מהי תסמונת Wiedemann בקוויט, איך זה בא לידי ביטוי?

רוב האנשים מעולם לא שמעו על מחלה כגון תסמונת בקוויט Wiedemann, אבל בכל זאת זה לא מתרחש לעתים רחוקות מאוד. על פי הסטטיסטיקה, ילד אחד כזה הוא נולד בממוצע עבור כל 13,700 תינוקות. התסמונת מתרחשת כתוצאה משינויים כרומוזום 11, כי היא מחלה גנטית. לחזות את המופע של מחלה מראש כזה הוא כמעט בלתי אפשרי. כ 85% מההורים של התינוק שמעולם לא היו לגזע חריג הקשורים בגנטיקה. אבל בסופו של 10-15% הנותרים של התסמונת בקוויט Wiedemann עובר בירושה. מה שאתם צריכים לדעת על המחלה הזאת, הוא חשף כיצד הטיפול בתינוק - כל זה ונדבר היום.

מה זה

תסמונת בקוויט Wiedemann - זה אינו אלא הפרה של רגולציה של צמיחה. המחלה עלולה להיות תכונות מאפיין מובהקות, אבל יכולה להתרחש והוא שקוף לחלוטין. שהוגדרו לעתים תכופות כלפי חוץ, כאשר הוולד נולד גדול (macrosomia) שמשקלו מעל 4 ק"ג ועלייה של יותר מ 56 ס"מ. אצל ילדים ניתן מידתי ולא מאוזן שונים חלקי הגוף, כגון גדול הלשון (macroglossia), או יוצא דופן, גדול האוזניים או שלהם מאוד טופס באופן לא טבעי הלחיים מפותל וכן הלאה. לעתים קרובות מלווה פגמים של הצפק (שריר diastasis, בקע טבורי), הפרעות כליות, פעוטות נטייה לגידולים. יכול להיות שהם עלו כמה איברים פנימיים, מחלות לב להתרחש. ילדים סובלים מהיפוגליקמיה (רמת סוכר נמוכה בדם), התקפים יכולים להתרחש על בסיס זה. במקרים חמורים, יכול להתרחש קטלני.

תחזית לכל החיים

הילדים האלה הם שונים מבני גילם: הם הרבה יותר גדולים, גבוהים, והם לפתח מסת עצם במהירות. כאשר המחלה אינה מתבטאת בחריפות, רופאי עזרה מוסמכים בזמן וטיפול הולם סופק - התחזית היא די חיובית. במשך הזמן, גידול חריג ופיתוח מאט טבעי, גודל הגוף והפרופורציות להתאושש. ברור שזה מראה כיצד להפגין בקוויט Wiedemann תסמונת, תצלומים ותמונות, מתחתיו. הם בבירור סימנים של מחלה: מוגדל גולגולת, macroglossia, טבור בקע אצל ילד.

כיצד לזהות

מערכת בדיקה גנטית חריג מוטאציות אפשרית היא די מסובכת, אבל זה יכול לעזור לזהות על 80% ממקרים. הורים צריכים לבקר-גנטיקאי רופא, אשר ירכז את המעבר של לימוד ייתן ייעוץ מלא לגבי כל מקרה ומקרה.

יש לנו אישה בהריון גם יכול לחשוף תסמונת בקוויט Wiedemann. הסימפטומים יכולים להיות מאופיינים סיבוכים שונים של ההריון. לעתים קרובות, כמות מוגברת זו של מי שפיר סביב העובר, ארוך באופן חריג, חבל טבור גדול או שליה, מגדיל משמעותי את הסיכון ללידה מוקדמת. איתור חריג להתרחש בעת אולטרסאונד.

טיפול

מופחת שליטה מתמדת על בריאותו של הילד ולספק לו את הסיוע הנדרש במקרים בודדים. צריך לפקח על התוכן של סידן בדם והסוכר. הסיכון של גידולים אצל אנשים אלה הוא כ 8%, זאת יש לזכור, ועל החשד הקל ביותר לבקש עזרה לאורך כל החיים. עם זאת, ברוב המקרים, הטיפול הוא מוצלח. מבוגרים אשר בלידה אובחנו עם תסמונת בקוויט Wiedemann, משוב על המעמד ואיכות החיים עזבו די חיובי. הם אינם סובלים מבעיות בריאותיות מיותר לחיות חיים מלאים.

תינוקות הסובלים התערבות כירורגית שהוקצתה makrogloksii כדי לתקן את הצורה של השפה. אחרי הכל, את הפתולוגיה יכולה להיות בעיה רצינית כאשר מאכילים את התינוק, לעזור כשל נשימתי, ובעתיד גם להשפיע על איכות הקול. אותן בעיות נפתרות עם בקע טבורי או שינויים אחרים האיברים הפנימיים. זה עשוי לדרוש את הסיוע של רופא רגליים ו אימונולוג.

הילדים האלה הם זקוקים נואשות טיפול הורי. הימנע היפותרמיה, טיוטות וכל מיני זיהומים. ילדים עם תסמונת זו פעמים רבות חיסוני ליקויים, ובגלל כל, אפילו הצטננות יכול להוביל רציני סיבוכים. באותה הבעיה הקלה, לבקש עזרה מרופא.

האם אפשר למנוע

לזהות את השינויים הגנטיים של הכרומוזומים מהוריהם, ולכן לחזות לידת ילד עם תסמונת ניתן לבצע בדיקות ראשוניות בלבד לפני תכנון ההריון. אבל מעט מאוד משפחות צעירות לחשוב על זה אחרי החתונה. לעתים קרובות אנשים לגלות על "בפרט" שלו זה לאחר לידת תינוק עם סימנים בקוויט Wiedemann. המוטציה מועברת סוג ירושה דומיננטי אוטוזומלית. כלומר, אם בכלל של קרובי דם - שלך או של בן הזוג שלך - היה פרה כזו היא בנו או בתו הזדמנות לקבל תסמונת "בירושה" הוא 50%. למרבה הצער, כדי לפתור את הבעיה עם התרופות טרם ניתן. הפתרון היחיד במצב הזה עשוי להיות הליך של הפריה חוץ גופית.