מחלת Gierke: גורמים, תסמינים, טיפול

גליקוגן מחל אחסון מסוג 1 תואר לראשונה בשנת 1929 Gierke. המחלה מופיעה אצל אחת מתוך מאתיים אלף תינוקות. פתולוגיה משפיע בנים ובנות כאחד באופן שווה. לאחר מכן, לשקול כיצד להתבטא מחלת Gierke, וזה מה הטיפול משמש.

סקירה

למרות הגילוי מוקדם יחסית, רק ב 1952, קורים הותקנו פגם באנזים. ירושת פתולוגיה היא אוטוזומלית רצסיבית. Gierke תסמונת - מחלה שנגדה בתאים הכבדים, ואת tubules המפותל של כליות מולא גליקוגן. עם זאת, עתודות אלה אינן זמינות. זה מצוין על ידי בהעדר היפוגליקמיה, ועלייה בריכוז בדם של גלוקוז בתגובה גלוקגון ואפינפרין. תסמונת Gierke - מחלה מלווה hyperlipemia ו קטוזיס. תכונות אלו מאפיינות את מצב הגוף החסר של פחמימות. בכבד, רקמת המעי, כליות קיימת פעילות נמוכה של-phosphatase גלוקוז-6 (או שזה בכלל לא).

מהלך המחלה

איך היא תסמונת Gierke? המחלה נגרמת על ידי ליקויים במערכת האנזים של הכבד. זה הופך-פוספט גלוקוז-6 גלוקוז,. כאשר פגמים כמו גלוקונאוגנזה ו ו"גליקוגנוליסיס" שבור. זה, בתורו, מעורר hypertriglyceridemia ו hyperuricemia, חמצת לקטית. הצטברות הגליקוגן בכבד מתרחשת.

גליקוגן חפצי מחלות Type I: ביוכימיה

מערכת האנזים הממיר גלוקוז לגלוקוז-6-פוספט, בנוסף עצמו, עדיין יש לפחות ארבע יחידות משנה. אלה כוללים, בפרט, כוללים Ca 2 (+) רגולטוריות - מחייב חלבון מתחם translocase (חלבונים טרנספורטר). המערכת מכילה T3, T2, T1, הבטחת טרנספורמציה של גלוקוז, פוספט ו גלוקוז-6-פוספט דרך הממברנה reticulum endoplasmic. ישנם קווי דמיון מסוים בין הסוגים שיש לו מחלת Gierke. מרפאת glycogenosis איב Ia דומה, בהקשר זה, על מנת לאשר את האבחנה ולהקים פגם אנזימטי מדויק ביצע ביופסיה בכבד. כמו כן בחנו את הפעילות של גלוקוז-6-phosphatase. ההבדל בין הביטויים הקליניים glycogenosis מסוג Ia ואיב הוא ציין כי נויטרופניה קבוע או חולף הראשון. במקרים חמורים, זה מתחיל לפתח אגרנולוציטוזיס. נויטרופניה מלווה בתפקוד של מונוציטים ו נויטרופילים. בהקשר זה, היא מגדילה את הסיכוי לזיהומים קנדידה staph. עבור חלק מהחולים קיימת דלקת במעיים, בדומה למחלת קרוהן.

סימנים של פתולוגיה

קודם כל יש לומר כי היילוד, תינוקות וילדים בוגרים שונים לידי ביטוי מחלת Gierke. התסמינים מופיעים בצורה של צום היפוגליקמיה. עם זאת, ברוב המקרים הם פתולוגיה ללא תסמינים. זאת בשל העובדה כי תינוקות ניזונים לעיתים קרובות מספיק ואת הכמות האופטימלית של גלוקוז. גליקוגן חפצי מחלות Type I (תמונות של מקרים ניתן למצוא ספרי עיון רפואיים) מאובחנים לעתים קרובות לאחר לידה כעבור כמה חודשים. הילד במקרה הזה חשף hepatomegaly והרחבה בטנית. חום בדרגה נמוכה ועל קוצר נשימה ללא סימני הזיהום עלול גם ללוות מחלות Gierke. הסיבות האחרונה - חמצת לקטית בשל ייצור מספיק של גלוקוז היפוגליקמיה. עם שנת לילה ארוכה ויש מרווחי זמן וגדל בין ההנקות. במקביל המסומנים הסימפטומים של היפוגליקמיה. המשך והחומרה שלה בהדרגה להגדיל, אשר, בתורו, מוביל הפרעות מטבוליות כגון מערכתי.

תופעות

אם לא מטופל, סמן שינוי המראה של הילד. בפרט, הם תת התזונה שרירי שלד המאפיינת, פיתוח וצמיחה פיסיים איטיים. ישנם גם מצבורי שומן מתחת לעור. הילד מתחיל להישמע כמו חולה שיש לו תסמונת קושינג. זה אינו מסומן הפרעות בהתפתחות מיומנויות חברתיות וקוגניטיביות, אם המוח אינו פגום על ידי התקפות חוזרות ונשנות של היפוגליקמיה. אם צום היפוגליקמיה נמשך הילד אינו מקבל את כמות הפחמימות הנדרשת, עיכוב בהתפתחות גופנית צמיחה הופכת מובחנת. במקרים מסוימים, ילדים עם סוג I gipoglikenozom למות עקב יתר לחץ דם ריאתי. במקרה של הפרה של תפקוד טסיות דימומים מהאף חוזרים שנצפו או דימום לאחר ניתוח שיניים או אחרים. היו התפרעויות ב הידבקות אגרגציה של טסיות. כמו כן שיבשו שחרור ADP בתגובה למגע עם קולגן אפינפרין. הפרעות מטבוליות מערכתיות עוררו thrombocytopathy כי נעלם לאחר טיפול. אולטרסאונד כליות מוקלט מוגבר urography הפרשה. מרבית החולים לא יקרו הפרעות כליות. יצוין רק להגביר קצב הסינון הגלומרולרי. במקרים הקשים ביותר מלוות tubulopathy עם glucosuria, היפוקלמיה, ו phosphaturia aminoaciduria (בדומה לתסמונת Fanconi). במקרים מסוימים, בני נוער חגגו אלבומינוריה. צעירים הבחין פרוטאינוריה חמורה אי ספיקת כליות, עלייה בלחץ וירידה קריאטינין, אשר נובע סיסטיק ביניים פקעיות כלית אופי מגזרי מוקד. כל ההפרעות האלה לעורר מחלת כליות. טחול ממדים נשאר בטווח הנורמלי.

אדנומה בכבד

הם להתרחש בחולים רבים עבור מגוון רחב של סיבות. ככלל, הם מופיעים בין הגילאים 10 עד 30 שנים. הם יכולים להיות ממאירים, ניתן דימום לתוך אדנומה. Scintigram החינוך אלה מוצג כפי תחומי הצטברות מופחתת של האיזוטופ. אולטרסאונד משמש לזיהוי אדנומות. במקרה של חשד לממאירות באמצעות יותר MRI ו- CT אינפורמטיבי. הם מאפשרים לך לעקוב אחר הטרנספורמציה של גבולות ברורים של היווצרות של גודל קטן עד עמומי-קצוות מספיק גדול. לכן מומלץ מדידה תקופתית של רמות בסרום של חלבון עוברי (סמן תא כבד סרטן).

אבחון: לימוד חובה

חולים מדדו רמות של חומצת שתן, לקטט, גלוקוז, כבד אנזימים בצום. בתינוקות בילודים בריכוז הגלוקוז בדם לאחר צום 3-4 שעות מופחת 2.2 מילימול / ליטר או יותר; משך יותר מארבע שעות, הריכוז הוא כמעט תמיד פחות מ 1.1 מילימול / ליטר. היפוגליקמיה מלווה בעליה משמעותית לקטט ו חמצת מטבולית. סרום בדרך כלל מעונן או נראה כמו חלב בשל ריכוז גבוה מאוד של טריגליצרידים ורמות כולסטרול מוגבר במקצת. כמו כן ציין שיפור של ALT (aminotransferase אלאנין) ו AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

בדיקות פרובוקציה

כדי להבדיל בין סוג I מ glycogenosis אחרים קביעה מדויקת של פגם באנזים אצל תינוקות וילדים בוגרים יותר נמדד ברמה של מטבוליטים (חומצות בחינם שומן, גלוקוז, חומצת שתן, לקטט, גופי קטון), הורמונים (STH (הורמון somatotropic), קורטיזול, אדרנלין, גלוקגון אינסולין,) וגלוקוז לאחר צום. המחקר מתבצע דפוס מסוים. הילד מקבל גלוקוז (1.75 גר '/ ק"ג) פנימה. ואז כל 1-2 שעות הדם נלקחת. ריכוז הגלוקוז נמדד במהירות. ניתוח שעבר נלקח לא יאוחר משש שעות לאחר הבליעה של גלוקוז או כאשר התוכן ירד ל 2.2 מילימול / ליטר. כמו כן קיימו מבחן פרובוקטיבי עם גלוקגון.

מחקרים מיוחדים

במהלך הביופסיות הכבדות שלהם בצע. כמו כן נחקר גליקוגן: תוכנו הוא גדל באופן משמעותי, אך המבנה הוא בטווח הנורמלי. מדידות שוטפות של גלוקוז-6-phosphatase הרס ואת microsomes הכבד כולו. הם נהרסו על ידי הקפאה חוזרת הפשרה biopata. על רקע של פעילות מסוג Ia מחלת אגירת גליקוגן אינה נקבעת נהרס, כולו או microsomes בסוג Ib - זה נורמלי בראשון ובשני מופחת באופן משמעותי או נעדר.

מחלת Gierke: טיפול

כאשר גליקוגן אחסון מסוג המחלה שאני מטבוליות והפרעות הקשורות ייצור מספיק של גלוקוז להופיע לאחר האכילה כמה שעות מאוחר יותר. עבור רעב ממושך ההפרעה התגברה באופן משמעותי. בהקשר זה, הטיפול של פתולוגיה מצטמצם הנקה תכופה יותר. מטרת הטיפול היא למנוע תוכן הגלוקוז יורדת מתחת 4.2 מילימול / ליטר. זהו הסף שבו מגרה את הפרשת ההורמונים kontrisulyarnyh. אם ילד מקבל גלוקוז מספיק בזמן, יש ירידה בגודל כבד. פרמטרי מעבדה באותו הזמן קרוב נורמלי, ופיתוח פסיכומוטורי וצמיחה התייצבו, דימום נעלם.