Aneuploidy - A ... aneuploidy: תיאור, גורם, סימפטומים, ואת טופס מסוים של טיפול

Aneuploidy - הפרעה גנטית שבה תאי הגוף מכילים מספר חריגות של הכרומוזומים. כדי ללמוד עוד על איך להפגין aneuploidy ומהן הסיבות שלו, בקצרה לנתח את המבנה של תא חי, לגרעין התא הכרומוזומים עצמם.

קצת תיאוריה

כפי שאתם יודעים, בכל תא סומטי של גוף האדם הם נורמלים 46 כרומוזומים, כי הוא דיפלואידי. רק בתאי הנבט, סט יחיד זה. כרומוזומים נמצאים בגרעין התא ארוכים, skompaktizovannuyu סליל הדנ"א. DNA, בתורו, מורכב מונומרים - פוליפפטידים. רצף פוליפפטיד מסוים קובע גן - יחידת מבנה של תורשה. DNA מכיל את כל התכנית הגנטית של התפתחות האורגניזם.

בתאים הלא-מיניים כל כרומוזום הוא כרומוזומים הומולוגיים אחותו דומה מאוד, אבל לא זהה לראשון. במהלך המיוזה הכרומוזומים להחליף חלקים. תופעה זו נקראת "מוצלב". הכרומוזום מבודד זרועות ארוכות וקצרות.

סט כרומוזום

סט כרומוזומים של אורגניזם נקרא קריוטיפ. בדרך כלל, אדם, כמו שכבר נאמר, את קריוטיפ מוצג 46 כרומוזומים, 23 מכל הורה, אך מצא אנומליה שבה קריוטיפ מיוצג בצורה שונה. הפרה זו נקראת "aneuploidy".

Aneuploidy - מעין קריוטיפ שבו מספר הכרומוזומים הוא לא שווה נורמלי. Aneuploidy של הכרומוזומים, שבהם אין כרומוזום אחד נקרא מונוזומיה. אם אין קיטור - nullisomiey. אם, במקום זוג רגיל של כרומוזומים הומולוגיים ב קריוטיפ מופיע שלוש הומולוגיים, טריזומיה זה. כל שינוי במספר הכרומוזומים גורם פרעות התפתחותיות קשות. חלקם עשוי להיות קטלניים.

הכרומוזומים הלא-מיניים aneuploidy (אוטוזומים)

ישנן מחלות גנטיות רבות הגורמות זה aneuploidy. דוגמאות של מחלות כאלה - תסמונת דאון, תסמונת Patau, תסמונת אדוארדס. כל המחלות הללו נגרמות על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף בזוגות שונים של הומולוגיים. תסמונת דאון - הנפוצה ביותר של מחלות אלה. זה בא לידי ביטוי פיגור שכלי, ליקויי תקשורת, קשיי למידה.

עם זאת, טריזומיה של כרומוזום 21, הגורם למחלה, אין כל השפעה על תוחלת חיים. חוגים על טכניקות ספציפיות יכולים לעזור לחולים להשיג הצלחה מסוימת למידה וסוציאליזציה.

עוד מחלה, תסמונת Patau, גם גורמת aneuploidy. הפרות חמורות זה - תוצאה של טריזומיה של כרומוזום 13. חולים בקושי שורדים עד 10 שנים, יותר מ 80% למות במהלך השנה הראשונה של החיים, אחרים סובלים מפיגור שכלי קשה. אצל ילדים עם תסמונת Patau הביעו ממיקרוצפלוס-, יש לעתים קרובות בעיות לב, ערפול קרני, חיך פיצול, אוזניים מעט מעוות.

הגורם העיקרי של תסמונת אדוארדס הוא גם aneuploidy - טריזומיה של כרומוזום 18. יותר מ 90% של ילדים עם מחלה זו למות מאי ספיקת לב בשנה הראשונה של החיים, אחרים סובלים מפיגור שכלי קשה וכמעט וכבלתי ניתנת לחינוך.

כרומוזום טריזומיה 16 הוא שכיח יותר מאשר כל aneuploidy אחר. הפרעה גנטית זהו קטלני, העובר מת ברחם במהלך ההריון בשלושת החודשים הראשונים.

Aneuploidy בבני אדם עלול להתבטא מחלה גנטית נדירה - תסמונת Varkani, טריזומיה של כרומוזום 8. התסמינים העיקריים - פיגור שכלי, מומים בלב, אנומליות שלד.

Aneuploidy של כרומוזומי המין

סוג של aneuploidy, אשר לא תמיד להוביל לתוצאות חמורות - עבור כרומוזום X טריזומיה. פרה כזו היא רק עבור נשים. כרומוזום X טריזומיה הוא יחסית תכוף - ב 0.1% מנשים. המחלה עלולה לא להתבטא לאורך כל החיים, אשר מתרחשת על 30% מהמקרים. עבור אינטרס 70% הנותרים מאופיינים בתופעות הבאות: דיסלקציה, אגרפיה, דיבור, הפרעות תנועה. להחיל במקרים כאלו, טיפול סימפטומטי הוא מאוד יעיל ועוזר לחלוטין או באופן חלקי למנוע את הסימפטומים הללו.

חריגויות אחרות הקשורות למספר כרומוזומי מין, הן הרבה יותר חמור. אלה כוללים תסמונת Shereshevskoro - טרנר, מקרה מיוחד של aneuploidy, שבו על נשים קריוטיפ - רק כרומוזום X אחד במקום שניים נורמליים. תסמינים - פיגור שכלי, קומה נמוכה, פיתוח לקוי של אברי המין יכולים להיות צורה קלה של פיגור שכלי.

יש עוד מחלות קשות, אשר נגרמת על ידי aneuploidy. זה תסמונת קליינפלטר - הנוכחות של כרומוזומי X אחד או יותר מיותר או Y אצל גברים. התסמינים אינם מופיעים עד תחילת גיל ההתבגרות. כמעט מחצית מהחולים אינה סובלת מסימפטומים במשך כל חייהם, בעוד שאחרים ציינו גינקומסטיה, השמנת יתר, בעיות פוריות. במקרים נדירים, יש פיגור שכלי.

הסיבות של aneuploidy

Aneuploidy מתרחשת בשל העובדה כי במהלך המיוזה הכרומוזומים הומולוגיים לא נפרדו, ובמקום אחד הגמטות פגע זוג כרומוזומים, או אין לו כלום. אם מספר נורמלי תא המין של הכרומוזומים, והשני - את לא נורמלית, הזיגוטה קריוטיפ נורמלי יהיה.

כרומוזומים הומולוגיים מאוחדים יכולים להיות בגלל תנאים סביבתיים נוחים, חשיפה לרעלים בעלי אופי שונה. אבל לעתים קרובות הסיבה היא תורשה: במשפחות שבהן אירעו מקרים של aneuploidy, את הסיכון ללדת ילד עם קריוטיפ נורמלי גבוה מזה של ההורים בריאים.

תדיר

אנחנו יכולים לומר כי הסיכון הבסיסי של מחל aneuploidy כרומוזומלית בממוצע הוא נמוך, שכן כל המחלות הגנטיות מסווגות נדיר. ההסתברות הכוללת של הבאת ילד עם קריוטיפ נורמליות משאיר 5% אם שני ההורים הם בריאים. אם הורה אחד יש כל קריוטיפ נורמלי, ההסתברות עולה לידת ילד חולה.

תדירות aneuploidies תלויה כרומוזום. קריוטיפ הנורמליות הנפוץ ביותר - תסמונת קליינפלטר, מין aneuploidy כרומוזום, תדירות 1 ב 500 מבנים נולדים, הנדירה ביותר - תסמונת Varkani, aneuploidy של כרומוזום 8, תדירות 01:50 000.

טיפול

טיפול aneuploidies הוא תמיד סימפטומטית. כאשר תסמונת Shereshevscky - טרנר אומרים צמיחה נמוכה וחוסר הורמוני מין נשיים, כי הטיפול השתמש בסטרואידים אנבוליים.

הטיפול בתסמונת דאון מצטמצם מחקרים עם חולים עם תוכניות מיוחדות שמטרתן פיתוח של יכולות קוגניטיביות.

חולים עם תסמונת Varkani נדירות לחיות עד 20 שנים. במשך זמן, שינויים אנטומיים חדשים, פיגור שכלי מתקדם. במידת הצורך, לנקוט ניתוח כדי לתקן את המצב וטיפול של ומתכווצות עמוד השדרה.

אם הבנות עם טריזומיה X-כרומוזום קיים עיכוב של התפתחות הדיבור, ייתכן שיהיה צורך להתייעץ עם קלינאית תקשורת. במקרה של בעיות עם כתיבה וקריאה צריך לראות דיסלקציה מומחה.

תסמונת קליינפלטר תמיד אינה משפיעה על איכות חיים של מטופלים. במקרים נדירים, יש פיגור שכלי. כתלות בדרגה שלה (קל, בינוני, קשה), תכנית אישית של מחקר. אם גינקומסטיה המניפסט, ירידה בתפקוד מיני, פוריות, אז נקוט טיפול הורמונלי.

אבחון

זיהוי מחלות גנטיות בעובר יכול להיות באמצעות מגוון של שיטות (בדיקת אולטרסאונד, שיטת סמנים ביוכימיים).

בעזרת אולטרסאונד יכול לחשוף את תסמונת דאון בעובר בשלב מוקדם של התפתחות.

אבחון טרום לידתי לא פולשני של aneuploidy הוא שיטה בטוחה ומדויקת קביעת הפרעות קריוטיפ האפשרית. השיטה היא פשוטה - מומחה בוחן שברי DNA של ילד הדם של האם. אבחנה פולשנית של aneuploidy היא יותר מדויקת, אבל זה נושא את הסיכון של הפלה ספונטנית, לנקוט בו רק במקרים קיצוניים.

גורמים המגבירים את הסיכוי של aneuploidy

מחקרים שנעשו לאחרונה הוכיחו כי קיים מתאם מובהק בין גיל האם ואת ההסתברות ללדת ילד עם תסמונת דאון, תסמונת תסמונת Patau או אדוארדס. ככל האישה, עולה הסבירות של לידת הילד שלה עם קריוטיפ נורמלי.

אילו גורמים לשחק תפקיד מכריע בהתפתחות כרומוזומי המין aneuploidy אינו ידוע. ההנחה היא כי תפקיד מפתח במקרים כאלה שייך התורשה.