מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית נדירה. זה גילה אותו על אדם אחד מעשרת אלפים. מחלת הנטינגטון מעוררת הפרעה פרוגרסיבית של מערכת העצבים. הכישלון הגדול ביותר מתגלה בשני, שנמצא עמוק בתוך החומר במוח, אשכולות של תאים. גרעין פגז ואת caudate זה. אזורים אלו מעורבים בויסות פעולות שרירותיות ברמה התת מודעת. הגורם למחלת הנטינגטון לא ברור בדיוק, אבל המדענים ממשיכים לטפל בבעיה הזו.

תסמינים של מחלת להתרחש, בדרך כלל בין הגילאים שלושים וחמש עד חמישים שנה. הביטויים העיקריים שמלווים מחלת הנטינגטון כוללים:

- הפרעות תנועה;

- הירידה ההדרגתית של הפעילות המנטלית עד דמנציה.

בנוסף, הם עלולים להתרחש, ותסמינים אחרים הקשורים בהפרעות של מערכת העצבים.

רוב החולים (כ- 90%) של מחלת הנטינגטון מתאפיין בתנועות עוויתיות רצונית (כוריאה). לעתים קרובות זהו הסימפטום הראשון.

הפרעות מומחי תנועה אחרות כוללים קשיחים, או שינוי טונוס שרירים, קושי עם תנועות רצוניות ובעיות יציבות עם הבהירות של הגייה של מילות (dysarthria), קושי בבליעה (בליעה), ואת עין טבע הכאוטי תנועה לקויה.

ירידה הדרגתית מתקדמת בפעילות מנטלית שמלווה מחלת הנטינגטון, יכולה להתרחש בשילוב עם הפיתוח של הפרעות נפשיות. חולים, בפרט, מסוגל להתרכז, לאבד את הזיכרון לטווח ארוך וקצר טווח, היכולת להבין ולמצוא פתרונות רציונליים לבעיות. עבור חלק מהחולים, המאופיינת עצבנות, שינוי בהתנהגות המינית, תוקפנות, אדישות, פסיכוזה, דיכאון.

אם יש סימנים של פתולוגיה לאבחון מדויק נדרש המאשר את קיומה של התסמונת בקרב היסטוריה משפחתית של קרובי משפחה. באמצעות מחקר מומחה של מערכת העצבים ב נישא של הגן הנורמלי מאפשר לקבוע שינוי קל מהירות, שליטה על תנועות ותגובות הרבה לפני הזמן שבו הפרעה להיות מבוטא.

ניתוח של דם מעבדה באמצעות דגימות DNA המשמשות לאיתור פגמים בקבוצות מסוימות. אלה כוללים:

- חולה - נישא גן;

- חולים עם עדות למחלה;

תינוקות ברחם -.

עם זאת, יש לציין כי מחקר גנטי יכול לעורר מתח חזק מספיק ולסכן את המהלך הנוסף של הריון.

בתהליך של אבחון מוקדם הוא לא לכלול סיבות אחרות של התפתחות המחלה. אלה כוללים, בפרט, מקבלים בקטגוריה מסוימת של תרופות, שבץ, התעללות על פני תקופה ממושכת של אלכוהול.

היום המחלה אינה ניתנת לטיפול. עם זאת, להחיל אמצעים טיפוליים במטרה להקל על הסימפטומים, הפחתת עוצמת שלהם, כמו גם מתן טיפול פסיכולוגי למטופלים.

בין התרופות שיכולות להפחית את חומרת הסימפטומים, phenothiazines בשימוש. הם שולטים כוריאה. הטיפול נבחר מספיק בזהירות, בהתאם תכונות של החולה על מנת למנוע את תופעות הלוואי. לשמור על שליטה של הקשיחות של השרירים מסוגלות תרופות אחרות - דופמין אגוניסטים. עם זאת, בפועל מראה כי במצב זה, הם פחות יעילים מאשר מחלת הפרקינסון.

כדי להקל על חרדה, דיכאון, עצבנות והפרעות פסיכו-רגשיות אחרות, פיזיותרפיה שנקבעה חולים.