מוטציה של אנשים. מוטציות של הכרומוזומים בבני אדם

אנשי מוטציה מייצגים את השינויים המתרחשים בתא ברמת DNA. הם יכולים להיות מסוגים שונים. מוטציה של אנשים יכולה להיות ניטראלית. במקרה זה, יש נוקלאואיד החלפה נרדף. שינויים יכולים להיות מזיקים. הם מאופיינים אפקט פנוטיפי אינטנסיבי. כמו כן אנשי מוטציה עשויה להיות שימושית. במקרה זה, יש שינויים אפקט פנוטיפי קטן. הבא, הבה נבחן ביתר פירוט כיצד מוטציה אנושית. דוגמאות לשינויים תינתן במאמר.

סיווג

לזהות סוגים שונים של מוטציות. חלק מן הקטגוריות הם, בתורם, סיווג משלה. בפרט, יש המוטציות הבאות:

• סומטי.
• כרומוזום.
• ציטופלסמית.
• מוטציות הגנום בבני אדם ומינים אחרים.

שינויים מתרחשים תחת השפעת גורמים שונים. אחד המקרים הברורים של שינויים כאלה נחשבים צ'רנוביל. מוטציות של אנשים לאחר האסון החלו להופיע מיד. עם זאת, לאורך זמן הם הפכו יותר ויותר בולטים.

מוטצית כרומוזומלית אנושה

שינויים אלו מאופיינים מומים מבניים. ההפסקות כרומוזום להתרחש. הם מלווים שיחלופים שונים במבנה. מדוע ישנן מוטציות אנושיות? הסיבה נמצאת גורמים חיצוניים:

• פיזי. אלה כוללים גמא וקרני רנטגן, חשיפה אולטרה סגול, טמפרטורה (גבוהה / נמוכה), השדה האלקטרומגנטי, לחץ, וכן הלאה.
• כימי. זה כולל אלכוהול, cytostatics, מלחי מתכות כבדות, פנולים ותרכובות אחרות.
• ביולוגי. אלה כוללים חיידקים ווירוסים.

ארגון מחדש ספונטני

מוטציה של אנשים במקרה זה נשאלת בתנאים נורמליים. עם זאת, שינויים כאלה נמצאים בטבע הם נדירים מאוד: 1 מיליון עותקים של גן מסוים 1-100 מקרים. JBS המדען והאלדיין מחושב הסבירות הממוצעת של הסתגלות ספונטנית. זה היה דור 5 * 10-5. תהליך התפתחות ספונטני תלוי בגורמים חיצוניים ופנימיים - בינוני לחץ מוטאציות.

תכונה

מוטציות של הכרומוזומים מסווגות בעיקר בתור מזיקים. פתולוגיות שמתפתחות כתוצאה reorganizations, לעתים קרובות בקנה אחד עם החיים. כפי מאפיינים בסיסיים של מוטציות של הכרומוזומים לטובת התאמה בשוגג. בגלל אותם יצרו "קואליציה" חדשה מרובה. שינויים אלו מעצבים מחדש את פונקצית הגן, להפיץ את האלמנטים לאורך הגנום במקרה. ערך אדפטיבית שלהם נקבע בתהליך הבחירה.

מוטציות של הכרומוזומים: סיווג

קיימות שלוש אפשרויות לשינויים כאלה. בפרט, ISO המבודד, בֵּין ומוטציות intrachromosomal. לאחרונה מתאפיין הפרעות (aberatsiyami). הם מזוהים במסגרת כרומוזום אחד. שינויים בקבוצה זו כוללים:

• מחיקות. מוטציות אלה מייצגים הפסד פנימי של חלק בשני קצותיו של כרומוזום. השינוי המבני מסוג זה יכול לגרום הרבה אנומליות במהלך ההתפתחות העוברית (למשל, סוג פגם מולד בלב).
• היפוך. שינוי זה כרוך הסיבוב של שבר כרומוזום כדי 180 מעלות. וקביעה אותו באתר לשעבר. במקרה זה, את סדר האלמנטים המבניים הוא שבור, אבל זה לא משפיע על הפנוטיפ, אם אין גורמים נוספים.
• שכפולים. הם מייצגים שבר כרומוזום הכפל. כזה סטייה מהנורמה מעוררת מוטציות תורשתיות אנושיות.

התאמת interchromosomal (טרנסלוקציות) הם החליפו בין האלמנטים של החלקים שבו הגנים דומים. שינויים אלו נחלקים:

• Robertsonian. נוצר במקום שני הכרומוזומים acrocentric metacentric אודיו.
• הדדי. במקרה זה, החלק המרגש של כרומוזום אחד למשנהו.
• גומלין. תחת שיחלופים אלה החליפו בין שני האלמנטים.

מוטציות Izohromosomnye להתעורר עקב היווצרות של עותקים כרומוזומליות של אתרי מראה של השניים האחרים, אשר מכילים את אותם סטים הגן. כזה סטייה מהנורמה התייחסה למתחם ממוקד בשל ההפרדה כרומטידה חוצה למעשה התרחשות ידי centromere.

סוגי שינויים

ישנן מוטציות כרומוזומליות מבניות מספריות. זה האחרון, בתורו, מחולקים aneuploidy (המראה הזה (טריזומיה) או הפסד (מונוזומיה) אלמנטים נוספים) ו polyploidy (גידול של פי כי במספרים שלהם). ארגוני הציג היפוכים, מחיקות, טרנסלוקציות, והוספות, isochromosome טבעות ממוקדות.

האינטראקציה של סוגים שונים של שיחלופים

מוטציות הגנום הן שינויים שונים במספר אלמנטים מבניים. מוטציות גנטיות הן סדרים במבנה של הגנים. מוטציות של הכרומוזומים להשפיע על מבנה הכרומוזומים עצמם. ראשון ואחרון, בתורו, יש את אותה במיון לפי polyploidy ו aneuploidy. ארגון מחדש מעבר ביניהם הוא טרנסלוקציה רוברטסונית. מוטציות אלה משולבות בכיוון כזה, ואת הרעיון של רפואה כמו "פגם כרומוזומלי". היא כוללת:

• פתולוגיה סומטי. אלה כוללים פתולוגיה קרינה, למשל.
• הפרעות תוך רחמית. זה יכול להיות הפלות ספונטניות, הפלות.
• מחלות כרומוזומלית. אלה כוללים תסמונת דאון, ואחרים.

נכון לעכשיו, על אנומליות מאה ידועה. כולם נחקרו ותיאר. כמו תסמונות הראו על 300 טפסים.

תכונות של מומים מולדים

מוטציות תורשתיות מוצגות למדי בהרחבה. קטגוריה זו מאופיינת פגמים מרובים בפיתוח. נוצר כתוצאה של פרות של השינויים המשמעותיים ביותר ב DNA. הפצעים להתרחש במהלך הפריה, הבשלה תא המין, בשלבים הראשוניים של הפרדת הביצה. אי יכול להתרחש גם כאשר התמזגות תאי הורים בריאים לחלוטין. תהליך זה הוא היום עדיין לא ניתן לשלוט ו אינם מובנים לחלוטין.

ההשלכות של שינויים

סיבוכים של מוטציות של הכרומוזומים נוטים להיות שלילי מאוד לאדם. לעתים קרובות הם מעוררים:

• בשנת 70% - הפלה ספונטנית.
• מומים.
• בשעה 7.2% - לידת עובר מת.
• היווצרות של גידולים.

על רקע רמת נגעי פגמים בכרומוזומים באיברים נגרמים על ידי גורמים שונים: הסוג של אנומליות, מוגזם או חומר מספיק כרומוזום פרט, תנאים סביבתיים, הגנוטיפ של האורגניזם.

קבוצות פתולוגיות

כל מחל כרומוזומלית נחלקת לשתי קטגוריות. הראשונה היא הפרה עוררה במספר האלמנטים. פתולוגיות אלה מהווים את חלק הארי של מחלות כרומוזומליות. מלבד trisomies, מונוזומיה וצורות אחרות של polysomes בקבוצה זו כוללת tetraploidy ו triploidy (ב מותם מתרחש גם ברחם או במהלך השעות הראשונות לאחר לידה). לרוב מזוהה תסמונת דאון. היא מבוססת על פגמים גנטיים. תסמונת דאון קרוי על שמו של רופא ילדים, שתיאר אותה בשנת 1886. נכון לעכשיו, תסמונת זו היא למדה ביותר של כל פגמים בכרומוזומים. נורמליות מופיעה באחד מתוך 700. הקבוצה השנייה כוללת מחלות הנגרמות על ידי שינויים מבניים בכרומוזומים. הסימנים של פתולוגיות אלה כוללים:

• פיגור גדילה.
• פיגור שכלי.
• אף עגלגל.
• נחיתת עין עמוקה.
• מומי לב (מולדת) ועוד.

מחלות מסוימות נגרמות על ידי שינוי מספר כרומוזומי מין. חולים עם מוטציות כאלה אין צאצאים. נכון להיום, אין טיפול אטיולוגי פתח בבירור של מחלות כאלה. עם זאת, המחלה ניתן למנוע באמצעות אבחון טרום לידתי.

תפקיד בהתפתחות

על רקע שינויים בולטים התנאים של מוטציות מזיקות לשעבר יכול להיות שימושי. כתוצאה התאמה כאמור נחשבים חומר לבחירה. אם המוטציה אינו מושפע על ידי שברי DNA "שקט" או שהיא מעוררת החלפה של קוד נרדף אחד שבר, ככלל, זה אינו בא לידי ביטוי בכל דרך את הפנוטיפ. עם זאת, ניתן לאתר התאמה כאמור. לשם כך, שיטות של ניתוח גנטי. בשל העובדה כי שינויים מתרחשים עקב חשיפה לגורמים טבעיים, אז, בהנחה כי המאפיינים העיקריים של הסביבה נשארים ללא שינוי, נראה כי מוטציות מופיעות כ בתדר קבוע. ניתן ליישם עובדה זו בחקר תולדות גזע - הניתוח של קרבה ומקור של מינים שונים, לרבות אדם. בקשר עם ההתאמה הזה "גנים שותקים" חסיד לחוקרים כמו "שעון מולקולרי." התיאוריה מבוססת גם על העובדה כי רוב השינויים הם ניטרליים. שיעור הצבירה שלהם בגן מסוים הוא חלש או עצמאי לחלוטין של השפעת הברירה טבעית. כתוצאת המוטציה הופך קבוע על פני תקופה ארוכה. עם זאת, עבור גנים שונים בעוצמה מרצונו.

לסיכום

המחקר של המנגנון של התרחשות, להתפתחות נוספת של השחלופים של חומצת דאוקסיריבונוקלאית המיטוכונדריה, אשר מומרת לצאצאים דרך הקו האימהי, וב-כרומוזומי Y, מאב, נעשה שימוש נרחב היום מספיק בביולוגיה אבולוציונית. החומר שנאסף, ניתח ושיטתי, תוצאות המחקר משמשים במחקרים של המקור של לאומים וגזעים שונים. חשיבות מיוחדת הם המידע לקראת השחזור של ההיווצרות הביולוגית והפיתוח של האנושות.