-ה של חיים. זאת בשל העובדה כי בגיל זה הגוף של הילד להפסיק להגן על נוגדנים של האם. הסימנים הראשונים של המחלה יכולה להיות תגובת כואב חיסון הבאים, פריחות בעור, דלקות של דרכי הנשימה העליונות או התחתונות. עם זאת, הנקה מגינה על התינוק מפני תהליכים דלקתיים, מאז בחלב יש בהרכבו של אימונוגלובולינים.

ברוטון תתבטא המחלה בכ 4 שנים. בשלב זה הילד בא במגע עם ילדים אחרים בגן. בין נגעים זיהומיות נשלט meningo, סטרפטוקוקוס ו microflora staphylococcal. כתוצאה מכך, ילדים עלולים להיחשף דלקת מוגלתית. המחלות השכיחות ביותר כוללות דלקת ריאות, סינוסיטיס, דלקת אוזן תיכונה, סינוסיטיס, דלקת קרום המוח, דלקת הלחמית. בשלב הטיפול בטרם עת של כל התהליכים האלה יכולים ללכת אלח דם. זהו גם ביטוי של המחלה עשויה להיות פתולוגיה דרמטולוגיות ברוטון. בשל מיקרואורגניזמים תגובה חיסונית מופחתת מתרבים במהירות באתר של פצעים ושריטות.

בנוסף גילויים של המחלה כוללים bronchiectasis - שינויים פתולוגיים הריאות. התסמינים כוללים קוצר נשימה, כאבים בחזה, לפעמים hemoptysis. אפשר גם הופעתה של נגעים דלקתיים אברי העיכול, מערכת השתן, ריריות. מעת לעת ציין נפיחות ורגישות במפרקים.

הקריטריונים לאבחון המחלה

הקריטריונים האבחנתיים הראשונים יכללו את השכיחות התכופה. ילדים הסובלים פתולוגיה של ברוטון, לשאת יותר מ 10 זיהומים בשנה, כמו גם מספר פעמים במהלך החודש. מחלות ניתן לחזור או חלופית (אזנים תקשורת, דלקת שקדים, דלקת ריאות). בבדיקה, קיים היפרטרופיה שקדי בלוע חוסר. כנ"ל לגבי מישוש של בלוטות לימפה הפריפריה. כמו כן כדאי לשים לב התגובה של התינוק לאחר החיסון. שינויים משמעותיים נצפו מבחני מעבדה. סימני KLA של דלקת (מספר גדל של לויקוציטים מואץ ESR). מספר תאי חיסון מצטמצם. הדבר בא לידי ביטוי בנוסחא לויקוציטים: מספר קטן של לימפוציטים נויטרופילים מוגבר תוכן. מחקר חשוב הוא immunogram. הוא משקף את ההפחתה או בהעדר נוגדנים. תכונה זו מאפשרת לך לבצע אבחנה. אם הרופא יש ספקות, אפשר לבצע בדיקות גנטיות.

הבדלים ברוטון מחלה מן פתולוגיות דומה

פתולוגיה זו נבדלת מן ראשוניים אחרים חיסוניים משני. ביניהם - agammaglobulinemia סוג שוויצרי, תסמונת Di Dzhordzhi, HIV. בניגוד פתולוגיות אלה למחלת ברוטון מאופיינת רק על ידי הפרה של חסינות הלחות. הדבר בא לידי ביטוי על ידי העובדה כי הגוף מסוגל להילחם סוכנים ויראלי. גורם זה שונה agammaglobulinemia סוג השוויצרי, אשר מפורק כאשר הן תגובה חיסונית הלחות ואת הסלולר. כדי לבצע אבחנה מבדלת עם תסמונת Di Dzhordzhi, אתה צריך לעשות צילום רנטגן של החזה (aplasia הַרתִי) ולקבוע את תכולת הסידן. כדי לא לכלול מישוש HIV שנערך של בלוטות לימפה, ELISA.

שיטות הטיפול של agammaglobulinemia

למרבה הצער, לגמרי להביס מחלת ברוטון היא בלתי אפשרית. שיטות הטיפול כוללות החלפת agammaglobulinemia וטיפול סימפטומטי. המטרה העיקרית של הישג נחשבת לרמות נורמליות של אימונוגלובולינים בדם. כמות הנוגדנים צריך להיות מקורב אל 3 גר '/ ליטר. לשם כך, גלובולין גמא שיעור 400 מ"ג / ק"ג משקל גוף. ריכוז נוגדן צריך להיות מוגבר במהלך מחלות זיהומיות חריפות, כגוף לא יכול להתמודד איתם באופן עצמאי.

בנוסף ביצע טיפול סימפטומטי. שנקבעו הנפוצות ביותר אנטיביוטיקה "Ceftriaxone", "פניצילין", "ציפרופלוקסאצין". כאשר גילויי עור צריכים טיפול מקומי. כמו כן מומלצת רירית כביסת פתרונות חיטוי (בגרון השקית אף).

סיכויי ההחלמה agammaglobulinemia של ברוטון

למרות טיפול בתחליפים לכל חיים, הפרוגנוזה עבור agammaglobulinemia נוח. טיפול וטיפול מניעתי רציף של תהליכים זיהומיות להפחית תחלואה ממוזער. בדרך כלל, חולים הם בריאים ופעילים. באותה הגישה השגויה לטיפול יכול לפתח סיבוכים עד ספסיס. במקרה של הפעלת זיהומים פרוגנוזה גרועה.

מניעת agammaglobulinemia X-linked

בנוכחות המחלה קרובה או חשד יש צורך לערוך בדיקות גנטיות גם במהלך השליש הראשון של הריון. גם אמצעי מניעה לכלול חשיפה לאוויר, בהעדר דלקות כרוניות השפעות מזיקות. במהלך ההריון, האם הוא מתח התווית. למניעה שניונית הם טיפול בוויטמינים, הממשל של גלובולין גמא, אורח חיים בריא. כמו כן, חשוב להימנע ממגע עם אנשים נגועים.