גורם, סימפטומים וטיפול תסמונת טרנר

מקרים של תסמונת טרנר הם נדירים למדי ברפואה מודרנית. זוהי מחלה גנטית, אשר מלווה שינויים כמותיים או מבניים בקבוצה של כרומוזומי מין. למרות לחלוטין לרפא מחלה כזו לא יכולה, באמצעות טיפול בגודל כראוי יכולה להיפטר חלק מהתסמינים ולשפר את איכות החיים של המטופל.

תסמונת טרנר: גורם

כפי שכבר הוזכר, הוא הפרעה גנטית אשר מזוהה עם היעדר מוחלט או חלקי של כרומוזום X אחד אצל נשים. למרבה הצער, את הסיבות לשינויים כאלה עדיין אינם מובנים במלואם.

תאי ניבט ראשיים עוברת מוטלים כראוי. אבל מסיבה כלשהי, במחצית השנייה של ההריון ישנה התפתחות הפוכה כביכול, וכתוצאה מכך מספר מופחת של תאים או מהר ככל שהם נעלמים כליל.

הריון מלווה לעתים קרובות עד רעילות חמורות לאיום להפלה. לידה או פתולוגי, או לבוא לפני הזמן בתורו.

תסמונת טרנר: סימנים

למעשה, סימפטומים כאלה עשויים להיות בדרגות חומרה שונות - הכל תלוי שינויים כרומוזום ומאפיינים של התפתחות עוברית. סימני חלק מהבנות ניתן לראות כבר בשבועות הראשונים של חיים - בצוואר תינוקות קצר עם האגף-העור האופייני מקפל. תסמינים ראשונים יכולים לכלול גם חזה רחב ופטמות שקועות מאוד.

ככל שהילד גדל גילויים של תסמונת טרנר הופכים בולטים יותר. ראשית, יש הגבילו - הצמיחה של הבנות המעונות אינו נכון. עבור מחלות המאופיינות על ידי מבנה לא תקין של האוזניים ואת הקו הנמוך של צמיחת שיער על החלק האחורי של הראש שלו.

בשל חוסר כרומוזום המין ציין התפתחות לא תקינה של מערכת הרבייה - השחלה או אינם קיימים או אינם ממלאים את תפקידם. לכן, בחולים לא מתרחשים בגיל ההתבגרות, אין סימני מין משניים. ילדה חולה סטרילי סובל אמנוריאה.

עבור תסמונת טרנר מתאפיינת גם בצקת מתמשכת של הגפיים והצרים, מוטבע ממש בעור של לוחית הציפורן. כמחצית מהמקרים יש אובדן שמיעה. חלק מהחולים נוכחי מחלת לב מולדת (רחבה של פתולוגיה מסתם אאורטלי) וכליות.

תסמונת טרנר הטיפול

למרבה הצער, אי אפשר לחסל מחלה גנטית. עם זאת בנות חולות רק צריכות טיפול. טיפול נכון יכול לחסל את הסימפטומים העיקריים. אם יש בעיות לב, זה מראה פיקוח מתמיד על ידי רופא וניתוחים, במידת הצורך.

יתר על כן, באמצעות מטופל בהורמון גדילה. בשנת התבגרות נערות מנוהלים הורמוני מין אשר תורמים להתפתחות התקינה של סימני מין משניים. עם נפיחות חזקה באמצעות גרביים אלסטיות מיוחדות.

למרות המחלה הזאת גוזלת אישה את ההזדמנות להביא ילדים לעולם של היטב שנערך הטיפול שלהם יכול לחיות חיים נורמליים.