תופעת בומביי - מה זה?

הגוף האנושי ידוע ייחודו. בשל המוטציות השונות, מתרחשים מדי יום בגופנו, אנחנו הופכים בודדים, כמו כמה סימנים שאנו רוכשים, הם שונים באופן משמעותי מאלה של הגורמים החיצוניים והפנימיים של אנשים אחרים. בהתייחס לקבוצת הדם הזה.

נהוג לחלק אותו 4 סוגים. עם זאת, לעתים רחוקות מאוד, אבל זה נמצא כי האדם שיש לו להיות אחד קבוצה של דם (בשל מאפיינים גנטיים של ההורים), יש שונה מאוד, ספציפית. כזה פרדוקס נקרא "תופעת בומביי".

מה זה?

מונח זה להבין את המוטציה הגנטית. זה נדיר ביותר - 1 מקרה לכל עשרה מיליון בני אדם. תופעה בומביי קיבל את שמו מהעיר ההודית של בומביי.

בהודו, שם היא התנחלות, העם אשר היא די נפוצה, קבוצת הדם "כימרי". משמעות הדבר היא כי קביעת אנטיגנים של תאי דם אדום על ידי שיטות סטנדרטיות לגרום מופעים, למשל, הקבוצה השנייה, אך למעשה עקב מוטציות בגוף הראשון.

זאת בשל היווצרות של זוגות גן רצסיבי אדם נ בדרך כלל, אם אדם - הטרוזיגוטיים עבור הגן הזה, הסימן אינו מופיע, אלל רצסיבי לא יכול לבצע את תפקידו. בשל שילוב שגוי של כרומוזומים הורה נוצרות זוג גנים רצסיביים, ואת התופעה בומביי מתרחשת.

כיצד, אם כן, הוא הפיתוח שלה?

היסטוריה של התופעה

תופעה דומה תוארה בכתבי עת רפואית רבה, אך כמעט לאמצע המאה ה -20, אף אחד לא היה מושג למה זה קורה.

פרדוקס זה התגלה בהודו בשנת 1952. הרופא שניהל את המחקר, ציין כי ההורים קצת דם (אביו היה הראשון, ואמו - השני), ונולד להם ילד שלישי נולד.

מסוקרן תופעה זו, הרופא היה מסוגל לקבוע כי הגוף של אביו הצליח איכשהו לעבור מוטציה, כך שניתן להאמין שיש לו הנוכחות של הקבוצה הראשונה. שינוי למותר נבע מחוסר האנזים כדי לסנתז חלבון של עניין, אשר יסייע לקבוע את האנטיגן המתאים. עם זאת, הזמן לא היה אנזים, אז הקבוצה לא יכלה להעריך כראוי.

התופעה של נציגי הגזע האירופי היא די נדירה. קצת יותר קרובות, אתה יכול למצוא את "דם בומביי" התקשורת בהודו.

תורת המקור של דם בומביי

אחת התיאוריות העיקריות של הופעתה של קבוצת דם ייחודית הוא מוטציה כרומוזומלית. לדוגמא, אדם עם קבוצת דם הרביעי רקומבינציה האפשרי של אללים על הכרומוזומים. כלומר, במהלך היווצרות הגמטות הגנים אחראי הירושה של קבוצות דם, יכול לנוע באופן הבא: גני A ו- B יהיה בתוך תא מין (בודד לאחר מכן ניתן להשיג בכל קבוצה מלבד הראשון) ו הגמטות האחרים לא לשאת את הגנים אחראים קבוצת דם . במקרה כזה הוא גמטות ירושה אפשרי בלי אנטיגנים.

המכשול היחיד התפשטותו הוא העובדה שרבי גמטות אלה למות בלי אפילו העוסקים בהתפתחות עוברת. עם זאת, אולי, כמה לשרוד, וכי לאחר מכן מקדם את הקמתה של דם בומביי.

הפרה אפשרית של הגן ואת חלוקת בשלב של הזיגוטה או העובר (כתוצאה הפרות של תזונה אימהית או שימוש מופרז באלכוהול).

המנגנון של התפתחות המצב הזה

כפי שכבר נאמר, הכל תלוי בגנים.

גנוטיפ אנושי (הקבוצה כל הגנים שלו) תלוי ישירות ההורה, או לייתר דיוק, איזה סוג של סימפטומים עבר מהורים לילדים.

אם אתה מסתכל עמוק לתוך הרכב אנטיגנים, ניתן לראות כי סוג הדם עובר בירושה משני ההורים. לדוגמא, אם אחד מהם ראשון, והשני - השני, הילד יצטרך רק אחת מהקבוצות הללו. אם לפתח תופעה בומביי, הכל קורה קצת אחרת:

• הגן השני דם מבוקר ואחראי לסינתזה של אנטיגן ספציפי - א אחת, או אפס הראשון, אין גנים ספציפיים.
• סינתזה כתוצאה מפעולתם של אזור כרומוזום H אנטיגן האחראי הבידול.
• אם יש כשל במערכת של האזור DNA, אנטיגנים לא יכולים להבדיל כראוי, בגלל מה שהילד יוכל לרכוש מן אנטיגן הורה, ואת השני כדי לקבוע את האלל לא יהיה מסוגל גנוטיפ זוג (שנקרא כמקובל זה NN). פעולה זו מעלימה את חלק אד רצסיבי, לפיה הילד הוא הקבוצה הראשונה.

אם כל להכליל, מתברר שהתהליך העיקרי בקביעת תופעה בומביי - epistasis רצסיבי.

האינטראקציה הלא אללים

כאמור, הבסיס של התופעה נעוץ אינטראקציות גן nonallelic בומביי - epistasis. סוג של ירושה זו שונה בכך שגן אחד מדכא את הפעולה אחרת, אפילו אם האלל המכריע הוא דומיננטי.

הבסיס הגנטי של העובדה כי התופעה מתפתחת בומביי - epistasis. הייחודיות של סוג של ירושה זהו גן רצסיבי epistatic כי הוא חזק יותר מזה של נְחִיתִי, אך קביעת קבוצת דם. לכן מעכב גן שמייצר את הדיכוי הוא לא מסוגל ליצור כל תכונה. מסיבה זו, הילד נולד עם קבוצת דם "לא".

אינטראקציה כזו היא גנטית, כך אפשר לזהות נוכחות של אלל רצסיבי מהורה אחד. להשפיע על התפתחות קבוצת דם כזה, אבל אפילו יותר כך אי אפשר לשנות את זה. לכן, למי יש תופעת בומביי של ערכת חיי היומיום מכתיב כללים מסוימים, התבוננות שאנשים כאלה יכולים לחיות חיים נורמלים ולא לפחד לבריאותם.

במיוחד את חייהם של אנשים עם מוטציה זו

באופן כללי, אנשים נישאים דם בומביי אינו שונה מן הרגיל. עם זאת, הבעיות מתעוררות כאשר נדרש עירוי (כבד פעולה, תאונה או מחלה של מערכת הדם). לאור רכב אנטיגני הספציפי של אנשים אלה הם לא יכולים לשפוך דם אחר מלבד בומביי. לעתים קרובות מתרחשות שגיאות אלה במצבים קיצוניים, כאשר אין זמן לבחון את הניתוח יסודי של תאי הדם האדומים של החולה.

חידון להראות, למשל, קבוצה שנייה. כאשר עירוי דם לחולה בקבוצה זו עשויה להתפתח המוליזה תוך-, וכתוצאה מכך למוות. זה בגלל אי התאמה זו אנטיגנים הצרכים סבלני רק בדם בומביי, תמיד עם אותו קופים שיש בו.

לאנשים האלה יש 18 שנים כדי לשמר דם משלהם, כי אז היה כי הפריצה במקרה צורך. תכונות אחרות של אותו בגוף של האנשים האלה לא צריכים. לפיכך, ניתן לומר כי התופעה של בומביי - "חיים" ולא מחלה. כדי לחיות איתו ככל האפשר, צריך רק להיות מודעים "הייחוד" שלהם.

בעיות עם אבהות

תופעת בומביי - A "סערה של נישואים." הבעיה העיקרית נעוצה בעובדה כי קביעת האבהות, בלי לימודים מיוחדים שאי אפשר להוכיח את קיומו של התופעה.

אם פתאום מישהו החליט להבהיר את היחסים, אז הקפד להודיע לו כי הקיום האפשרי של מוטציה זו. המבחן עבור התאמה גנטית במקרה כזה צריך להאריך עוד יותר, עם המחקר של הרכב אנטיגני של דם ותאי דם אדומים. אחרת, האמא של הילד מסתכנת להיות לבד, בלי בעל.

תופעה זו עשויה להתגלות רק באמצעות בדיקות גנטיות ונחישות של ירושת סוג קבוצת הדם. המחקר הוא די יקר ולא לעבוד בבית השימוש הנרחב הנוכחי. לכן, כאשר ילד נולד עם קבוצת דם שונה יש לחשוד תופעת בומביי מייד. משימה לא קלה, משום שהם יודעים על זה עניין של עשרות אנשים.

דם בומביי השכיחות שלה היא כרגע

כאמור, אנשים עם דם בומביי הם נדירים. בשנת הקווקזים, זה סוג של דם כמעט אינו מתרחש; ההינדים כמו דם זו הוא נפוץ יותר (בממוצע, שכיחויות אירופאיות הדם הזה - במקרה אחד לכל 10 מיליון אנשים). ישנה תיאוריה כי תופעה זו מתפתחת לתוקף של הייחוד הלאומי והדתי של ההינדים.

כולם יודעים כי בהודו הפרה היא חיה קדושה ובשר שלו לא יכול להיאכל. אולי בשל העובדה כי בשר הבקר מכיל אנטיגנים מסוימים שיכול לגרום לשינויים בקוד הגנטי, בדם בומביי קרובות מופיע. אירופים רבים אוכלים בשר, המהווה תנאי הכרחי כדי הופעתה של תורת הדיכוי של גני epistatic רצסיבי אנטיגן.

אולי מושפע מתנאי אקלים, לעומת זאת, התאוריה הזו כרגע נלמדת, כך ראיות הצדקה שלה לא.

המשמעות של דם בומביי

למרבה הצער, על דם בומביי עכשיו שמעתי כמה. תופעה זו ידועה המטולוגים רק ומדענים עובדים בתחום ההנדסה הגנטית. הם רק יודעים על התופעה בומביי שזה, איך זה בא לידי ביטוי, וחייב להילקח בעת זיהוי. עם זאת, עד כה לא גילה את הגורם המדויק של התופעה.

אם מנקודת המבט של אבולוציה, בדם בומביי הוא גורם שלילי. אנשים רבים לשרוד לפעמים דורשים עירויים או תחליף. בנוכחות קושי דם בומביי טמון באי יכולתו להחליף סוג של דם. מסיבה זו, לעתים קרובות לפתח תוצאות קטלניות אצל אנשים כאלה.

אם אתה מסתכל על הצד השני של הבעיה, זה אפשרי כי דם בומביי הוא יותר מעודן מאשר הדם של רכב אנטיגן הסטנדרטי. תכונותיו אינם מובנים במלואם, ולכן אנחנו לא יכולים לומר מה היא תופעת בומביי - קללה או מתנה.