השתנות וסוגים מוטאציות של מוטציות

המונח "מוטציה" מגיע מהמילה הלטינית "mutatio", שפירושו המילולי - שינוי או שינוי. השתנות מוטציוני מציינות שינויים יציבים וברורים של החומר הגנטי אשר מוצג תכונות התורשתיות. זהו הקישור הראשון במערך שרשרת בפתוגנזה של מחלות תורשתיות. תופעה זו נחקרה באופן פעיל במחצית השנייה של המאה ה -20, ועכשיו יותר ויותר קרובות אתה יכול לשמוע כי השתנות מוטאציות צריכות להילמד כמו גם את הידע וההבנה של מנגנון זה הופכת את המפתח כדי להתגבר על הבעיות של האנושות.

ישנם מספר סוגים של מוטציות בתאים. סיווגם תלוי מינים של התאים עצמם. מוטציות Generative להתרחש בתאי הרבייה, תאי germline להתקיים גם. כל שינוי עובר בירושה והוא נמצא לעתים קרובות בתאים לצאצאים, מדור לדור מועבר מספר החריגות אשר בסופו של הדבר להיות גורם של מחלה.

מוטציות סומטיות הן תאים מיניים. המוזרות שלהם היא שהם יופיעו רק לאדם אשר הופיע. כלומר שינויים לא ירשו לתאים אחרים, אבל רק כאשר מחולקים בגוף אחד. השתנות מוטאציות סומטי מתבטאות מורגש כשזה מתחיל בשלבים המוקדמים. אם מוטציה מתרחשת בשלבים המוקדמים של ריסוק הזיגוטה, יש שורות תאים גדולות שונות מכל גנוטיפים אחרים. לפיכך, ככל התא יהיה נושא את המוטציה, אורגניזמים כאלה נקראים פסיפס.

רמות של מבנים גנטיים

השתנות מוטציוני מתבטאת מבנים גנטיים שונים ברמות שונות של הארגון. מוטציות יכולות להתרחש בכל גן, כרומוזום בגנום הרמה. בהתאם לשינוי זה ועל סוגי מוטציה.

שינויים גנטיים משפיעים מבנה ה- DNA, לפיו שינויים ברמה המולקולרית. שינויים כאלה, ובמקרים מסוימים אינם משפיעים על כדאיות של חלבון, כלומר, הפונקציה אינה משנה. אבל במקרים אחרים, עשוי להיות חינוך פגום שכבר מפסיק את החלבון כדי לבצע את תפקידו.

מוטציה ברמת כרומוזומליות כבר לשאת איום רציני כי הם משפיעים על היווצרות מחל כרומוזומליות. התוצאה של וריאציה זו היא שינויים במבנה הכרומוזומים, ויש כבר כמה גנים המעורבים. בגלל זה, הם עשויים לשנות את הערכה דיפלואידי הנורמלית, אשר בתורו יכול להשפיע על ה- DNA הכולל.

מוטציות גנומיות כמו גם כרומוזום יכול לגרום להיווצרות מחלת כרומוזומליות. דוגמאות של מוטציה ברמה הזאת - aneuploidy ו polyploidy. עלייה או ירידה זו במספר הכרומוזומים עבור אדם סביר יותר להיות קטלנית.

ג'ין מוטציות מתייחס טריזומיה, המסמל את נוכחותו של שלושה כרומוזומים הומולוגיים ב קריוטיפ (סכום הגידול). תוצאות סטייה כאלה היווצרות תסמונת אדוארדס ותסמונת דאון. מונוזומיה אומר בנוכחות רק אחד משני כרומוזומים ההומולוגיים (סכום ירידה), כמעט ביטול ההתפתחות התקינה של העובר.

סיבת תופעות אלה הן הפרות בשלבים שונים של התפתחות תאי נבט. זו מתרחשת כתוצאה מעיכובים anaphase - כרומוזומים הומולוגיים במהלך חלוקת התא המהלך לקטבים, ואחד מהם יכול להחזיק מעמד. יש גם את המושג "אי-נתק", כאשר הכרומוזומים לא יכול להיות מחולק שלבי מיטוזה או מיוזה. התוצאה היא ביטוי של הפרעות ברמות חומרה שונות. המחקר של תופעה זו יסייע לפענח את המנגנונים של, ומן הסתם יאפשר לחזות ולהשפיע תהליכים אלה.