Macroglobulinemia של Waldenstrom: סימפטומים, גורם, הפרוגנוזה

מחלות דם תורשתיות הם נדירים, אבל הם מאוד מסוכנים לבני אדם. מחלה אחת כזו היא macroglobulinemia Vandelstrema.

יותר ממה שהיא מאופיינת?

תחת מחלה זו ברפואה המודרנית מתייחסת לתסמונת המטולוגיות תורשתית מלווה בנוכחות macroglobulin דם. חלבון זה נוצר על ידי פעילות של תאי דם B-הלימפה מונוקלונלי (B-לימפוציטים).

בדרך כלל, תאים אלו אחראים הסינתזה של גלובולין בדם-M. כאשר כל פונקציה של מח העצם (לעתים קרובות בהתפתחות תהליך הגידול) הוא שינוי הרכב חומצות אמינו רצף של הגן, מה שמוביל סינתזה macroglobulin, דהיינו פיתוח macroglobulinemia של Waldenstrom.

המחלה היא נדירה למדי, כ 3 מקרים למיליון אנשים. זה מתפתח בעיקר בקרב גברים מעל גיל 55 שנים. פתולוגיה זו כמעט אינה מתרחשת עד 40 שנים.

כיצד, אם כן, להגשים את המחלה ברמה התאית ורקמות? אילו מבנים מושפעים מלכתחילה וכי כתוצאה שם?

בפתוגנזה של המחלה

בליבה של patogenza המחלה היא התפשטות ממאירה של תאי הפלזמה שיבוט תאים המסוגלים לפתח אימונוגלובולינים מ תאים אלה לפלוש מח העצם, הכבד, הטחול, שבו הם מתחילים להתרבות באופן פעיל ומפרישים macroglobulin פתוגניים. לכן מתפתח macroglobulinemia של Waldenstrom.

ההצטברות של חלבון פתוגניים בדם מוביל להתפתחות של הצמיגות שלה. כתוצאה שיעור זרימת דם מופחתת דרך כלי, אשר מוביל לקיפאון שלה. בנוסף, מעכבות גורמי קרישה פלזמה (עקב גלישת להשבית אותם macroglobulins). מסיבה זו שיבשה את היווצרות קריש נורמלי, אשר בסופו של דבר מוביל לדימום מוגבר.

מבחינה ויזואלית, כאשר בחנו תחת מיקרוסקופ, התאים במח העצם, ניתן לראות הצטברויות שם "plazmatizirovannyh" לימפוציטים, מספר רב של B-לימפוציטים בוגרים ומפריש מתווכים דלקתיים של תאי מאסט. כל התאים הללו עולה כי קיים macroglobulinemia Waldenstrom.

סימפטומים

איך יכול להיות חשד קליני של מחלה זו?

החולים הראשונים יהיו להתלונן על סימפטומים לא ספציפיים - חולשה כללית, חום נמוך במשך זמן רב, זעה, ירידה במשקל ללא סיבה נראית לעין.

התסמין העיקרי, על בסיסו אנו יכולים לחשוד macroglobulinemia Vandelstrema התפתח, גדל דימום מהאף, החניכיים והריריות. לעתים יותר נדירות שנצפו חבורות תת עורית וחבלות.

במשך הזמן, עלולים לפתח hepatosplenomegaly ו לימפאדנופתיה (בלוטות לימפה נפוחות). אפשר גם בהתפתחות macroglobulinemia סיבוכים.

כאשר אי מתן טיפול רפואי בזמן קיים סיכון של חולה בתרדמת, ואפילו מוות (אבל חולים מתים הם בדרך כלל לא כל כך הרבה על מה שהם סובלים macroglobulinemia של Waldenstrom). הגורמים למותם הם תוצאה של פיתחו סיבוכים.

סיבוכים של המחלה

הדבר יכול להיות מסובך ידי המחלה?

בעיקר המעורבים בתהליך הפתולוגי של מערכת לב וכלי הדם, כלומר הכלי הקטן - נימים, arterioles ו venules. על ידי צמצום זרימת הדם נצפתה התפתחות של רטינופתיה, נפרופתיה. נזק כלייתי. במקרה זה מתאפיינת בפיתוח של חסימת כלי דם גלומרולרי ו urolithiasis עם בתצהיר של urate.

Macroglobulinemia Waldenstrom המאופיינת חסינות נמוכה והצטרפות זיהומים אופורטוניסטים סיבוך ואבחון המחלה הבסיסית.

כמו ההתקדמות של התהליך הוא דיכוי ניכר של כמעט כל החיידקים של hematopoiesis ופיתוח pancytopenia. עמילואידוזיס המאופיינת בפיתוח נגעים פתולוגיים פי כבד חלבון וכלי דם טחול, אשר מחמיר עוד יותר וכן הלאה בתפקוד שלהם.

אבחון

אילו ערכים יעזור לך להבין שהתפתחו macroglobulinemia?

ראשית, עלינו לשים לב CBC. האינדיקטורים העיקריים של המחלה יגדלו ב שקיעת הדם והיצירה הספציפי "rouleaux" - להידבק זה לזה של תאי דם אדומים. WBC בדרך כלל מצביעה על מספר גדל של הלימפוציטים ניתוח הופעת צורות לויקוציטים בשלה.

כדי לאשר את האבחנה על ידי ביצוע חיסוני. לאחר ביצוע מחקר זה לא יכול לזהות כמות מוגברת של אימונוגלובולינים בדם M

אימונוגלובולינים חד שבטיים נקבעים בדם לאחר תוספת של סרה שכותרתו.

נוספים, אך לא ספציפית סימפטומים כוללים כבד מוגדל וטחול, זיהוי של עמילואיד ביופסית kappillyarah כליות, כמו גם צמצום מספר גורמי קרישת פלזמה (בפרט, גורם 8).

טיפול

בשלבים המוקדמים של המחלה, אלא אם כן יש מעורבות איברים פנימיים משמעותיים, טיפול ספציפי לא מצוין. לעתים קרובות, חולים אלה נמצאים תחת השגחה רפואית בבית המטולוג המחוז.

כאשר הסימפטומים הראשונים ולאשר כי המחלה - macroglobulinemia Waldenstrom, להתחיל טיפול ספציפי עם cytostatics. עבור תרופות לטיפול שימוש כגון "hlorbutin", "ציקלופוספאמיד". יש להם השפעה cytostatic ולדכא את הפעילות של שיבוט ממאירים של B-lifotsitov.

מונה במקום "hlorbutin" כדי 6 מ"ג הראשונה יומי דרך הפה למשך 3-4 שבועות. הגדלת המינון היא טומנת בחובה את התפתחות aplasia מח עצם. לאחר שסיים את הקורס של מנות אחזקה שנקבעו הטיפול של התרופה (4.2 מ"ג) פעם ביומיים.

כדי לשפר את הפרמטרים הריאולוגיות דם בשימוש לפלזמפרזיס. טיפול לפלזמפרזיס מתבצע לשימוש תרופות ציטוטוקסיות. עבור הליך הסרת מוצגי פלזמת 2 ליטר עם החלפה תורמת בפני מומת.

מניעה

בגלל המחלה היא תורשתית, קשה בכל דרך להשפיע על התפתחותו, שכן הוא כבר שנקבע הגנים. הדרך היחידה למנוע את התפתחות אבחון בזמן של המחלה היטב רתום תכנית טיפול.

בעקיפין להשפיע על המחלה יכולה להיות כפופה אורח חיים בריאים, מוותרת עישון ואלכוהול, גבול המעושן ומנות פיקנטיות.

מאז המחלה היא גנטית, זה יכול לגרום להתפתחות שלה וכמה תנאים רעים - עבודה עם צבעי אנילין, צבעים, לכות.

זיהומים ויראליים תכופים יכולים גם לשנות את הגנום האנושי. טיפול מוקדם של מחלות אלה יסייעו למנוע שינויים בגנים ולמנוע התפתחות של macroglobulinemia.

ניתן לייחס אמצעי המניעה להכיר בחולים עם תכונות של המחלה וקידום פעילותן לקיים אורח חיים בריא.

הפרוגנוזה

מה מחכה מטופלים שפיתחו macroglobulinemia Waldenstrom? הפרוגנוזה של המחלה תלויה בחומרת המחלה כי פיתחו סיבוכים וטיפול בזמן.

אם המחלה נמצאת בשלב מוקדם של פיתוח, ברוב המקרים אפשר למנוע את התקדמותה. חולים כאלה גם יש סיכוי לריפוי מלא, שימוש מנות אחזקה של cytostatics עדיין יכול להגדיל את תוחלת החיים שלהם באופן משמעותי.

זה הרבה יותר גרוע עבור אלה עם macroglobulinemia של Waldenstrom המסובך. תסמינים, הפרוגנוזה של אשר הן מאוד מאכזב - כבדה עמילואיד ו כליות, דימום ותרדמת paraproteinemic פיתוח תכוף. אם הזמן לא עוזר לחולים כאלה, סבירות גבוהה של מוות.

תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם המחלה היא כ 4-5 שנים. כאשר כראוי ציור את תכנית טיפול עשויה להגדיל אותו 9-12 שנים.

סיכון למחלות

בהתחשב בכך המחלה מתרחשת לעתים נדירות, קשה לחשוד בו ההתפתחות של אדם כמעט אף פעם לא פגש אותו. בהינתן כי קשר הראשון עם המטפלים המקומיים של המטופל, הוא על הכתפיים שלהם, והוא אחראי להבטיח כי בזמן נחשד שאובחן אצלה macroglobulinemia של Waldenstrom. מהי המחלה הזו, ייזכר, לא כל הרופאים, לעומת זאת, לחשוב כי החולה פשוט נתן פתולוגיה, לוקחים בחשבון את כל הביטויים הקליניים שלה, במידה ויקרו מטפל.

בעתיד, החולה הזה יוביל המטולוגים, אבל האבחנה העיקרית מוטלת אך ורק על כתפי מרפאות רופאים.

זיהוי מאוחר של המחלה מוביל לתוצאות חמורות כאשר כימותרפיה אינה יעילה. זו הסיבה שאתם צריכים לדעת על המחלה הזאת כל לא להפסיד אותו ואינם מביאים למצב של הזנחה.