שיטות אבחון טרום לידתי: גנטיים, פולשני, שאינו פולשני. אינדיקציות לשימוש, והתוצאות

אבחון טרום לידתי הוא מקצועי כוללת של הריון. המטרה העיקרית - היא לזהות פתולוגיות שונות של התינוק בשלבים של התפתחות עוברת.

השיטות הנפוצות ביותר של אבחון טרום לידתי: מחזיק אולטרסאונד, את תוכנו של סמנים שונים בדם של דגימה בהריון, סיסי שליה, לוקחות לעור של דם חבל טבור, דיקור מי שפיר.

מהו לאבחון טרום לידתי

על ידי יישום שיטות שונות של אבחון טרום לידתי מזוהה דווקא הפרעות התפתחות עוברית כגון תסמונת אדוארדס, תסמונת דאון, הפרעות של הלב במבנה של הפרעות אחרות. שהתוצאות לאבחון טרום לידה עלולות להכריע את גורל הילד. לאחר קבלת נתוני האבחון בשיתוף עם אמו ד"ר מחליט שהילד נולד או ההריון מופרע. תחזיות נוחות עשויות לאפשר שיקום עובר. אבחנה טרום חל על הקמת אבהות על ידי בדיקה גנטית, אשר מתבצעת בשלבים המוקדמים של ההריון, כמו גם קביעת מין העובר. כל השירותים הללו מוצעות במרכז בירת אבחון טרום לידתי על פרוספקט מירה, שבראשה עומד פרופ 'MV מדבדב. כאן אתה יכול לעבור בדיקה טרום לידתי מקיפה, כולל אולטרסאונד. משומש במרכז טכנולוגית 3D האחרונה, 4D.

שיטות אבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי הנוכחי משתמש במגוון שיטות וטכנולוגיות. היקף ורמת קיבולת הם השתנו. באופן כללי, אבחון טרום לידתי מחולק לשתי קבוצות גדולות: אבחון טרום לידתי פולשני ולא פולשני.

לא פולשני, או כפי שהם נקראים, פחות בשיטות פולשניות לא מספקים כירורגי וטראומה של העובר ואת אמא. כזה נהלים מומלצים עבור כל הנשים בהריון, הם פשוט מסוכנים. בדיקות אולטרה-סאונד שיגרתי חייבות בהכרח להתקיים. טכניקות פולשנית כרוכה חדירה (הפרעה) בגוף של חלל בהריון, הרחם. שיטות אינן בטוחות לחלוטין, כך מקצה אותם לרופא כמוצא אחרון, כאשר יש שאלה של שמירה על בריאותו של הילד שטרם נולד.

אבחון טרום לידתי לא פולשני

עבור שיטות בלתי פולשניות כולל בדיקת אולטרה-סאונד והורית, אשר מאפשרת לנו לבחון את הדינמיקה של ההתפתחות העוברת. לא פולשני ונחשב אבחון טרום לידתי של גורמי סרום עובריים על הדם של האם.

אולטראסאונד היא ההליך הנפוץ ביותר, אין לה כל השפעות מזיקות על האישה ואת הפרי עצמו. האם כל האמהות בהריון צריך לקבל במחקר זה? נקודה שנויה במחלוקת, אולי זה אינו נדרש בכל מקרה. Holding אולטרסאונד ממנה ד"ר מסיבות רבות. בטרימסטר הראשון, אתה יכול לקבוע את מספר ההריונות, לחיות אם הפרי עצמו, מונח מדויק. בשנות ה אולטרסאונד בחודש הרביעי כבר יכול להראות מומים מולדים ברוטו של העובר, מיקום השליה, מי השפיר. לאחר 20 שבועות, עשוי לקבוע את מין העתיד של הילד. אולטראסאונד מאפשר לזהות אנומליות השונות, אם הניתוח הראה-חלבון עוברי גבוה בהריון, ואם ההיסטוריה המשפחתית יש כמה פגמים. ראוי לציין כי אף אחת תוצאות אולטרסאונד לא יכול להבטיח מאה אחוז של עובר בריא.

איך הוא בארה"ב

אבחון טרום לידתי בהריון בצורת אולטרסאונד מומלץ לכל הנשים ההרות לתנאים הבאים:

• 11-13 שבועות של הריון;
• 25-35 שבועות של הריון.

זה ספק לאבחון של המדינה האם והעובר. מתמר או סטי רופא חיישן על פני השטח של הבטן של בהריון, קיימים חדירה של גלי קול. גלים אלה לכודים חיישן, והוא מעמיד אותם על המסך. בשלב המוקדם של הריון לפעמים משמש שיטה וגינלי. במקרה זה, החללית מוכנסת לתוך הנרתיק. אילו סטיות מזהה אולטרסאונד הקרנה?
• מומים מולדים של הכבד, כליות, לב, מעיים ועוד.
• עד 12 שבועות של סימפטומים של תסמונת דאון.
ההתפתחות של ההריון:
• מחוץ לרחם או masterbatch.
• המספר עובר ברחם.
• הריונית.
• ההורה או העובר במצג עכוז.
• הפיגור במונחים של התפתחות.
• האופי של פעימות הלב.
• ילד מין.
• מיקום ומצבו של השליה.
• את זרימת הדם בכלי הדם.
• הצליל של הרחם.

לפיכך, אולטרסאונד מאפשר לזהות חריגה. לדוגמה, hypertonicity של הרחם יכול להוביל לאיום להפלה. לאחר שהתגלה האנומליה הזו, אפשר לנקוט באמצעים בזמן לשמר את ההריון.

הקרנת דם

סרום שנלקח מהנבדקות לתוכנו של חומרים שונים:
• AFP (חלבון עוברי).
• NE (אסטריול unconjugated).
• HCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי).
השיטה הנוכחית של הקרנה טרום לידתי יש רמה גבוהה מספיק של דיוק. אבל יש פעמים כאשר בדיקה מראה או תוצאה חיובית או שקר שלילי כוזבת. ואז הרופא ממנה שיטות נוספות של הקרנה טרום לידתי, כגון אולטרסאונד או שיטת אבחון הוא פולשני.

מרכז אבחון טרום לידתי על פרוספקט מירה במוסקבה מבלה רק 1.5 שעות ביוכימיים ההקרנה, אולטרסאונד, ומספק ייעוץ טרום לידתי. בנוסף הקרנת השליש הראשון, אפשר לעבור את הסינון ביוכימיים השליש השני בייעוץ אולטרסאונד.

החלבון העוברי

אבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות באמצעות שיטת קביעת רמת fetoprotein אלפא בדם. מבחן מיון זה חושף את ההסתברות של לידת תינוק עם פתולוגיה זו כפי anencephaly, ספינה ביפידה, ואחרים. כמו כן, שיעור גבוה של AFP עשוי להצביע על ההתפתחות של כמה פרות, עיתוי לא הותקן כראוי, את האפשרות של הפלה ואף החמיצה הפלה. ניתוח התוצאות המדויק ביותר מספק, אם יוצב על 16-18 בשבוע ה ההריון. תוצאות לפני 14 או אחרי שבוע 21 th של קרובות שגויות. לפעמים לשוב ולמנותו תרומת דם. בשיעור גבוה ממנה ד"ר אולטרסאונד, זה יכול מהימנה לקבל אישור של מחלות עובריות. אם ארה"ב אינה קובעת את סיבת התכולה הגבוהה של חלבון עוברי, מי שפיר מוקצה. מחקר זה הוא מדויק יותר קובע את שינוי AFP. אם הדם של החולה רמות גבוהות של חלבון עוברי, עלול לגרום לסיבוכים במהלך ההריון, כגון עיכוב התפתחותי, ואולי למות העובר, או היפרדות השיליה. AFP נמוך בשילוב hCG גבוה וכן אסטריול נמוך להצביע על אפשרות של תסמונת דאון. הרופא לוקח בחשבון את כל הפרמטרים: גיל האישה, רמות ההורמון. אם נדרש, למנות שיטות טרום לידתי נוספת.

hCG

גונדוטרופין כוריוני אנושי או (hCG) הריון בשלבים המוקדמים כדי להעריך את האינדיקטורים החשובים ביותר. בנוסף לניתוח הזה - בשלבים הראשונים של הגדרה, גם כאשר אולטרסאונד אינו אינפורמטיבי. לאחר ההפריה, הביצית יש יום 6-8 מתחיל לייצר hCG.
HCG כפי גליקופרוטאין המורכב יחידים משנת אלפא ובטא. אלפא זהים עם הורמוני יותרת המוח (FSH, TSH, LH); ו בטא - הוא ייחודי. לכן המבחן למקטע בטא (בטא-hCG) משמש כדי להשיג את התוצאה במדויק. מקלוני הבדיקה לאבחון המהיר משמשים, אשר אינו חל מבחן HCG ספציפי (בשתן). HCG בדם בטא במדויק לאבחן הריון כבר 2 שבועות של הפריה. הריכוז של hCG בשתן אבחון מבשיל מאוחר 1-2 ימים מ בדם. שתן רמות hCG ב 2 פעמים פחות.

גורמים המשפיעים על HCG

הגדרת ההריון hCG בשלבים המוקדמים, יש צורך לקחת בחשבון כמה גורמים שהשפיעו על התוצאה של ניתוח.
גידול של hCG במהלך ההריון:
• אי עמיד לכאורה וחיים אמיתיים.
• הריון מרובה (להגדיל את התוצאה ביחס למספר פרי).
• רעלת מוקדם.
• רעלת הריון.
• מומי סרן.
• קבלת progestogens.
• סוכרת.
הורדת רמת HCG - תקופת אי התאמה, ריכוזי הצטברות hCG איטיים מאוד גדול מ 50% של הנורמה:
• אי עמידה לכאורה בחיים האמיתיים (לעתים קרובות יותר בגלל מחזור לא סדיר).
• איים הפלה (הרמה מצטמצמת על ידי יותר מ 50%).
• החמיץ הפלה.
• perenashivanie.
• הריון מחוץ לרחם.
• אי ספיקת השליה כרונית.
• מותו של העובר בטרימסטר 2-3.

שיטות פולשניות

אם הרופא מחליט כי לצורך זיהוי של מחלות תורשתיות, הפרעות בהתפתחות אבחון טרום לידתי פולשני צריך להיות מיושם, זה יכול לשמש באחד מההליכים הבאים:
• cordocentesis.
• בדיקת סיסי שליה (מחקר של הרכב הרקמה היוצרת את השליה).
• בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר).
• Platsentotsentez (מזוהה השלכות שליליות לאחר זיהום).

שיטות פולשניות יתרון - מהיר להבטיח תוצאה מושלמת. משמש בתחילת ההריון. אז, אם יש חשד הפרעות בהתפתחות עוברית, אבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות מוביל למסקנות מדויקות. הורים ורופאים שעשויים ביום מן הימים לקבל החלטה לעזוב את הפרי או להפסיק את הריונה. אם ההורים, למרות פתולוגיה, עדיין מחליט להשאיר את התינוק, יש הרופאים הזמן לנהל כראוי ולהתאים את ההריון ואפילו לטפל בעובר ברחם. אם ההחלטה על הפלה מקובלת, אז בשלבים המוקדמים, כאשר הסטייה זוהתה, הפיסית ונפשית, הליך זה הוא הרבה יותר קל נסבל.

בדיקת סיסי שליה

דגימה סיסית שליה כרוכה בניתוח של חלקיקים מיקרוסקופים של villi כוריוני - תאי השליה בעתיד. חלקיקים זהו גנים זהים של העובר, אשר מאפשר לאפיין את ההרכב הכרומוזומלי, כדי לקבוע את הבריאות הגנטית של התינוק. הניתוח מתבצע מחלות חשודים הקשורים שגיאות כרומוזומליות ברגע ההתעברות (תסמונת אדוארדס, תסמונת דאון, Patau et al.), או בסיכון לפתח מחלה חשוכת מרפא של סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית, כוריאה Gentigtona. הדגימה סיסי שליה תוצאה חושף 3800 מחלות לעובר. אבל פגם כזה, פגם של הצינור העצבי, שיטה זו לא ניתן לאתר. פתולוגיה זו מתגלה רק כאשר הליכי בדיקת מי שפיר או cordocentesis.
בזמנו של עובי ניתוח סיסי צריך להיות לא פחות מ 1 סנטימטר, שמתאים 7-8 שבועות של הריון. לאחרונה, ההליך מבוצע על 10-12 שבועות, זה בטוח יותר עבור העובר. אבל לא יאוחר מהשבוע ה -13.

ביצוע נהלים

לנקב שיטה (transcervically או transabdominally) נבחר מנתחים. זה תלוי איפה מקומי יחסית קירות רחם סיסיים. בכל מקרה, ביופסיה מבוצעת תחת שליטתו של אולטרסאונד.

האישה שוכבת על הגב שלו. המקום שנבחר אפקט ההרדמה המקומי צורך לנקב. לנקב את דופן הבטן, קיר myometrial נעשה כך נדן המחט כלל סיסי מקביל. תנועה נשלטה בארה"ב של המחט. דגימת מזרק שלית כוריוני בדים מיוצרים, המחט מוסרת. כאשר שיטת transcervical, אישה על הספה כמו בדיקה רגילה. כאב אקספרס אינו מורגש. קירות צוואר הרחם ונרתיק שתוקנו עם צבת מיוחדת. גישה מסופקת קטטר כפי שהוא מגיע הרקמה כוריוני מצטרף מזרק החומר נלקח לניתוח.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

טכניקות אבחון טרום לידתי כוללים את הנפוצים ביותר - שיטת פתולוגי קביעת העובר - בדיקת מי שפיר. מומלץ 15-17 שבוע. בביצוע השתלטות המדינה על אולטרסאונד העובר. דוקטור דרך דופן הבטן מחדיר מחט לתוך מי השפיר, מבאס כמות מסוימת של ניתוח ואת מחט סיר. הכנה של 1-3 שבועות. בדיקת מי שפיר היא קצת מסוכנת לפיתוח ההריון. 1-2% מהנשים עלולה לחוות דליפה של נוזל, הוא מפסיק ללא טיפול. הפלה ספונטנית יכולה להתרחש 0.5% מהמקרים בלבד. העובר מחט פגום, אתה יכול לבצע את ההליך גם במקרים של הריון מרובה.

טכניקות גנטיות

מבחן DOT - היא השיטה הגנטית הבטוחה החדשה במחקר עוברי מגלה תסמונת Patau, אדוארדס, דאון, טרנר, קליינפלטר. הבדיקה מבוצעת על בסיס נתונים המתקבלים מן הדם של האם. העיקרון הוא כי המוות הטבעי של מספר תאי שליה לתוך זרם הדם של דנ"א עובר אמא 5%. זה מאפשר לאבחן trisomies הגדולה (מבחן DOT).

איך הוא ההליך? לוקח דם מהוריד של אישה בהריון, משתחרר DNA עוברי. התוצאה ניתנת בתוך עשרה ימים. המבחן מתבצע בכל שלב של ההריון מ 10 שבועות. הדיוק של% 99.7 מידע.