תסמונת לארסן: גורם, תסמינים, טיפול

הקוד הגנטי שלנו הוא כה מורכב, עד כי כמעט כל התמוטטות חמורה עלולה לגרום לתגובת שרשרת ולהשפיע על האדם לא מן הצד הטוב ביותר. מדענים מוצאים כל הזמן מחלות חדשות, אבל, במילותיהם, תשעים אחוזים של הגן נשאר לא נחקר.

תיאור

תסמונת לארסן (ICD 10-M89) היא מחלה גנטית נדירה בעלת מגוון רחב של תופעות פנוטיפיות. הסימנים האופייניים ביותר הם נקעים וזרימות של מפרקים גדולים, נוכחות של פגמים בפיתוח עצמות הגולגולת בפנים ובעיות בתפקוד הגפיים. ביטויים משניים כוללים עקמת, רגל כף רגל, צמיחה נמוכה וקושי עם נשימה.

תסמונת לארסן נגרמת על ידי מוטציות נקודתיות העלולות להתרחש הן באופן ספונטני והן בירושה באופן אוטוסומלי דומיננטי. עם השינויים בגן FLNB, קבוצה שלמה של מחלות, המתבטאת בהפרעות במערכת השלד, קשורה. גילויים ספציפיים יכולים להיות שונים גם בקרב קרובי משפחה.

סיבות

מה צריך לקרות באורגניזם המתפתח, כך שתסמונת לארסן תתעורר? הגורמים למחלה זו עדיין מוסתרים באור המדעי. זה ידוע רק עבורו, ירושה דומיננטית אוטוסומלית אופיינית. כלומר, רק עותק אחד של הגן השתנה יהיה מספיק כדי להעביר את הפתולוגיה לילדיהם, ואולי אפילו לנכדיהם. גן ניתן לקבל מההורים (משני או מאחד) או להיות תוצאה של מוטציה ספונטנית. הסיכון להיווצרות מחלה זו הוא 50/50, ללא קשר למין הילד ומספר ההריונות.

הגן המשתנה נמצא בזרוע הקצר של הכרומוזום השלישי. במידת הצורך, החוקרים יכולים לאתר במדויק היכן עבר המידע התורשתי. בדרך כלל, גן זה מקודד חלבון הידוע בקהילה המדעית כמו phylamine B. זה משחק תפקיד משמעותי בהתפתחות של השלד. מוטציות מובילות לעובדה שהחלבון מפסיק לבצע את התפקידים המוקצים לו, ותאי האורגניזם סובלים מכך.

אנשים עם תסמונת זו עשויים להיות פסיפס. כלומר, את החומרה ואת מספר הביטויים של המחלה ישירות תלוי כמה תאים הושפעו. יש אנשים שאולי אפילו לא חושדים שיש להם פגם בגן זה.

אפידמיולוגיה

תסמונת לארסן עם אותו תדר מתפתחת אצל גברים ונשים כאחד. לפי הערכות גסות מאוד, מחלה זו מתרחשת אצל תינוק בן מאה אלף. זה, למרבה המזל, הוא נדיר. האומדנים נחשבים לא מהימנים, שכן קיימים קשיים מסוימים בזיהוי תסמונת זו.

לראשונה בספרות הרפואית תוארה המחלה באמצע המאה העשרים. לורן לארסן ושותפיו מצאו ותיעדו שישה מקרים של התסמונת בילדים.

תסמינים

תסמונתו של לארסן, כפי שצוין לעיל, יכולה להתבטא בדרכים שונות, אפילו בין קרובי משפחה. הסימנים האופייניים ביותר למחלה הם השינויים בעצמות הפנים. אלה כוללים: אף נמוך רחב ומצח רחב, פנים שטוחות, נוכחות של שפת גוף העליונה או כרית קשה. בנוסף, לילדים יש נקעים של מפרקים גדולים (הירך, הברך, המרפק) ותתיחת הכתף.

אצבעותיהם של אנשים כאלה קצרים, רחבים, עם מפרקים חלשים. בפרקי הידיים, ייתכנו עצמות נוספות, עם הגיל, למזג ולשבש את הביומכניקה של התנועות. יש אנשים שיש להם תופעה נדירה כמו tracheomalacia (או ריכוך הסחוס של קנה הנשימה).

אבחון

האבחנה של "תסמונת לארסן" נעשית רק לאחר בדיקה מלאה של המטופל, בדיקה מעמיקה של ההיסטוריה הרפואית שלו ונוכחות תסמינים רדיוגרפיים אופייניים. בנוסף, בדיקה רדיוגרפית מלאה יכולה לחשוף וללוות אנומליות בפיתוח שלד, אשר יש קשר עקיף למחלה.

אבחון אולטראסאונד בתקופה שלפני הלידה יכול לחשוף את תסמונתו של לארסן. צילום של תצורות עצם עבור מומחה מאומן היטב של אולטראסאונד עשוי להיות נקודת המוצא לחיפוש אחר הפרעות גנטיות של העובר. מכיוון שבמבט ראשון לא ניתן לומר איזו מחלה הובילה לפאתולוגיה של עצמות הגולגולת ועצמות הגפיים, מומלץ לאם העתידית לבצע בדיקת מי שפיר ולבצע בדיקה גנטית כדי למצוא מוטציה בכרומוזום השלישי.

אם המחלה אושרה, אך בני הזוג החליטו להמשיך בהיריון, מומלץ לאם המצופה לעבור ניתוח קיסרי כדי לא לפגוע בעצמות התינוק כאשר היא עוברת דרך האגן של האישה במהלך הלידה הטבעית.

טיפול

אמצעים טיפוליים אינם מכוונים לחיסול המחלה, אלא לצמצום הביטויים הקליניים. זה כולל רופאי ילדים, אורתופדים, מומחים לניתוחי גס ופסיכיאטריה. לאחר הערכת המצב הראשוני של הילד והערכת כל הסיכונים, הם יכולים להתחיל לתקן את ההפרות הקיימות.

האפשרות העדינה ביותר, המטפלת בתסמונת לארסן, היא עיסוי. יש צורך לחזק את השרירים והרצועות שמחזיקים את המפרקים, וגם כדי לשפר את התחזוקה של הגב וליישר את עמוד השדרה. אבל לפני שתמשיך בשיטות טיפוליות, יידרשו מספר פעולות. הם נחוצים לתיקון עיוותים גסים של השלד או מומים, לייצב את החוליות. כאשר tracheoclimation דורש אינטובציה, ולאחר מכן התקנה של צינורית הנשימה (על בסיס מתמשך), אשר ישמור על הפטנט של דרכי הנשימה העליונות.

הטיפול במחלה זו הוא תהליך ארוך, אשר יכול להימשך שנים. ככל שהילד גדל, העומס על העצמות גדל, והוא עשוי שוב לשקם פיזית, תרגילי פיזיותרפיה, ואולי אפילו התערבות כירורגית.